Duchenne پٹھوں Dystrophy. موروثی بیماریوں

بہت سے مختلف بچوں میں پائے جاتے ہیں کہ حالات کے استعمال کے ماحول بیماریوں، سے قطع نظر یا نہیں ہیں. اس زمرہ میں موروثی بیماریوں میں سے ہے. اب ہم اس کو اس طرح کے ایک مسئلہ کے بارے میں بات کریں گے پٹھوں Dystrophy Duchenne کیا یہ بیماری ہے، لہذا اس کی علامات اور آپ کو اس سے نمٹنے کر سکتے ہیں کہ آیا کیا.

اصطلاحات

ابتدائی طور پر، آپ کو کیا ہے جاننے کی ضرورت موروثی بیماری. تو، ان خلیات کی موروثی اپریٹس میں نقائص کے نتیجے کے طور پر پائے جاتے ہیں کہ امراض ہیں. بس اتنا ہی جینیاتی سطح پر پائے جاتے ہیں کہ بعض ناکامیوں ہے، ہے.

Duchenne پٹھوں Dystrophy - یہ ایک موروثی بیماری ہے. یہ بہت تیزی سے ظاہر ہوتا ہے، اس معاملے میں اہم علامات - ایک تیزی سے ترقی پسند پٹھوں کی کمزوری ہے. یہ غور کرنا چاہیے: تمام دوسرے عضلات کی بیماری کی طرح، Duchenne کی بیماری بھی حتمی نتیجے کا سبب بنتا پٹھوں atrophy، موٹر مہارت کی رکاوٹ کورس کی معذوری اور. نوجوانی میں، اس تشخیص کے ساتھ بچوں کو اب کوئی آزادانہ طور پر منتقل کرنے کے لئے کی صلاحیت ہے اور مدد کے بغیر نہیں کر سکتے.

کیا جینیاتی سطح پر ایسا ہوتا ہے

پہلے سے ہی بتایا گیا ہے، Duchenne پٹھوں Dystrophy - ایک جینیاتی بیماری. مثال کے طور پر، مخصوص پروٹین dystrophin کی پیداوار کے لئے ذمہ دار ہے کہ جین میں ایک اتپریورتن. یہی وہ عام پٹھوں ریشوں کے لئے کی ضرورت ہے. اس جینیاتی اتپریورتن یا تو وراثت میں یا اچانک واقع ہو جا سکتا ہے کہ نوٹ کرنا اہم ہے.

اس جین گنسوتر X پر مقامی ہے لیکن اس بیماری کے ساتھ خواتین، بیمار نہیں ہو سکتا نسل در نسل اتپریورتنوں کا واحد ٹرانسمیٹر کے طور پر ہے کہ نوٹ کرنا بھی ضروری ہے. ماں نے اپنے بیٹے کو اتپریورتن گزر جائے گا تو یہ ہے کہ، انہوں نے بیمار کا 50 فیصد امکان ہے. ایک لڑکی ہے تو وہ صرف جین کی ایک کیریئر، وہ نہیں کریں گے بیماری کے طبی توضیحات جا رہا تھا.

symptomatology کے: گروپ

بنیادی طور پر، بیماری فعال طور پر عمر کے بارے میں 5-6 سالوں میں خود کہا ہے. تاہم، پہلی علامات تین سال کی عمر تک نہیں پہنچی ہے جو ایک بچے میں ہو سکتا ہے. یہ سب pathological کی عوارض Medco روایتی کئی بڑے گروپوں میں تقسیم کیا گیا ہے غور کرنا چاہیے:

1. پٹھوں میں کمی.
2. دل کے پٹھوں کو نقصان.
3. بچے کے کنکال بدصورتی.
4. مختلف endocrine عوارض.
5. دماغی سرگرمی کی رکاوٹ.

بیماری کی سب سے زیادہ عام توضیحات

بھی Duchenne سنڈروم ظاہر کرنے کے بارے میں بات کرنے کی ضرورت کرنے کی بات کا یقین. علامات مندرجہ ذیل ہیں:

• کمزوری. آہستہ آہستہ بڑھ رہی ہے جس بدلتی.
• ترقی پسند شروع ہوتا ہے پٹھوں کی کمزوری اوپری extremities کے لئے ہے، تو اس کے پیروں کو چھوا، اور صرف اس صورت میں - جسم اور اعضاء کے تمام دوسرے حصوں.
• بچے خود کو منتقل کرنے کی صلاحیت کھو دیتا ہے. عمر کے تقریبا 12 سال میں بچوں کو پہلے ہی وہیل چیئر پر مکمل طور پر انحصار کرتے ہیں.
• اس کے علاوہ، سانس کے نظام کی خرابی کی شکایت سے ہیں.
• اور، کورس کی، کارڈیک نظام میں بے ضابطگیوں سے ہیں. بعد ازاں، myocardium میں ناقابل واپسی تبدیلیوں.

