موروثی بیماریوں - ان کے اسباب

موروثی بیماریوں - ان بیماریوں نسل در نسل جرثومہ خلیات کے ذریعے منتقل کر رہے ہیں. کل میں اس قسم کی بیماریوں کے چھ ہزار سے زائد ہیں. کے بارے میں ایک ہزار ان میں سے بھی بچے کی پیدائش سے پہلے پایا جانا ہے. اس کے علاوہ، ان بیماریوں کی زندگی کے، اور یہاں تک کہ 40 سال بعد دوسری دہائی کے آخر میں ظاہر ہو سکتا ہے. موروثی بیماریوں کی بنیادی وجہ جینز یا کروموسوم کی اتپریورتنوں ہیں.

موروثی بیماریوں کی درجہ بندی

جینیاتی بیماریوں کو دو گروپوں میں تقسیم کیا جاتا ہے:

1. Odnoprichinnye یا monofaktornye. یہ بیماریاں کروموسوم یا جین میں اتپریورتنوں کے ساتھ منسلک رہے ہیں.
2. Pluricausal یا multifactorial. یہ ہے جس میں متعدد عوامل کے بیرونی ماحول کی وجہ سے مختلف جینز اور ماحولیاتی اثرات میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہیں بیماریوں ہیں.

خاندان کے اراکین سے کسی میں بھی اسی طرح کی بیماری کے قیام کے طور پر، اس شخص کو ایک اسی طرح یا ان کے ساتھ پہلے سے ہی ہے جو جین کے اسی امتزاج، ہونا چاہئے قریبی رشتہ دار. تعلق کی مختلف رشتہ دار ڈگری میں عام جین کی موجودگی سے منسلک کیوں موروثی بیماری ہے.

تعلقات کی ڈگری کل متعلق جین کی اور تناسب

ہر مریض کے پہلے درجے کا رشتہ دار کے تعلق سے اس کے جین کا 50 فیصد ہے کے بعد سے، ان لوگوں کی بیماری کے ظہور کو predisposing جین کی ایک جیسی مجموعہ ہو سکتا ہے تا کہ. تیسری اور دوسری ڈگری رشتہ داروں کے رشتہ دار جین کے ایک ہی سیٹ کے ساتھ ایک سے زیادہ مریضوں کا امکان کم ہیں.

موروثی بیماریوں - اقسام

موروثی بیماری ایک سے زیادہ قسم کے ہو سکتے ہیں. ممتاز:

• Chromosomal بیماریوں. اکثر ایسا ہوتا ہے، سیل ڈویژن طرح اس وقت ہوتی ہے جب کروموسوم کی انفرادی جوڑوں ساتھ رہیں گی. نتیجے کے طور پر، کسی دوسرے کے مقابلے میں نئے سیل گنسوتر تعداد میں زیادہ. اس حقیقت کی طرف جاتا چیاپچی خرابی کی شکایت. یہ بیماریاں 1 سے باہر 180 نومولود بچے میں پائے جاتے ہیں. ان بچوں کے لئے متعدد پیدائشی نقائص موجود ہیں ذہنی پسماندگی اور.
• autosomes میں اسامانیتاوں ایک سے زیادہ اور سنگین بیماریوں کی طرف جاتا ہے.
• جین اتپریورتنوں. Monogenic بیماریوں کسی ایک جین میں اتپریورتنوں شامل. یہ بیماریاں مینڈل کے قانون کی بنیاد پر وراثت میں ملے ہیں.
• وراثتی میٹابولک بیماریوں. تقریبا پوری جینیاتی اسامانیتا وراثت میں میٹابولک بیماریوں کے ساتھ منسلک. جب پروٹین کی ترکیب کی operon ساخت میں اتپریورتنوں فاسد ساخت کے ساتھ پایا جاتا ہے. نتیجے کے طور پر، غیر معمولی میٹابولک مصنوعات، جمع دماغ کے لئے بہت نقصان دہ ہے.

دیگر موروثی بیماریوں ہیں. ان کے علاج کے لئے آگے بڑھنے سے پہلے، آپ کو ایک مکمل تشخیص کے پاس کرنا ہوگا. ڈاکٹروں نے اس تشخیص کے ساتھ مریضوں موجود ہیں جہاں ایک خاندان میں تمام حاملہ ماؤں کے لئے انتہائی توجہ کرنے کی سفارش کرتے ہیں. یہ حقیقت ہے کہ ایسی خواتین کی خصوصی نگرانی میں ہونا چاہئے کی وجہ سے ہے. صرف اس صورت میں ایک بچے میں بیماری کے اظہار کی ڈگری کم سے کم کیا جا سکتا ہے. یاد کرنے کے لئے اہم بات یہ ہے کہ کسی بھی موروثی بیماری، وقت کی ایک مخصوص مطلوبہ مدت میں طبی مداخلت زیادہ آسانی سے بہہ کر سکتے ہیں، جب کہ.