بلی کی چیخیں سنڈروم - یہ کیا ہے؟

CRI ڈو چیٹ (یا لیہیون سنڈروم) - جینیاتی بیماری بہت کم ہے اور اس حقیقت کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے کہ گنسوتر 5 میں سے کوئی حصہ ہے. رونا، اس بیماری میں مبتلا اکثر بچوں، اور ایک بلی کے رونے کی طرح ان کی فریاد. بلی کی چیخیں سنڈروم - اس سے نام آیا.

اس سنڈروم فی 50،000 بچوں کی پیدائش ایک بچہ میں پایا جاتا ہے. ہر میں یہ ہوتا ہے نسلی گروہ اکثر خواتین جنسی متاثر کرتا ہے.

سب سے پہلے اس بیماری فرانسیسی ماہر جینیات اور ماہر امراض اطفال Zherom Lezhen ہے بیان. یہ 1963 میں ہوا. لہذا، بیماری کا دوسرا نام ہے.

علامات

کیٹ رونا سنڈروم کیونکہ اعصابی نظام اور larynx کے ساتھ کچھ مسائل کا وقت ہوتی ہے. ان مسائل کی وجہ سے ایک پکار کے بچے، بلیوں شائع کرتا ہے کہ ایک بہت ملتا جلتا ہے. تقریبا اس سنڈروم کے ساتھ بچوں کی ایک تہائی خصوصیت (پکار) کے طور پر ابتدائی دو سال کے طور پر کھو.

علامات کی نشاندہی کر سکتے ہیں کہ ایک بچے کی ڈو چیٹ CRI کہ:

- غذا کے ساتھ مشکلات، خاص طور پر رضاعت اور نگلنے؛

- ایک چھوٹے بچے کے وزن اور سست جسمانی ترقی؛

- تقریر، علمی اور تحریک افعال کی ترقی میں تاخیر؛

- رویوں کے مسائل: جارحیت، hyperactivity اور غصہ؛

- وقت کے ساتھ غائب ہو سکتی ہے کہ غیر معمولی چہرے کی خصوصیات؛

- قبض؛

- ضرورت سے زیادہ salivation کے.

اس کے علاوہ، بیماری کی مخصوص علامات میں شامل ہیں: hypotonia، microcephaly، ترقیاتی تاخیر، چہرے کی گول شکل، آنکھوں کے drooping کے کونوں، فلیٹ ناک پل پار اسی طرح آنکھیں، بہت کم، مختصر انگلیاں ہیں کہ کان، اور. سنڈروم لیہیون ساتھ لوگ اکثر تولیدی نظام کے ساتھ کسی بھی مسائل کی ضرورت نہیں.

مرض کی تشخیص

تشخیص عام طور پر خصوصیت علامات رونا اور دیگر علامات مندرجہ بالا کی بنیاد پر بنایا گیا ہے. اس کے علاوہ، پہلے سے ہی اس بیماری میں مبتلا لوگوں سے ہیں جہاں خاندانوں، حمل کے عارضہ ہو سکتا ہے کے موضوع پر جینیاتی جانچ اور مشاورت فراہم کر سکتا ہے.

ایک سنڈروم کیا ہے؟

بدقسمتی سے، CRI ڈو چیٹ، بلکہ مایوس کن میں مبتلا ایک شخص کے لئے prognosis کے. سب کے بعد، ان کی زندگی متوقع، صحت مند لوگوں کے مقابلے میں نمایاں طور پر کم. اس کے علاوہ، مریضوں نہ صرف سنڈروم سے، بلکہ (گردوں اور دل کی ناکامی، متعدی امراض) جو ساتھ کہ پیچیدگیوں سے مر سکتے ہیں.

مریض کی زندگی اور اس دور کے طبی تصویر بالکل مختلف ہو سکتی ہے. یہ سب بری طرح اندرونی اعضاء، خاص طور پر دل کو کس طرح متاثر پر منحصر ہے.

اضافہ میں ایک اہم کردار متوقع عمر میں روز مرہ کی زندگی اور طبی نگہداشت کے معیار کی ہے. لیکن یہ ہے کہ مریضوں کے سب سے زیادہ ان کی زندگی کے پہلے چند سال کے اندر اندر مر نوٹنگ کے قابل ہے. بچوں کا صرف 10 فیصد 10 سال سے پہلے مر جاتے ہیں. لیکن تاہم، وہاں ہیں، 50 سال یا اس سے زیادہ بچ جانے والے مریضوں کی انفرادی وضاحت. لہذا یہ امید نہیں کھونا بہت اہم ہے.

روک تھام اور علاج

اکثر، دل کے نقائص ، سرجیکل اصلاح کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ بیمار بچے گونج cardiography کا نام ہے جس میں بچوں کے کارڈیک سرجری اور خصوصی تشخیص، کے ساتھ مشاورت ہونی چاہیے. جیسا کہ،، کوئی علاج، صرف روگسوچک ہے کیونکہ وہاں کروموسوم کے ساتھ مسئلہ کسی بھی طریقے کی طرف سے علاج نہیں کیا جا سکتا، یہ جینیات ہے.

مریض مساج، مشقوں مشروع منشیات کی حوصلہ افزائی ایسا ذہنی ترقی.

آپ CRI ڈو چیٹ جیسی بیماریوں میں مبتلا، بچے کی پیدائش کی صورت حال سے بچنے کے لئے چاہتے ہیں، تو آپ کے جوڑے ضروری جینیاتی امتحان سے گزرنا اور ماہر مشورہ حاصل کرنا چاہیے. واحد راستہ آپ کو ایک terminally بیمار بچے کی پیدائش سے خود کو محفوظ کر سکتے ہیں. اور یہ ہر جوڑے کا خواب ہے، ہے نہ ہے؟