Robertsonian translocations: وضاحت، خصوصیات اور کی خصوصیات

جینیاتی مواد کے پورے حجم کروموسوم کی تمام 46 جوڑوں میں شامل کر لیا. ایک گنسوتر، حیاتیات سے جانا جاتا ہے سیل مرکز میں پایا جاتا ہے. ایک صحت مند شخص diploid کروموسوم میں سے 23 جوڑوں کی ایک karyotype ہے. گنسوتر مقرر خواتین اور 46 XY - - کروموسوم کی لڑکا ڈوب جانے 46 XX ہے. آپ کروموسوم میں سے کسی کو توڑنے کی تو جینیاتی کوڈ کا بنیادی "سنانے"، خلاف ورزیوں کے مختلف اقسام کے ہوتے ہیں.

اتپریورتنوں انسان کے لئے منفرد نہیں ہیں. جینیاتی مواد میں چھوٹے تبدیلیاں فطرت کی توضیحات کے تنوع میں شراکت. نام نہاد متوازن chromosomal translocation تبدیلی میں معلومات کا ایک نقصان کے بغیر اور غیر ضروری نقل کیے بغیر اس وقت ہوتی. اکثر اس انتصاف (گنسوتر ڈویژن) کے دوران ہوتا ہے، اس کے علاوہ، کبھی کبھی کروموسوم کا حصہ نقل کر رہے ہیں (تخلپی اس وقت ہوتی ہے)، اور پھر اس کے نتائج ناقابل اعتبار ہیں. لیکن ہم صرف Robertsonian translocations، ان کی خصوصیات اور اثرات پر غور کریں گے.

Robertsonian translocation - یہ کیا ہے؟ بنی نوع انسان کی جینیاتی مسائل

centromere قریب گنسوتر کے پھٹنے کی وجہ سے انسانی جینیاتی کوڈ میں ساختی تبدیلیاں ہیں. فرق ایک بھی ہو سکتا ہے، لیکن یہ ہوتا ہے اور پھر. وقفہ (عام طور پر مختصر بازو) کے بعد کروموسوم کا ایک بازو کھو جاتا ہے. لیکن مقدمات وقفے 2 کروموسوم میں بیک وقت اس وقت ہوتی ہے جہاں، مختصر اسلحہ جس میں تبدیل کر رہے ہیں اس پار آئے. کبھی کبھی، وہ translocation صرف کندھے کے بعض حصوں کے تابع ہیں. لیکن قسم (centromere ایک طویل اور مختصر بازوؤں پر گنسوتر تقسیم جہاں) میں acrocentric کروموسوم کی طرح مختصر اسلحہ اہم معلومات لے کبھی نہیں. موروثی مواد دیگر acrocentric کروموسوم کو کاپی کیا جاتا ہے کیونکہ اس طرح کے عناصر کے نقصان کے علاوہ اتنی اہم نہیں ہے.

لیکن ایک اور جین مختصر باہوں کے ساتھ fused مختصر بازو الگ، اور باقی کی لمبائی بھی ایک دوسرے سے soldered ہے، اس طرح ایک translocation اب کوئی متوازن ہے. اس طرح کی جینیاتی مواد کا "rearrangement کے" - یہ ایک Robertsonian translocation ہے.

میں نے تحقیق کی اور 1916 میں translocation ڈبلیو رابرٹسن کی اس قسم کو بیان کیا. اور اس کا نام قرار دیا اور ایک اسنگتی گیا تھا. Robertsonian translocation کینسر کی ترقی کا باعث بن سکتی ہے، لیکن کیریئر کے ظہور اور صحت کو متاثر نہیں کر سکتے. تاہم، زیادہ تر مقدمات میں بچے، ایک والدین translocation ہے تو، معذور پیدا ہوئے.

کس طرح عام اتپریورتن؟

ٹیکنالوجی میں بہتری اور ایک سائنس کے طور جینیات کی ترقی کی وجہ سے، آج جو آنے والے بچے کے karyotype میں اسامانیتاوں موجود ہیں تو پیشگی میں جاننا ممکن ہے. جینیاتی اسنگتی سے ہیں اکثر کس طرح: یہ اعداد و شمار سے باہر لے جانے کے لئے اب یہ ممکن ہے؟ موجودہ اعداد و شمار کے مطابق، Robertsonian translocations ایک ہزار نومولود کے باہر سے ایک میں پائے جاتے ہیں. اکثر کروموسوم 21 کے translocation تشخیص.

