Autosomal غالب خاصیت. Autosomal ریکیساوی نشانی

بری موت کو انسانی سرگرمیوں کو محدود کر سکتے ہیں اور یہاں تک قیادت کی ہے کہ مختلف امراض کی تعداد مسلسل بڑھ رہی ہے. اس طرح یہ ایک اہم حقیقت کو سمجھنے کے لئے ضروری ہے: جسمانی افعال حاصل نہیں کر رہے ہیں کی خلاف ورزی pathologies کے کچھ، اور، وہ کہتے ہیں، جینیات میں ان کی جڑیں ہیں. ہم autosomal خصلتوں نسل در نسل نیچے منظور کی میراث کے بارے میں بات کر رہے ہیں.

کیا ایک autosomal نشانی سے مراد

اصطلاح کے جوہر میں delving، یہ وراثت کے طور پر کسی بھی جاندار کی اس خصوصیت پر توجہ دینے کی سب سے پہلے ضروری ہے. زیادہ تر صورتوں میں، بچوں کو ان کے والدین کی طرح نظر آتے ہیں، لیکن ایک ہی خاندان کے درمیان ایک ہی وقت میں عملی طور پر ہمیشہ واضح بعض اختلافات ہیں.

دوسرے الفاظ میں، ہر ایک کا اپنا انفرادی خصوصیات ہیں، لیکن وہ اصل جینیاتی ورثے کا حصہ ہیں. اس طرح، autosomal نشانی - والدین کی جینیاتی خصوصیات کی وراثت کے علاوہ کوئی نہیں ہے.

بیماریوں کے پھیلاؤ

فرد کی مخصوص خصوصیات کے علاوہ میں، ایک شخص اپنے ماں باپ کو کچھ بیماریوں سے وارث ہو سکتی ہے. یہ حقیقت جین autosomes میں مقامی ہیں کے اتپریورتن کے اثر و رسوخ کی وجہ سے ہے. غالب اور ریکیساوی: اس صورت میں، ان نشانیوں میں دو اہم علاقوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے. دونوں فرد کے ورثے کی ساخت پر اہم اثر ہے.

Autosomal غالب خاصیت

ہر قسم اس کے اپنے خاص میراث ہے. ہم ایک Autosomal غالب سمجھتے ہیں، اس کے لئے اس معاملے میں کہ نوٹنگ کے قابل ہے وراثت میں بیماری یا تو والدین کے اتپریورتی allele کے کافی ٹرانسمیشن کی طرف سے. اس طرح کی ایک خصوصیت یکساں طور پر وراثت میں مردوں اور عورتوں دونوں میں ہو سکتا ہے. اصل میں، ایک Autosomal غالب وراثت منتقلی کی خصوصیت، ایک غالب allele autosomal جین کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے جس میں کے طور پر تعریف یوں کی جا سکتی ہے. بیماری کے اظہار کے لئے میراث کے اس قسم کے ساتھ صرف ایک اتپریورتی allele، ایک autosome میں مقامی گا.

اچھی خبر یہ ہے کہ بیماریوں اسی طرح میں منتقل کیا جاتا ہے کہ سب سے زیادہ، اہم نقصان نہیں پہنچا نہیں ہے، نہ ہی یہ انسانی تولیدی تقریب پر ایک اہم نقصان دہ اثر پڑا ہے. آپ امراض کا فیصد پر اثر و رسوخ کی سطح موازنہ کریں تو غالب علامات اکثر کسی بھی انحراف کا سبب، بلکہ ریکیساوی نسبت بن جاتے ہیں. بیماری کی منتقلی کا دوسرا مکمل صحت کے خطرے کے ساتھ جوڑے میں سے ایک میں ایک ایسی جینیاتی تبدیلی کی موجودگی میں 50 فیصد ہے. اس وجہ سے، ایک Autosomal غالب خاصیت، ایک اتپریورتن کی شکل میں ظاہر کیا جاتا ہے جس پر نسل در نسل اس طرح، منظور کیا جا سکتا ہے اور ایک خاندان کے کردار ہے. autosomal ریکیساوی برعکس، heterozygotes یکساں کروموسوم پر ایک میں mutated اور ایک عام alleles ہیں جو میں ظاہر ان نشانیوں.

Autosomal غالب میراث کے ساتھ بیماری

بیماری کافی heterozygous کے اتپریورتن کیریئر کی اگلی نسل کی ترقی کے لئے موروثی خصلتوں کی ٹرانسمیشن کی اس قسم میں. ایک دلچسپ حقیقت غالب autosomal نشانی لڑکیوں اور لڑکوں میں بیماری کے طور پر ایک ہی تعدد کا مطلب یہ ہے کہ.

بیماری آخونشکتا کی ٹرانسمیشن کی اس قسم کے اثرات کا نتیجہ ہے، اگرچہ دونوں والدین کو صحت مند ہیں، اس کے بعد اس حقیقت کو ماں یا باپ کے جرثومے کے خلیات میں ایک نیا اتپریورتن کا خروج ہے ایک بچے وہاں ہے. اس کے بچوں پر ایک ہی خاندان غالب جین اثرات میں مختلف ہو سکتا ہے کہ سمجھنے کے لئے اہم ہے. اس کا مطلب بیماری کے طبی تصویر اور شدت ضروری ہی نہیں ہے.

