Patau سنڈروم

Patau سنڈروم گنسوتر مقرر مقداری پیتھالوجی کی وجہ سے بیماریوں کے طور پر درجہ بندی ہے. ایک اضافی گنسوتر تیرھویں کی موجودگی - اس بیماری کے لئے نام نہاد trisomy کی طرف سے خصوصیات ہے.

بیماری کے Chromosomal نوعیت کی پہلی، ڈاکٹر کلاؤس Patau طرف 1960 میں شناخت کیا گیا تھا جو نامزد کیا گیا تھا جنہیں بعد. "Trisomy 13" - بیماری کی ایک اور نام ہے. 7000 نومولود بچے - اس کے واقعات کو فی 5 ایک کیس ہے. بیماری دونوں جنسوں میں برابر تعدد کے ساتھ تشخیص.

انتصاف دوران کروموسوم کی nondisjunction کی وجہ سے اس بیماری کی ترقی (سیل ڈویژن کے عمل، بیٹی خلیات کروموسوم کی تعداد میں کمی کے لئے ذمہ دار). ایک chromosomal میں اس عمل کی خلاف ورزیوں کے نتیجے pathological تبدیلیوں اور جنین کے امراض کی بنیادی وجہ ہے جو تیرہویں اضافی گنسوتر، ظاہر ہوتا ہے کے طور پر.

تاریخ کرنے کے لئے، آخونشکتا کی chromosomal نظریہ کی تصدیق نہیں کرتا بیماری نسل در نسل منتقل کیا جا سکتا ہے. یہ خیال کیا جاتا ہے کہ کروموسوم کی تقسیم اور ان nondisjunction کے عمل کی خلاف ورزی - تصور میں نطفہ اور انڈے کے جینیاتی سیٹ کے انضمام کے دوران ہوا ہے کہ بے ترتیب واقعہ.

اس سے اس بیماری کے جنین کا خطرہ عمر ماؤں میں اضافہ کے ساتھ نمایاں طور پر اگتا ہے غور کیا گیا تھا. مزید برآں، تحقیق کے نتائج کی کارروائی کے تحت اس chromosomal اسنگتی کے امکان ثابت جس نے تابکاری کی.

وجہ عددی chromosomal اسامانیتاوں کئی chromosomal بیماریوں کافی مخصوص طبی توضیحات ہیں. نومولود کے ظہور میں - یہ یہ ممکن بھی اضافی تحقیقات کے بغیر بیماری کی تشخیص کے لیے ہوتا ہے. Patau سنڈروم اس بیماری کو خاص طور پر مراد ہے، اور ایک سے زیادہ پیدائشی malformations کی طرف سے خصوصیات ہے.

- microcephaly، اکٹھا palpebral درارےن، چھوٹے درجے کے آنکھیں، قرنیہ opacities، پر beveled کم پیشانی، ڈوبا ہوا ناک، درار ہونٹ اور تالو، اسی طرح polydactyl بے ضابطگیوں کی ترقی کو روکنے craniofacial اسامانیتاوں: سنڈروم Patau ساتھ ایک نومولود بچے، مندرجہ ذیل پیدائشی نقائص کا مشاہدہ .

تقریبا ہمیشہ ہی Patau سنڈروم کے ساتھ بچوں میں مرکزی اعصابی نظام، گردوں، دل، جنسی اعضاء کی آنتوں malformations کے پتہ چلنے پر کر رہے ہیں. متاثرہ بچوں بہرا پن، ذہنی پسماندگی، میں مبتلا convulsive سنڈروم، hypotonia پٹھوں.

Patau سنڈروم کی خصوصیات ہے کہ طبی توضیحات کی بنیاد پر، ابتدائی تشخیص فوری طور پر پیدائش کے بعد، ضعف بنایا گیا ہے. الٹرا ساؤنڈ اسکیننگ داخلی نقائص منظرکشی کی اجازت دیتا ہے، اور گنسوتر quantification کے کے تجزیہ chromosomal اسامانیتاوں کی موجودگی کی تصدیق.

عام طور پر Patau سنڈروم کی تشخیص بچوں کو ان کے تقریبا تمام اندرونی اعضاء کے سب سے زیادہ شدید malformations کے ہونے کی وجہ سے زندگی کے پہلے ماہ کے اندر اندر مر جاتے ہیں. ان میں سے کچھ ان کی پہلی سالگرہ کو زندہ. تاہم، کچھ مریضوں کو کئی سالوں کے لئے، حقیقت میں، مناسب دیکھ بھال کے ساتھ رہتے ہیں اور سرانجام ان بچوں کی مناسب علاج زندگی متوقع 5 کا اضافہ کیا گیا ہے - 10 سال. تاہم، وہ سب گہرا ذہنی پسماندگی کا شکار کرنے کی کوشش کرتے ہیں - کے idiocy.

طبی دیکھ بھال کے لئے ہے، یہ عام طور پر صرف جسمانی مسائل کے خاتمے کی ہدایت کی ہے. عام طور پر بنیادی زندگی کے افعال، کے ساتھ ساتھ پلاسٹک ہونٹ اور تالو برقرار رکھنے کے لئے اندرونی اعضاء کی pathological تبدیلیوں کے سرجیکل اصلاح سے کیا جاتا ہے. باقی میں خالصتا سچتر روگسوچک علاج، بیماریوں کے لگنے اور سردی، پیچیدہ دیکھ بھال کی روک تھام.