Chromosomal بیماریوں - پیتھالوجی، اتپریورتنوں پر انحصار کرتا ہے جس

طب کی ترقی کے جدید سطح ثابت ہوا کسی بھی عمر میں بعض بیماریوں کو predisposition کے یا بیماری کی موجودگی موروثی عوامل، یا موروثی مواد (گنسوتروں اتپریورتن) والدین کی شکست کی وجہ سے ہو سکتا ہے کہ کیا ہے. تاریخ کرنے کے لئے یہ chromosomal بیماریوں مختلف اعضاء اور جسم کے نظام میں خرابی کی شکایت کی ایک وجہ بن سکتا ہے کہ ثابت کیا گیا ہے، اور بیماری کی شدت بہت سے عوامل پر منحصر ہے.

Chromosomal بیماریوں - "آسمانی" جرمانہ یا ماحول پر اثر انداز؟

بیماریوں کی اس قسم کی وجوہات کی انفرادی کروموسوم یا ان کی تعداد کو تبدیل کرنے کی ساخت کے عوارض ہیں. انسانی chromosomal بیماری والدین کے جرثومہ خلیات میں ہو سکتا ہے کو متحرک کہ اتپریورتنوں یا برانن کی ترقی کے بہت ابتدائی مراحل میں (اس کیس میں تبدیلیوں کے جسم کی اولاد کے تمام خلیات میں شناخت کی جائے گی). اس صورت میں، جینیاتی مطالعہ تبدیلیاں صرف خلیات میں سے کچھ میں پتہ چلا جائے گا - mosaicism وقت ہوتی ہے. بہت سے معاملات میں خلاف ورزیوں کی شدت نقطہ ہے جس میں والدین کی گنسوتروں کا نقصان بھی نہیں تھا، اور کس طرح اس تبدیلی واضح طور پر انحصار کرتا ہے.

عیب کروموسوم جنسی کروموسوم اور میں autosomes میں ہو سکتا ہے، اور حقیقت میں، دونوں صورتوں میں ممکن ایڈجسٹمنٹ (اتپریورتنوں) کے ساتھ ساتھ تبدیلی رقم میں ہیں - کمی یا موروثی معلومات کی کیریئرز کی تعداد میں اضافہ ہوا ہے. chromosomal امراض کی وسیع اکثریت طبی مظہر مارتے رہے ہیں، اور بیماریوں autosomes اور جنسی کروموسوم تبدیلی کے گھاووں کے ساتھ منسلک رہے ہیں کہ دونوں کے درمیان ایک فرق ہے. پہلی صورت میں نومولود کی زندگی کے پہلے دنوں میں واضح بیماری کے طبی تصویر، جنسی کروموسوم کی پیتھالوجی vividly سے صرف بچے کی بلوغت کی مدت کے لئے ظاہر کر سکتے ہیں.

chromosomal بیماریوں کی وجوہات

زیادہ تر مقدمات میں، کی وجہ chromosomal اتپریورتنوں نقصان دہ کا منفی اثر ہو جاتا ماحولیاتی عوامل جرثومہ خلیات اور جینیاتی مواد اس میں موجود ہے. نقصان دہ عوامل میں ionizing تابکاری، اعلی درجہ حرارت، کیمیائی ایجنٹوں، منشیات سمیت وائرل ایجنٹوں، اور حیاتیات کے والدین میں تحول میں تبدیلیاں ہو سکتی ہے.

جب karyotype ضروری ہے؟

اس سے ثابت ہو گیا ہے جرثومہ خلیات میں تبدیلی ہے جس کی وجہ سے حمل کے دوران خاندانی منصوبہ بندی میں یا مشاہدے کے دوران والدین کی "عمر" ضروری جینیاتی مشاورت کے لیے بھیجا، عمر کے ساتھ جمع کر سکتے ہیں. ڈاکٹر بچے میں کوئی chromosomal اسامانیتاوں شبہ ہے تو یہ ایک گنسوتر مطالعہ اچانک اسقاط حمل اور stillbirths میں (مستقبل کے والدین کے karyotype مطالعہ)، اسی طرح کے کیس میں ضروری تحقیق کی ضرورت ہے.

طب کی ترقی کے جدید سطح ثابت ہوا کہ ایک ہی chromosomal بیماریوں کسی خاص گروپ میں کروموسوم اور گنسوتر rearrangements کی تعداد میں تبدیلی کے طور پر وجہ سے ہو سکتا گیا ہے. اس طرح کی بیماریوں بنیادی طور پر سنڈروم، اضافہ (trisomy کروموسوم کی 21 جوڑوں) اور دوسرے کو "اضافی" 21 کروموسوم جوڑوں منسلک کرنے کے طور پر کہا جا سکتا ہے جس کے نیچے سے متعلق ہے. اس صورت میں، یہ جینیاتی اخترتیاشتھان کے ساتھ خاندان میں بچوں کی موجودگی میں مطالعہ ایک صحت مند بچے کے امکانات کی پیشن گوئی مدد ملتی ہے.

Chromosomal بیماریوں - اس کا علاج کرنا ممکن ہے؟

ہر ڈاکٹر کو کوئی chromosomal بیماری سے نمٹنے کے لئے ہے جو تلخی مریضوں کی بنیاد پرست علاج ممکن نہیں ہے یہ تسلیم کرنے پر مجبور. یہی وجہ ہے کہ autosomes کی شکست منعقد ہے روگسوچک علاج، ، صرف ایک چھوٹی سی حد تک کرنے کے لئے ڈیزائن تیار کر عوارض معاوضہ. کسی بھی صورت میں، مریضوں سمیت متعدد نقائص، پائے جاتے ہیں ذہنی پسماندگی، قلبی نظام کے نقائص، تحول میں مجموعی تبدیلیاں.

شکست جنسی کروموسوم، مثال کے طور گنسوتر X کے trisomy، خود صرف لڑکیوں میں بلوغت کی عمر تک پہنچنے پر ظاہر ہو سکتے ہیں. بیماری ہے جب نادر مجموعی malformations کے اور جنسی تفریق کا عوارض کسی حد تک ہارمون منشیات معاوضہ کیا جا سکتا پائے جاتے ہیں. آپ اس تھراپی (گنسوتروں خود) سیل کے موروثی اپریٹس پر کوئی اثر نہیں ہے کہ سمجھنے کے لئے ہے، لیکن یہ مریضوں کی جسمانی اور ذہنی حیثیت میں انحراف سے نمٹنے کے لئے مدد کرتا ہے.