ایک گنسوتر کیا ہے؟ کروموسوم کی مقرر کریں. کروموسوم کی ایک جوڑی

نسلیات اور فطرت میں تبورتنییتا موجود ہے کیونکہ گنسوتروں، جین، deoxyribonucleic ایسڈ (ڈی این اے). سٹورز اور ڈی این اے میں nucleotides کی کی زنجیروں کی شکل میں جینیاتی معلومات منتقل. اس رجحان میں کیا کردار جین سے تعلق رکھتا ہے؟ موروثی خصلتوں کی ٹرانسمیشن کی شرائط میں ایک گنسوتر کیا ہے؟ ان سوالات کے جوابات ہمارے سیارے پر کوڈنگ اور جینیاتی تنوع کے اصولوں کو سمجھنے گا. ایک بڑی حد تک اس کی کتنی گنسوتر ان ڈھانچے کے پنرسنیوجن سے، سیٹ میں داخل ہوتا ہے پر منحصر ہے.

"وراثت ذرہ" کے افتتاح کی تاریخ سے

اب بھی XIX صدی کے وسط میں پودوں اور جانوروں، بہت سے پودوں اشتھانیوں اور zoologists کے خلیات خوردبین کے تحت مطالعہ، مرکز میں بہترین موضوعات اور سب سے چھوٹی کنڈلاکار ڈھانچے پر توجہ مبذول کرائی. مزید اکثر دوسرے گنسوتروں کے مقابلے میں جرمن anatomist والتھر فلیمنگ کے ایک سرخیل بلایا. کہ وہ جوہری ڈھانچے کی پروسیسنگ کے لئے پر aniline رنگ کا استعمال کیا. فلیمنگ "chromatin" کہا جاتا سٹیننگ کے لئے کی صلاحیت کے لئے ایک مادہ دریافت کیا. 1888 میں اصطلاح "کروموسوم" سائنسی انقلاب Genrih Valdeyer میں ushered.

ایک ہی وقت میں فلیمنگ کیا ایک گنسوتر کے سوال کا جواب تلاش کر رہا تھا، بیلجئیم ایڈورڈ وان Beneden. تھوڑا پہلے جرمن ماہر حیاتیات تھیوڈور Boveri اور ایڈارڈ Strasburger کروموسوم کی شناخت، زندہ حیاتیات کی مختلف پرجاتیوں میں ان کی تعداد میں سے ثابت قدمی ثابت کرنے کے تجربات کا ایک سلسلہ منعقد کیا.

آخونشکتا کی پس منظر chromosomal نظریہ

امریکی دانشور والٹر سٹن میں پائے کتنے کروموسوم پتہ چلا سیل مرکز. سائنسی ان ڈھانچے آخونشکتا کی کیریئرز یونٹس، جسم کی خصوصیات ایمان لائے. سٹن کروموسوم جین کے ذریعے جس میں والدین سے اولاد کی خصوصیات اور افعال کے لئے پاس کئے جاتے ہیں پر مشتمل ہوتے ہیں کہ پایا. مطبوعات میں ماہر جینیات سیل مرکز کی تقسیم کے دوران کروموسوم جوڑوں ان کی تحریک کو بیان کیا.

قطع نظر امریکی ساتھیوں کی، ایک ہی سمت میں کام کر رہے ہیں وہ تھیوڈور Boveri قیادت کی. مطالعہ موروثی خصلتوں کی منتقلی کے مسائل کاموں میں دونوں محققین، کروموسوم کا کردار (1902-1903) پر بنیادی دفعات تیار کی ہے. نظریہ Boveri-سٹن کی مزید ترقی نوبل انعام یافتہ تھامس مورگن کی لیبارٹری میں پیش آیا. جینیات کے بانی - نامور امریکی ماہر حیاتیات اور ان کی ٹیم گنسوتر پر جین رکھنے کے قوانین کا ایک سلسلہ قائم کیا ہے، ہم گریگر مینڈل کے قوانین کے طریقہ کار کی وضاحت کے لئے cytological بنیاد تیار کیا ہے.

سیل میں کروموسوم

کروموسوم کی ساخت کی تحقیقات XIX صدی کی دریافت اور وضاحت کے بعد شروع ہوا. یہ corpuscles اور filaments کے بدائی المرکز حیاتیات (غیر جوہری) اور (مرکز میں) eukaryotic خلیات میں موجود. خوردبین کے تحت تعلیم حاصل کر نے انکشاف کیا ہے کہ کروموسوم نقطہ نظر کا ایک صرفی نقطہ ہے. یہ موبائل filamentous جسم، سیل سائیکل کے کچھ مراحل میں صاف ہے. interphase نابیک chromatin کے پورے حجم پر قبضہ. ایک یا دو chromatids میں دوسرے ادوار الگ شناخت گنسوتر میں.

گلابی کمرے میں صفائی یا انتصاف - بہتر سیل ڈویژن کے دوران ان فارمیشنوں دیکھا. eukaryotic خلیات میں اکثر بڑے کروموسوم ایک لکیری ساخت کا مشاہدہ کر سکتے ہیں. مستثنیات موجود ہیں اگرچہ prokaryotes میں وہ چھوٹے ہیں. خلیات اکثر کروموسوم کی ایک سے زیادہ قسم کے، مثال کے طور پر ان کے اپنے چھوٹے "ذرات میراث" mitochondria اور chloroplasts میں ہے شامل ہیں.