کنکال پٹھوں کی شکست پر

پٹھوں ٹشو کی اس تباہی - سب سے زیادہ عام علامات، ہم Duchenne سنڈروم کے طور پر اس طرح کے ایک مسئلہ کے بارے میں بات کر رہے ہیں تو. اس بچے کی ترقی میں کسی بھی انحراف کے بغیر پیدا ہوتے ہیں کہ غور کرنا چاہیے. ایک نوجوان کی عمر میں بچوں کے ساتھیوں سے کم فعال اور موبائل ہیں. لیکن اکثر اس بچے کے مزاج اور کردار کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. لہذا انحراف بہت شاذ و نادر ہی دیکھا جاتا ہے. مزید اہم علامات دور بچے کے دوران پہلے سے ہی پائے جاتے ہیں. ایسے بچوں کو ایک مکمل سٹاپ بننے کے بغیر، tiptoes پر چل سکتا. اس کے علاوہ، وہ اکثر گر.

لڑکے نے پہلے ہی انہوں نے مسلسل کمزوری، اعضاء میں درد، تھکاوٹ کی شکایت کا کہنا ہے کہ کر سکتے ہیں. ان crumbs، کو چلانے کے لئے کود پسند نہیں کرتے. کوئی جسمانی بوجھ کو وہ پسند نہیں کرتے، اور وہ اس سے بچنے کے لئے کوشش کریں. "یہ کہنا کہ" بچے Duchenne پٹھوں Dystrophy، یہاں تک چل سکتا ہے. یہ بتھ کی طرح ہو جاتا ہے. لڑکوں، کے طور پر اس کے پاؤں پر پاؤں سے transshipped رہے تھے.

ایک خاص اشارے بھی Gowers کی علامت ہوتی ہے. یہ منزل سے چڑھنے کے لئے ایک بچے کو، خود اوپر چڑھنے کے طور پر اگر فعال طور پر، اس کے ہاتھ کا استعمال کرتا ہے.

یہ بھی Duchenne سنڈروم کے طور پر اس طرح ایک مسئلہ کے ساتھ، بچہ آہستہ آہستہ atrophied کہ پٹھوں غور کرنا چاہیے. لیکن اکثر یہ crumbs کے بیرونی پٹھوں بہت اعلی درجے لگتے ہیں کہ کیا ہوتا ہے. یہاں تک کہ سب سے پہلے vskidku لڑکے پمپ کے طور پر اگر ظاہر ہوتا ہے. لیکن یہ صرف ایک نظری برم ہے. بات یہ ہے کہ مرض پٹھوں ریشوں کے دوران میں آہستہ آہستہ نیچے ٹوٹ جاتا ہے، اور ان کی جگہ adipose ٹشو کی طرف سے قبضہ کر لیا ہے. لہذا، اس طرح کے ایک شاندار ظہور.

کنکال بدصورتی کا ایک تھوڑا سا

بچے ترقی پسند پٹھوں Dystrophy ہے، آہستہ آہستہ، لڑکے کنکال کی شکل بدل جائے گی. پہلا پیتھالوجی پھر وہاں scoliosis کے، lumbar علاقے کو متاثر کرتی ہے، یعنی چھاتی ریڑھ کی ہڈی گھماو وقت ہوتی ہے. بعد میں گر صریح اور، کورس کے، پاؤں کے عام شکل بدل جائے گی. یہ سب زیادہ حد تک علامات بچے کی موٹر سرگرمی کی کمی کے ساتھ کیا جائے گا.

دل کے پٹھوں کے بارے میں

اس بیماری میں لازمی علامات بھی دل کے پٹھوں کو پہنچنے والے نقصان ہے. ایک دل کی دھڑکن کی خلاف ورزی، باقاعدہ بلڈ پریشر قطرے موجود ہیں. اس صورت میں، دل کے سائز میں اگتا ہے. لیکن اس کے برعکس اس کی فعالیت میں کمی واقع ہوئی. اور دل کی ناکامی کے نتیجے میں آہستہ آہستہ قائم ہے. مسئلہ اب بھی سانس کی ناکامی کے ساتھ مل کر کیا جاتا ہے تو، موت کی ایک اعلی امکان ہے.

دانشورانہ سرگرمی کی خلاف ورزیاں

اس Duchenne پٹھوں Dystrophy، بیکر ہمیشہ نہیں جیسے ذہنی مندتا صریح علامات کرتا ہے غور کرنا چاہیے. اس کے دماغ کی تقریب کے لئے ضروری apodistrofin طرح مادہ کی کمی کے ساتھ منسلک کیا جا سکتا ہے. کے idiocy ہلکے ذہنی مندتا سے - ذہنی معذوری بہت مختلف ہو سکتا ہے. سنجشتھاناتمک خرابی کے بگڑتے کنڈر گارٹن، اسکولوں، کلبوں اور دیگر مقامات جہاں بچوں میں شرکت کرنے کے لئے اسمرتتا بھی حصہ ہے. نتیجہ سماجی اخراج ہے.

endocrine نظام کی خرابی کی شکایت

مختلف endocrine عوارض میں تمام مریضوں کا کوئی 30-50٪ سے زیادہ پائے جاتے ہیں. اکثر یہ اضافی وزن، موٹاپا ہے. اس طرح بچوں کو ان لوگوں کے ساتھیوں نمو سے بھی کم ہیں.