بیماریوں کا ترجمہ

Autosomal غالب وصف کی قسم جیسے Marfan سنڈروم، ایک بیماری کی طرف سے اعلان. اس طرح ایک تشخیص انسانی جسم میں connective ٹشو مارا ہے. Marfan سنڈروم میں مبتلا مریضوں میں عام طور پر پتلی پتلی انگلیاں اور اعضاء متناسب لمبائی ہیں. اس طرح کے لوگ اکثر شہ رگ اور کارڈیک والو malformations کے ترقی.

ایک اور موروثی بیماری، علامات میں سے ایک Autosomal غالب میراث کی موجودگی کی طرف سے وضاحت کی گئی ہے جس میں - ایک brachydactyly، وہ korotkopalost. یہ والدین میں سے ایک میں واقع ہونے، ایک نایاب علامت ہوتی ہے. بیماری کے اظہار کی وجہ انگلیوں اور ہاتھوں کی phalanges میں غیر فطری تبدیلیوں کی پیدائش کے بعد ابتدائی دنوں میں پہلے سے ہی نمایاں ہے.

وراثتی بہراپن - autosomal خاصیت، بھی ایک غالب طور پر بیان کیا جا سکتا ہے.

Amyotrophic پارشوئک کاٹھنی (ALS، یا لو Gehrig کی بیماری) بھی Autosomal غالب میراث کا نتیجہ ہے اور وصف گروپ موٹر نیوران بیماری سے مراد ہے. موٹر نیوران - بیماری مہلک ترقی پسند neurodegenerative خرابی کی شکایت، جو مرکزی اعصابی نظام کے خلیات کی زوال پذیری کی وجہ سے کیا گیا تھا کے طور پر تعریف یوں کی جا سکتی ہے. ان خلیات کا بنیادی کام - پٹھوں اور موٹر کو آرڈینیشن کی بحالی برقرار رکھنے کے لئے.

Autosomal ریکیساوی خاصیت: خصوصیات

میراث کے اس قسم کے کئی اہم خصوصیات ہیں:

• بچوں کی حیثیت پر اثر انداز نہیں کر سکتے، ونشاولی وراثتی بیماری کیریئر کی ایک بہت تھا یہاں تک کہ اگر ریکیساوی خصلتوں (افقی طور پر وراثت، غالب خصلتوں کے برعکس) ہر نسل میں خود اظہار کے طور پر؛
• ریکیساوی اتپریورتی جین (کے) جو (AA) کے homozygous حالت میں ہے جب fenopticheski صرف صورت میں ظاہر؛
• موروثی بیماری عورتوں اور مردوں میں جتنی دفعہ بھی اتنا ہی ظاہر ہوتا ہے؛
• امکان ایک بچے کے قریبی رشتہ داروں کے درمیان شادیوں کی صورت میں کافی بیمار بڑھ جاتی جنم لیں گے کہ؛
• بیماری کے ساتھ ایک بچے کی fenopticheski صحت مند والدین اتپریورتی جین کی heterozygous کے کیریئرز ظاہر کیا جا سکتا.

یہ سوائے کہ تمام autosomal ریکیساوی موروثی بیماری وراثت میں سب سے زیادہ عام علامات ہے کے قابل ہے. اس خصوصیت کا ایک نتیجہ کے طور پر بیان کیا جا سکتا ہے کہ امراض چیاپچی خرابی کی شکایت، خون کی بیماریوں (استتباط سمیت)، گردے، مدافعتی نظام، اور دوسروں کے نتیجے میں، بڑے گروپ fermentopathia شامل ہیں.