چھوٹے chromosomal translocation بالکل اس کے علمبردار کو کوئی خطرہ نہیں ہے. لیکن یہ کوڈ کا اہم عناصر اثر انداز ہوتا ہے، جب بچہ مردہ پیدا ہوا یا چند ماہ کے اندر اندر مثال کے طور پر، اس طرح کے طور پر، مر جا سکتا ہے، کے ساتھ معاملہ سنڈروم Patau. لیکن Patau سنڈروم بہت کم پایا جاتا ہے. کہیں 1 15،000 بچوں کی پیدائش میں.

کروموسوم میں ایک translocation کے قیام میں تعاون کے عوامل

فطرت میں، وہاں ہیں اچانک اتپریورتن، یعنی بلا اشتعال. لیکن ماحول جینوم کی ترقی کے لئے اس کے اپنے ایڈجسٹمنٹ ہوتا ہے. کئی عوامل زیادہ بار بار mutational تبدیلیوں میں شراکت. ان عوامل mutagenic کہا جاتا ہے. مندرجہ ذیل عوامل کی طرف سے جانا جاتا ہے:

• نائٹروجن اڈوں پر اثر انداز؛
• اجنبی ڈی این اے biopolymers؛
• حمل کے دوران شراب کی انٹیک ماترک؛
• حمل کے دوران وائرس کے اثرات.

سب سے زیادہ عام translocation وجہ جسم پر تابکاری کے نقصان دہ اثرات کو وقت ہوتی ہے. یہ بالائے بنفشی تابکاری، پروٹان اور ایکس رے، اور گاما کرنوں کو متاثر کرتی ہے.

گنسوتر تبدیل کرنے کے لئے موضوع ہیں کون؟

کروموسوم 14 اور 21 کے درمیان ایک Robertsonian translocation - سب سے زیادہ مقبول اور خطرناک translocation کروموسوم 13، 14، 15 اور 21. کے translocation گزرنا.

تو ایسی translocation ساتھ برانن انتصاف شکلوں اضافی گنسوتر (trisomy) کے نتیجے کے طور پر، بچے ڈاون سنڈروم کے ساتھ پیدا کیا ہے. Robertsonian translocation کروموسوم 15 اور 21 کے درمیان واقع ہوا ہے تو اسی صورت ممکن ہے.

گنسوتر بینڈ D کے Translocation

Robertsonian translocation گنسوتر گروپ ڈی میں صرف acrocentric کروموسوم متاثر کرتا ہے. کروموسوم 13 اور 14 مقدمات میں سے 74 فیصد میں translocations میں ملوث رہے ہیں، اور وہ اسنتلیت translocations، اکثر خطرناک نتائج ہیں جو نہیں ہیں زندگی کے لئے کہا جاتا ہے.

تاہم، ایک بھی حالات ایسے بے ضابطگیوں کے ساتھ کر سکتے ہیں ہے. Robertsonian translocation 13، 14 مردوں میں مرد کیریئر (45 XY گنسوتر سیٹ) کی بصارت کا شکار ارورتا کا باعث بن سکتی. اکثر صرف دو طویل، اس طرح ایک شخص نے ایک قابل عمل اولاد نہیں دے سکتا ہے gametes ہے کہ ایک ہے اس کی بجائے کروموسوم کے 2 جوڑے کے دونوں مختصر اسلحہ کے نقصان کی وجہ سے، اس حقیقت کی وجہ سے.

اسی Robertsonian translocation 13 خواتین میں سے 14 اور ایک بچے کو حاصل کرنے کی صلاحیت کو کم کر دیتا. ماہانہ ایسی خواتین موجود ہیں، اور وہ صحت مند بچوں کو جنم دے جب تک اوقات تھے. لیکن اعداد و شمار اب بھی یہ نادر ہے کہ دکھاتے ہیں. بنیادی طور پر، ان کے بچوں کو قابل عمل نہیں ہیں.

translocations کے نتائج

ہم نے کچھ ساختی تبدیلیاں بہت عام ہیں اور دھمکی نہیں دیتے کہ ملا ہے. Robertsonian translocation یونٹ صرف تجزیہ کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے. لیکن کروموسوم پہلے سے ہی خطرناک کی اگلی نسل کے سیٹ میں دوبارہ translocation.

