کیا جینیاتی بیماریوں کا سبب بنتا ہے

جینیاتی بیماریوں جین ساخت میں تبدیلی سے پیدا ہو جس میں بیماریوں کے ایک بڑے گروپ شامل ہیں. ان pathologies کے اسباب کیا ہیں باہر تلاش کرتے ہیں.

پروٹین - انسانی بیماریوں کے جین میں زیادہ تر جو دوسرے الفاظ میں، polypeptides کی ترکیب کے ذریعے ان کی تقریب سے باہر لے جانے ساخت جین، میں اتپریورتنوں کی وجہ سے ہیں. کوئی جین اتپریورتن پروٹین کی ساخت یا رقم میں تبدیلی ضروری.

اس طرح کی بیماریوں اتپریورتی allele کا بنیادی اثر کے ساتھ شروع کریں. ایک کے Schematically، لیبل پیش کرنے کی کوشش کرتا ہے تو جین اتپریورتنوں شخص نے ابتدائی طور پر اعضاء اور ؤتکوں میں تبدیلیوں کے نتیجے میں کے نتیجے میں، جیوراساینک عمل کا ایک سلسلہ گزر جاتا ہے ایک سیل کے نتیجے میں، نظر ثانی شدہ بنیادی مصنوعات میں بہتی ہے جس میں ایک اتپریورتی allele،، اور پھر پوری حیاتیات ہو جائے گا.

آناخت سطح پر جینیاتی بیماری کو ذہن میں رکھتے، ان حالتوں پر شناخت کیا جا سکتا ہے:

- جین کی مصنوعات کی ایک زیادہ رقم کی پیداوار،

- ایک غیر معمولی پروٹین کی ترکیب

- پیداوار کی کمی،

- کے ساتھ ساتھ بنیادی مصنوعات کی ایک کم رقم کی پیداوار.

جینیاتی بیماری آناخت سطح پر ختم نہیں ہوتی. ان روگجنن سیلولر سطح پر تیار کرنے کے لئے جاری ہے. اس سلسلے میں یہ مختلف بیماریوں میں نظر ثانی جین کی درخواست کے نقطہ جیسے جھلیوں، peroxisomes، lysosomes، mitochondria کے جنرل اور علیحدہ سیلولر ڈھانچے میں دونوں اداروں کے ہو سکتا ہے کہ غور کرنا چاہیے.

جینیاتی اسامانیتاوں کی ایک اہم خصوصیت ہے کہ ان کے طبی توضیحات، کے ساتھ ساتھ شرح اور ترقی کی شدت حیاتیات، ماحول اور حالات، مریض کی عمر، اور اس طرح کے جینوٹائپ کی سطح پر مقرر کیا جاتا ہے.

جینیاتی heterogeneity کی ایک خصوصیت pathologies کے لئے ہے. اس بیماری کی phenotypic اظہار کسی ایک جین کے اندر یا مختلف جینز میں پائے جاتے ہیں کہ مختلف اتپریورتنوں کی وجہ سے ہو سکتا ہے کہ پتہ چلتا ہے. یہ پہلا جینیات S.N.Davidenkovym کے میدان میں معروف محقق کی طرف سے 1934 میں قائم کیا گیا تھا.

جینیاتی اسامانیتاوں کے monogenic فارم، مینڈل کے قوانین کے مطابق کے طور پر، وہ وراثت میں ملے ہیں. بدلے میں، monogenic شکلوں میراث کی قسم، یعنی autosomal ریکیساوی، Autosomal غالب سے تقسیم، اور Y- یا ایکس کروموسوم کے ساتھ مل کر کیا جا سکتا.

تمام جینیاتی بیماری کی صفات کی ایک بڑی تعداد کی طرف سے کی درجہ بندی کیا جا سکتا ہے، اور اس معاملے میں سب سے بڑا گروپ میٹابولک بیماریوں وراثت میں کیا جائے گا. تقریبا تمام ان میں سے ایک autosomal ریکیساوی طریقے سے تعلق رکھتے ہیں. ان pathological کی حالات کی وجہ امینو ایسڈ کی ترکیب کے لئے ذمہ دار ہے جو ایک مخصوص ینجائم کی کمی ہے. یہ جیسا کہ فینائل کیٹونوریا، آنکھ cutaneous میں albinism کے اور homogentisuria امراض شامل ہیں.

چیاپچی خرابی کی شکایت کے ساتھ منسلک جینیاتی بیماریوں کا اگلا بڑا گروپ ہے. glycogen کے مرض، galactosemia - اس گروپ سے تعلق رکھنے والے مثالیں ہیں.

یعنی Gaucher بیماری، Niemann کی پک بیماری اور طرح - بیماریوں کا براہ راست لپڈ تحول سے متعلق ہیں کہ بعد.

انسانوں میں جینیاتی بیماری، اس کے علاوہ ان لوگوں کو پہلے سے ہی ذکر کیا ہے، درجہ بندی کر رہے

- موروثی بیماریوں pyrimidine اور purine تحول کی،

- pathologies کے connective ٹشو کی خرابی کی شکایت کے ساتھ منسلک،

- گردش پروٹین کی وراثت میں خرابی کی شکایت،

- erythrocytes سے میں تحول عوارض کو براہ راست مطابقت کی بیماریوں،

- موروثی پیتھالوجی دھاتیں تبادلہ،

- اور عمل انہضام کے نظام میں مالابسورپشن عمل کی وجہ سے اس سنڈروم.

مندرجہ بالا کے علاوہ ہم بیماری کے موروثی نوعیت کا قیام طبی اور نسبی طریقہ کار پر مبنی ہے کہ میں شامل کریں.