بیماری نتائج

Duchenne پٹھوں Dystrophy کے طبی اور جانپدک خصوصیات کیا ہیں؟ اس طرح، بیماری کے واقعات - 100 ہزار صحت مند لوگوں کے مطابق 3.3 مریضوں. یہ پٹھوں atrophy آہستہ آہستہ چل رہا ہے غور کرنا چاہیے، اور ایک لڑکا دوسروں کی مدد کے بغیر نہیں کر سکتے 15 سالہ عمر، کو مکمل طور پر مستحکم کیا جا رہا ہے. تمام کرنے کے لئے، وہاں بھی مختلف بیکٹیریل انفیکشن کی ایک بار بار کنکشن (اکثر صرف urogenital اور سانس کے نظام)، مناسب طریقے سے بچے bedsores پائے جاتے پرواہ نہیں اگر ہے. سانس کے نظام کے ساتھ مسائل دل کی ناکامی کے ساتھ منسلک ہے تو یہ موت کی دھمکی. ہم عام طور پر بات کرتے ہیں، ان مریضوں میں 30 سال سے زیادہ تقریبا کبھی نہیں رہتے.

مرض کی تشخیص

کیا علاج "Duchenne پٹھوں Dystrophy" کی تشخیص کے ساتھ تعبیر کیا مدد کرسکتے ہیں؟

1. یہ ہے کہ جینیاتی جانچ، ڈی این اے تجزیہ.
2. Electromyography، جب بنیادی پٹھوں میں تبدیلی کی طرف سے تصدیق کی.
3. پٹھوں بایڈپسی جب پٹھوں میں dystrophin پروٹین کی موجودگی کے تعین نہیں ہے.
4. creatine کی سطح کا تعین کرنے کے خون کی جانچ. واضح رہے کہ اس ینجائم پٹھوں ریشوں کی موت کی طرف اشارہ کرتا ہے غور کرنا چاہیے.

علاج

مکمل طور پر وصولی کی بیماری ناممکن ہے سے. ایک صرف مریض کی زندگی تھوڑا آسان اور زیادہ آسان کر دے گا کہ علامات کو فارغ کر سکتے ہیں. لہذا، مریض کو اس طرح ایک تشخیص ڈال کے بعد، سب سے زیادہ کثرت سے یہ ہے کہ بیماری کی پیش رفت کو سست کرنے کے لئے ڈیزائن کر رہے ہیں تھراپی glyukokortikosterodami مشروع ہے. دیگر طریقہ کار اس مسئلہ کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے کہ:

• ایڈیشنل وینٹیلیشن.
• تھراپی ادویات، جس دل کے پٹھوں کو معمول پر لانے کا مقصد ہے.
• مریض نقل و حرکت کو بہتر بنانے کے کہ مختلف آلات کے استعمال.

اس تازہ ترین پیش رفت آج پر مبنی ہیں جو طریقے ہیں کہ نوٹ کرنا بھی ضروری ہے جین تھراپی اور سیل ٹرانسپلانٹیشن کو روکنے.

دیگر پٹھوں کی بیماریوں

بچوں کے دیگر پیدائشی پٹھوں کی بیماری بھی ہیں. اس طرح کی بیماریاں، شامل Duchenne dystrophy کے کے علاوہ میں:

• بیکر dystrophy کے. یہ بیماری Duchenne سنڈروم کی طرح ہے.
• پٹھوں Dystrophy Dreyfus کی. یہ ایک آہستہ آہستہ ترقی کی بیماری ہے جس میں عقل محفوظ کیا جاتا ہے.
• پروگریسو پٹھوں Dystrophy، ERB-سڑاند. بالغ، تیزی سے بڑھنے میں خود اظہار، معذوری ابتدائی آتا ہے.
• Glenohumeral چہرہ فارم Landuzi-Dejerine جب چہرے کے پٹھوں کی کمزوری، کندھوں پر مقامی.

ایسا لگتا ہے کہ ان بیماریوں میں سے ایک کے تحت نومولود میں پٹھوں کی کمزوری کو ظاہر نہیں کرتا ہے غور کرنا چاہیے. تمام علامات بنیادی طور پر بالغ میں پایا جاتا ہے. مریضوں کی زندگی کا دورانیہ عموما 30 سال سے زیادہ نہیں ہے.