Robertsonian translocation 15 اور 21 دیگر ساختی تبدیلیوں کے ساتھ مل کر میں بھی تباہ کن ہو سکتا ہے. karyotype میں بعض ساختی تبدیلیاں کے تمام نتائج کو مزید تفصیل سے بیان کیا. کہ karyotype یاد کرتے ہیں - یہ مرکزے میں کروموسوم کی انفرادی سیٹ میں شامل ہے.

Trisomy اور translocation

مزید برآں translocations جینیات جیسے ایک trisomy گنسوتر تھلگ اسامانیتا. Trisomy برانن karyotype مقرر کیا ہے کہ 2 نقول کے بجائے triploid کروموسوم میں سے ایک کبھی کبھی موزیک trisomy اس وقت ہوتی ہے کا مطلب. یہ triploid سیٹ جسم کے تمام خلیات میں نہیں منایا کی ہے.

Robertsonian translocation ساتھ مل Trisomy کی طرف جاتا ہے بہت سنگین نتائج: ایسی Patau سنڈروم، ایڈورڈز اور زیادہ عام ڈاون سنڈروم کے طور پر. کچھ صورتوں میں، بے ضابطگیوں کے سیٹ ابتدائی مراحل میں اسقاط حمل کی طرف جاتا ہے.

ڈاؤن سنڈروم. توضیحات

اس translocation کروموسوم 21 شامل ہیں اور 22 سے زیادہ مستحکم ہیں کہ غور کرنا چاہیے. اس طرح کی بے ضابطگیوں، مہلک نہیں ہیں آدھے مہلک نہیں ہیں، لیکن محض ترقیاتی معذور کرنے کی قیادت. اس طرح، trisomy 21 برانن karyotype کے تجزیہ میں karyotype میں ایک Robertsonian translocation ساتھ مجموعہ میں - ڈاؤن سنڈروم، ایک جینیاتی بیماری کی ایک بات کا یقین "نشانی".

ڈاؤن سنڈروم دونوں جسمانی اور ذہنی طور پر معذور کی طرف سے خصوصیات ہے. ان لوگوں کی زندگی کے پیشن گوئی سازگار ہے. دل کی بیماری اور کنکال میں کچھ جسمانی تبدیلیاں، اور ان کے جسم عام طور پر کام کر رہا ہے کے باوجود.

سنڈروم کی خاصیت کی خصوصیات:

• فلیٹ کے چہرے؛
• توسیع کی زبان؛
• گنا کرنے کے لئے جا رہے گردن پر جلد کی ایک بہت،؛
• clinodactyly (انگلیوں کے گھماو)؛
• epicanthus؛
• دل کی بیماری کے مقدمات میں سے 40 فیصد میں ممکن ہے.

اس سنڈروم کے ساتھ لوگ آہستہ آہستہ الفاظ کہنا، جانے کے لئے شروع. اور یہ بھی ایک ہی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے میں یہ زیادہ مشکل کو جاننے کے لئے.

اس کے باوجود وہ کمیونٹی میں اور ان بچوں کو وہ اچھی طرح مستقبل میں socialized کر رہے ہیں کے ساتھ کچھ مدد اور مناسب کام کے ساتھ پیداواری کام کرنے کی صلاحیت رکھتے ہیں.

Patau سنڈروم

سنڈروم نیچے سنڈروم سے کم عام ہے، لیکن مختلف قسم کے نقائص کو اس طرح ایک بچہ بہت زیادہ ہے. اس تشخیص کے ساتھ بچوں میں سے تقریبا 80 فیصد کی عمر کے 1 سال کے اندر اندر مر جاتے ہیں.