مثال کے طور پر ریکیساوی بیماریوں autosomal

• اس گروپ منسوب کیا جا سکتا ہے نشانیاں Gierke بیماری (glycogenosis). دوبارہ پیش کرنے جگر میں گلوکوز کی صلاحیت کی کافی بگاڑ کی طرف جاتا ہے جس ینجائم گلوکوز 6 fotosfatazy کی کمی کی وجہ سے اس جینیاتی خرابی کی شکایت کا مظہر. اس طرح ایک اہم عمل کی خلاف ورزی لامحالہ کے hypoglycemia کی طرف جاتا ہے.
• میپل سیرپ پیشاب کی بیماری - بھی ایک recessive کے طور پر بیان کیا جا سکتا ہے جس میں ایک autosomal خاصیت ہے. میپل سرپ پیشاب کی بیماری - بیماری کی ایک اور نام ہے. اس طرح کی تشخیص ایک چیاپچی خرابی کی شکایت شاخ چین امینو ایسڈ کے غلط تحول کا نتیجہ ہو گیا ہے کہ ضرورت ہوتی ہے. یہ بیماری نامیاتی املرکتتا سے منسوب کیا جا سکتا ہے.
• جیسے بچے amavroticheskaya کے idiocy اور hexosaminidase کی کمی نام ہیں جس میں Tay سیکس بیماری. یہ بیماری ایک جینیاتی autosomal ریکیساوی ہے اور بچے کی جسمانی اور ذہنی صلاحیتوں کی ترقی پذیری کی طرف جاتا ہے.
• یہ اس طرح ایک بیماری، بہرا پن، کے برعکس میں رنگ انقتا کی autosomal ریکیساوی اشارہ ہے کہ غور کرنا چاہیے، لیکن یہ "جنس سے تعلق رکھنے والے" کے زمرے میں ہو سکتا ہے. رنگ کی خلاف ورزی یا تو جزوی یا مکمل ہو سکتا ہے. سب سے زیادہ عام سرخ کی مسخ شدہ تاثر ہے. یہ سوائے بعض صورتوں میں، ایک مخصوص رنگ کے معذور تاثر دوسرے رنگ کے رنگوں کے درمیان زیادہ سے زیادہ معیار امتیاز طرف سے آفسیٹ ہے کہ قابل ذکر ہے.

• فینائل کیٹونوریا - ایک autosomal ریکیساوی خاصیت، ایک وراثت میں میٹابولک بیماری کا مطلب جو. اس خلاف ورزی کے نقصان phenylalanine ینجائم کی وجہ سے.

بیماریوں کی طرف سے سمجھ لینا چاہئے کیا، جنس سے تعلق رکھنے والے

اس گروپ کے امراض، جبکہ دو خواتین مردوں سے ایک ایکس کروموسوم ہے اس حقیقت کی وجہ سے ہیں. اس کے مطابق، لڑکا کے نمائندے، وراثت میں غیر معمولی جین hemizygous اور heterozygous کے لڑکی ہے. وراثتی خصوصیات، ایکس منسلک قسم میں منتقل کر رہے ہیں جس میں دونوں جنسوں میں مختلف امکانات کے ساتھ ہو سکتا ہے.

ہم غالب سمجھتے ہیں ایکس منسلک میراث کی بیماری کی وجہ سے، جو اس طرح کے معاملات خواتین میں زیادہ عام ہیں کہ نوٹنگ کے قابل ہے. یہ ایک والدین سے pathological کی allele حاصل کرنے کا اضافہ امکان کی وجہ سے ہے. مردوں کے لئے کے طور پر، وہ صرف ماں سے اس قسم کے جین کے وارث کر سکتے ہیں. اس صورت میں، ایکس کروموسوم سے منسلک Autosomal غالب خاصیت کا لڑکا لائن، تمام بیٹیوں کو، بیماری سے بیٹے میں خود اظہار نہیں کرتا، جبکہ منظور کیا جاتا ہے وہ کروموسوم باپ نہیں ملتا ہے کیونکہ.

آپ کو ایک نشانی کے autosomal ریکیساوی X سے منسلک وراثت پر توجہ دینا، تو یہ ایسی بیماریوں hemizygous مردوں میں بنیادی طور پر تیار ہے کہ دیکھا جا سکتا ہے. بدلے میں، خواتین کو ہمیشہ heterozygous کے حقیقت میں ہیں اور اس کے نتیجے میں صحت مند fenopticheski. X سے منسلک موروثی خصلتوں کی طرف جیسے امراض شامل ہیں Duchenne پٹھوں Dystrophy، بیکر، ہیموفیلیا اور دیگر ہنٹر سنڈروم.

Y-منسلک میراث کے طور پر، یہ علامات خصوصی طور پر مردوں میں Y-کروموسوم کی موجودگی کی وجہ سے ہیں. اس جین کی کارروائی صرف باپ سے نسلوں کے لیے بیٹے کو منظور کیا جا سکتا ہے.

میں mitochondrial طریقے کی میراث کی خصوصیات

میراث کے اس قسم کے اس حقیقت کی منتقلی انڈے پلازما میں ہیں کہ میں mitochondrial علامات کے ذریعے جگہ لیتا ہے کہ باہر کھڑا ہے. اس گنسوتر ہر ایک mitochondria میں کنڈلاکار ہے، اور تقریبا 25 000. جین اتپریورتنوں میں ان کے انڈے جسم میں ترقی پسند ophthalmoplegia، میں mitochondrial myopathy نے، اور وہاں ہیں جہاں کیس میں mitochondria میں پائے جاتے ہیں جب آپٹک اعصاب atrophy کے Leberaf. اس عنصر کی کارروائی کا نتیجہ ہیں کہ امراض بیٹیوں اور بیٹوں کے طور پر ایک ہی تعدد ماں سے منتقل کیا جا سکتا ہے.

عام طور پر، ایک autosomal طور unbonded نشانیاں اور جینیاتی اتپریورتنوں کی دیگر اقسام کی کئی نسلوں کی جسمانی حالت پر اہم اثر پڑے اور کئی سنگین بیماریوں کا سبب ہو سکتا ہے.