فارم کروموسوم

ہر ایک گنسوتر فرد کا ایک ڈھانچہ، دیگر سٹیننگ خصوصیات سے مختلف ہے. morphology کے مطالعہ میں centromere کی پوزیشن، کمر کی نسبت سے اسلحہ کی لمبائی اور جگہ کا تعین کا تعین کرنے کے لئے اہم ہے. کروموسوم کی سیٹ عام طور پر مندرجہ ذیل اقسام پر مشتمل ہے:

• metacentric یا برابر، centromere کی درمیانی جگہ کی طرف سے خصوصیات؛
• submetacentric یا neravnoplechie (constriction کے telomers میں سے ایک کی طرف سے آفسیٹ ہے)؛
• acrocentric، یا چھڑی کے سائز کا، جس میں centromere کروموسوم کے آخر میں تقریبا واقع ہے؛
• کی شاید ہی definable کے شکل کے ساتھ کی طرف اشارہ.

گنسوتر تقریب

آخونشکتا کی فعال یونٹس - کروموسوم جینز پر مشتمل ہیں. telomeres کو - گنسوتر اسلحہ کی انتہا. ان مخصوص عناصر نقصان، antiblock ٹکڑے کے خلاف تحفظ کے لئے کام کرے. Centromere کروموسوم کو دوگنا کرنے کے ساتھ اپنے کاموں کو انجام دیتا ہے. یہ اس سے تکلا ڈھانچہ نصب کیا جاتا ہے ایک kinetochore ہے. کروموسوم کی ہر جوڑی centromere کے محل وقوع کی جگہ پر فرد ہے. بیٹی سیلوں سے ایک گنسوتر پر محیط ہے، تاکہ دونوں کو نہیں filaments کے تکلا کام کرتے ہیں. انشقاق کے عمل میں وردی دوہراکرن نقل کی اصل فراہم کرتا ہے. ہر ایک گنسوتر کی تخلپی نمایاں تقسیم کے پورے عمل accelerates طرح کہ کئی مقامات پر بیک وقت شروع ہوتا ہے.

ڈی این اے اور آر این اے کا کردار

باہر تلاش کرنے کے لئے ایک گنسوتر، یہ ایٹمی ساخت کا کام ہے جس سے اس جیوراساینک ساخت اور خصوصیات کا مطالعہ کرنے کے بعد میں ناکام رہے ہیں. eukaryotic خلیات میں، جوہری گنسوتروں fused مواد کی طرف سے قائم کر رہے ہیں - chromatin. تجزیہ کے مطابق، یہ اعلی سالماتی وزن نامیاتی مادہ پر مشتمل ہے:

• deoxyribonucleic ایسڈ (ڈی این اے)؛
• ribonucleic ایسڈ (RNA)؛
• histone پروٹین.

nucleic ایسڈ امینو ایسڈ اور پروٹین نسل در نسل موروثی خصوصیات کی ٹرانسمیشن فراہم کرتے ہیں کے biosynthesis میں براہ راست حصہ لے رہے ہیں. eukaryotic خلیات کے مرکز میں موجود ڈی این اے، آر این اے cytoplasm میں مرکوز ہے.

جین

ایکس رے تجزیہ ڈی این اے ایک ڈبل سرپل، nucleotides کی کی ایک زنجیر پر مشتمل ہے جس بناتی ہے کہ ظاہر ہوا. وہ ایک کاربوہائڈریٹ deoxyribose، فاسفیٹ گروپ اور چار نائٹروجن اڈوں میں سے ایک کی نمائندگی کرتے ہیں:

1. A - جوڑا بناتا ہے.
2. G - اورایڈ ینین تھا.
3. T - تھائیمین کہتے.
4. C - سائٹوسین.

پروٹین یا RNA میں امینو ایسڈ کی ترتیب کے بارے میں کوڈت معلومات لے جانے والے ایک جین - لاٹس کنڈلت filaments dezoksiribonukleoproteidnyh. اولاد کے لئے والدین سے موروثی خصوصیات کی ضرب کے دوران جین alleles کی شکل میں منتقل کیا جاتا ہے. وہ کسی خاص حیاتیات کے کام کاج، ترقی اور ترقی کا تعین. کچھ محققین کے مطابق ڈی این اے کے ان علاقوں polypeptides ضابطہ کاری نہیں کرتے کہ ریگولیٹری افعال انجام دیتے ہیں. انسانی جینوم کو 30 ہزار. جین ہو سکتے ہیں.

کروموسوم کا سیٹ

کروموسوم کی کل تعداد، ان کی خصوصیات - فارم کی ایک خصوصیت. 8، primates میں - - 48، ایک شخص - مکھی Drosophila ان کی تعداد میں 46. یہ تعداد اسی پرجاتیوں سے تعلق رکھتے ہیں کہ حیاتیات کے خلیات کے لئے ایک مسلسل جاری ہے. تمام پر eukaryotes لئے کے تصور ہے "diploid کروموسوم". یہ مکمل سیٹ، یا 2N، haploid برعکس - نصف رقم (ن).