1960 میں انہوں نے اس اسنگتی تعلیم حاصل کی اور ناکامی کلاؤس Patau کے جینیاتی وجوہات دریافت اس کے پاس 1657 میں سنڈروم T. Bartolini بیان اگرچہ. ان عوارض کا خطرہ 31 سال کے بعد ایک بچے کو جنم دینے والی خواتین میں اضافہ ہوا ہے.

یہ بچے شدید psychomotor کی ترقی کے ساتھ مل متعدد جسمانی نقائص ہیں. سنڈروم کی خصوصیت:

• microcephaly؛
• غیر معمولی کے ہاتھوں، اکثر اضافی پنجوں تشکیل دیا؛
• کم سیٹ کانوں فاسد شکل؛
• درار ہونٹ؛
• مختصر گردن؛
• تنگ آنکھیں؛
• واضح طور پر "ڈوبا ہوا" پل؛
• گردوں اور دل کے نقائص؛
• درار ہونٹ یا تالو؛
• حمل صرف ایک نال دمنی ہے.

زندہ بچ جانے کی ایک چھوٹی سی تعداد کو طبی امداد شیرخوار بچے. اور وہ اب بھی ایک طویل وقت رہ سکتے ہیں. لیکن پیدائشی بے ضابطگیوں اب بھی زندگی اور اس اختصار کی نوعیت پر اثر انداز.

ایڈورڈز سنڈروم

پس منظر میں Trisomy 18 کروموسوم translocation کی طرف جاتا ایڈورڈز سنڈروم. یہ عارضہ کم اچھی طرح سے جانا جاتا ہے. یہ ایک بچے کو تشخیص کے ساتھ بمشکل چھ ماہ کے لئے زندہ بچ جانے. قدرتی انتخاب قانون ایک سے زیادہ معذوری کے ساتھ معقول حد تک بڑھنے کی اجازت نہیں دیتا.

عام طور پر، سنڈروم ایڈورڈز میں مختلف نقائص کی تعداد - 150 حاضر malformations کے خون کی وریدوں، دل، اندرونی اعضاء ہیں. ہمیشہ ان بچوں میں موجود cerebellum کے hypoplasia. انگلیوں کی ساخت کے بے ضابطگیوں سے ہیں. بہت اکثر اس طرح ایک مخصوص اسنگتی ایک پاؤں اخترتی کے طور پر ظاہر.

utero میں اسامانیتاوں کون سے ٹیسٹ کا تعین؟

برانن خلیات - برانن ضروری میں karyotype تجزیہ کے لئے مواد حاصل کرنے کے لئے.

کئی تجزیہ کرتا ہے. یہ اس وقت ہوتا ہے کہ کس طرح روشن.

1. کوریونک villus نمونے لینے. 10 ویں ہفتے میں تجزیہ. یہ villi کے - براہ راست ذرہ نال ہے. حیاتیاتی مواد کا یہ ذرہ تمام پھل کے مستقبل کے بارے میں بتائیں گے.

2. Amniocentesis. انجکشن کے ساتھ چند برانن خلیات، اور پانی جاری ہونا لیا جاتا ہے. وہ حمل کے ہفتے 16 سے زیادہ تر لے جایا جاتا ہے، اور چند ہفتوں کے بعد، جوڑے کے بچے کی فلاح و بہبود کے بارے میں تفصیلی معلومات حاصل کر سکتے ہیں.

اس تجزیہ پر معذور اضافہ کے ساتھ ایک بچے کی فراہمی کے خطرے کے ساتھ ماؤں کو بھیجے جاتے ہیں. عموما جینیاتی تجزیہ ہے جس میں ان لوگوں کے جوڑوں کی ہدایت:

1) سے unexplainable اسقاط حمل ہو سکتا تھا؛

2) جوڑی ایک بچے کو حاملہ کرنے کے قابل نہیں ہے؛

3) خاندان میں قریب سے متعلقہ کمیونیکیشنز فطرت میں شرکت کی.

ان نوجوان لوگوں کو کچھ کروموسوم کی ایک Robertsonian translocations ہو سکتا ہے. اور تاکہ وہ لے اور ایک صحت مند بچے کو جنم دینے کے امکانات کیا ہیں جاننا ایک karyotype پر تجزیہ کرنے کے لئے آگے بڑھانے چاہئے.