کروموسوم یکساں ہی شکل، ساخت، مقام، centromeres، اور دیگر عناصر کا ایک جوڑا پر مشتمل ہیں. کے homologues سیٹ میں دوسرے گنسوتروں سے ممتاز ہے کہ ان کی اپنی خصوصیات ہیں. بنیادی رنگ کے ساتھ سٹیننگ ہمیں غور سے ہر ایک جوڑے کے مخصوص خصوصیات کو دریافت کرنے کی اجازت دیتا ہے. Diploid کروموسوم جسمانی میں موجود ہے haploid خلیات جرثومہ (نام نہاد gametes) میں - ایک ہی. - XX X گنسوتر اور Y. مردوں XY، عورتوں کا ایک سیٹ ہے: ستنداریوں اور دیگر حیاتیات میں مرد جنسی heterogametic ساتھ جنسی کروموسوم کی دو اقسام کی بنیاد رکھی.

انسانی گنسوتر سیٹ

انسانی جسم کے خلیات 46 کروموسوم پر مشتمل ہے. ان میں سے سب سیٹ قضاء کہ 23 جوڑوں میں مل جاتے ہیں. کروموسوم autosomes اور جنس کے دو قسمیں ہیں. پہلے فارم 22 جوڑوں - عورتوں اور مردوں کے لئے عام ہیں. انہوں 23rd کے جوڑے کی طرف سے خصوصیات ہیں - جنسی کروموسوم، مرد کے جسم کے خلیات ہیں جو غیر یکساں ہیں.

جینیاتی خصوصیات کی جنس کے ساتھ منسلک. ٹرانسمیشن کے مردوں میں Y اور ایکس کروموسوم دو ایکس خواتین ہیں. Autosomes موروثی خصوصیات کے بارے میں معلومات کے باقی مشتمل ہے. تمام 23 جوڑوں کو نجیکرت کرنے کے لئے کی اجازت دیتے ہیں تراکیب ہیں. وہ ایک مخصوص رنگ میں رنگا ہوا جب، شخصیات میں اچھی طرح دیکھ سکتے ہیں. قابل ذکر ہے کہ انسانی جینوم میں 22 کروموسوم - سب سے چھوٹی. ایک تنی حالت میں اس کا ڈی این اے 1.5 سینٹی میٹر کی لمبائی ہے، اور نائٹروجن اڈوں میں سے 48 ملین جوڑے ہے. chromatin سے خصوصی پروٹین histones سمپیڑن انجام، اور پھر دھاگہ سیل مرکز میں ایک ہزار گنا کم جگہ لیتا ہے. ایک الیکٹران خوردبین کے تحت، interphase مرکز میں histones موتیوں کی مالا، ڈی این اے کا ایک بھوگرست پر محسوس مشابہت.

جینیاتی بیماریوں

کروموسوم میں نقصانات اور رکاوٹ کی وجہ سے ہونے موروثی بیماریوں کی مختلف اقسام کے تین ہزار سے زیادہ نہیں ہیں. یہ سنڈروم شامل نیچے. ذہنی اور جسمانی نشوونما میں تاخیر کی طرف سے خصوصیات ایک جینیاتی بیماری کے ساتھ ایک بچے کے لئے. سسٹک فائبروسس میں exocrine گرنتیوں کے فرائض میں ایک ناکامی نہیں ہے. خلاف ورزی پسینہ آ رہا، رہائی اور جسم میں بلغم کے جمع ہو جانے کے ساتھ مسائل کی طرف جاتا ہے. اس سے یہ مشکل کام کرنے کے پھیپھڑوں سانس لینے میں مشکلات اور موت کا باعث بن سکتی ہے.

رنگ وژن کی خلاف ورزی - اندھا پن - رنگ سپیکٹرم کے بعض حصوں کو استثنی. ہیموفیلیا خون کا جمنا کے کمزور کی طرف جاتا ہے. لیکٹوج عدم برداشت انسانی جسم دودھ چینی ہضم کرنے کی اجازت نہیں دیتا. خاندانی منصوبہ بندی کے دفاتر میں ایک مخصوص جینیاتی بیماری کو predisposition کے پر پایا جا سکتا ہے. بڑے طبی مراکز میں مناسب تشخیص اور علاج حاصل کرنے کا موقع ہے.

جین تھراپی - جدید طب کی سمت، موروثی بیماریوں اور اس کے خاتمے کے جینیاتی وجوہات کی elucidation. کی بجائے pathological کی خلیات پریشان زیر انتظام عام جین میں تازہ ترین تکنیک کے ساتھ. اس صورت میں، ڈاکٹروں علامات کا مریض، اور بیماری کی وجوہات کو فارغ نہیں کیا. تصحیح صرف جسمانی سیل جین تھراپی ابھی تک بڑے پیمانے پر جنسی خلیات کے سلسلے میں لاگو نہیں کیا جاتا ہے سے کیا جاتا ہے.