Kearns کے-Sayre سنڈروم کیا ہے؟

یہ کہ بہت سے پیدائشی اسامانیتاوں جینیات کی ترقی کے ساتھ دریافت کیا گیا نام سے جانا جاتا ہے. chromosomal تبدیلی اسامانیتاوں کی ایک قسم کی وجہ سے ہو سکتا ہے. دوسروں بچپن یا بالغ میں خود اظہار کرتے ہوئے ان میں سے کچھ پیدائش کے بعد فوری طور پر دیکھ سکتے ہیں. Kearns کے-Sayre سنڈروم میں mitochondrial DNA کا ایک پیتھالوجی سے مراد ہے. یہ 3 علامت یکجا ان کے درمیان تعلقات کی 20th صدی کے آخر تک دریافت نہیں کیا گیا تھا. میں mitochondrial بیماری - جینیاتی اسامانیتاوں کے ایک بڑے گروپ، utero میں پوشیدہ ہے اور زچگی لائن کے ذریعے منتقل کیا. اسامانیتا اس قسم جینیات کی ترقی کی بدولت دریافت کیا گیا تھا.

Kearns کے-Sayre سنڈروم: تفصیل

بیماری میں mitochondrial DNA ٹشو سانس، ایک جیوراساینک سطح پر کیا جاتا ہے جس کے عوارض مراد ہے. نتیجے کے طور پر، ان pathologies کے کی علامات مختلف ہو سکتے ہیں. Kearns کے-Sayre سنڈروم میں mitochondrial بیماریوں، کروموسوم کی منسوخی شامل ہے جس کے ایک گروپ سے مراد ہے. اس سے پہلے 1958 میں بیان کیا گیا تھا. جبکہ سائنسدان کیرنس بیماری کے صرف 9 مثالوں کے نتیجے میں. اس بیماری کی اہم علامات - ایک ترقی پسند ophthalmoplegia، retinopathy اور intracardiac ناکہ بندی. بیماری لڑکوں اور لڑکیوں دونوں میں برابر تعدد کے ساتھ پایا جاتا ہے. بہر حال کیریئرز نقصان پہنچا کروموسوم صرف ایک عورت ہو سکتی ہے. یہ پیتھالوجی ایک بہت ہی نایاب اسنگتی، فی الحال کے بارے میں 200 مقدمات دنیا بھر میں ریکارڈ کیا مراد ہے.

اسباب سنڈروم Kearns کے-Sayre

تمام میں mitochondrial بیماریوں کے ساتھ کے طور پر، سنڈروم اتنی دیر پہلے کی تعلیم حاصل کر رہا ہے. لہذا، اس کی ترقی کی صحیح وجوہات معلوم نہیں ہیں. یہ خیال کیا جاتا ہے ؤتکوں وہاں رکھ دیا گیا ہے اور جینیاتی مواد والدین سے وراثت میں ملا جب اسنگتی حمل کی پہلی سہ ماہی میں قائم کیا جاتا ہے. بیماری کروموسوم کی منسوخی، ڈی این اے بھوگرست کے اس حصے کی یعنی نقصان مبنی ہے. اس کے علاوہ، کچھ مریضوں نے ایک نقل (دگنا کرنے) ڈی لوپ ہے. جینیاتی تبدیلی کا ڈیٹا کیریئرز صرف خواتین ہو سکتا ہے. میں mitochondrial زنجیر، انڈے میں سے صرف ایک حصہ ہیں کیونکہ یہ ہے. بہر حال، یہ کروموسوم کی منسوخی محرکات بالکل وہی جو اس بات کا تعین کرنے کے لئے ناممکن ہے. تمام پیدائشی pathologies کے مانند، بیماریوں ماحولیاتی خطرات کے لئے کی نمائش کے ساتھ منسلک. یہ کشیدگی، حمل کے پہلے مہینے میں تجربہ کار، کیمیائی وینکتتا، تمباکو نوشی، شراب نوشی بھی شامل ہے، اور منشیات حاصل کرتے ہیں.

بیماری کے طبی تصویر

Kearns کے-Sayre سنڈروم تین کلاسک علامات کی طرف سے خصوصیات ہے. ان میں سے:

1. پروگریسو ophthalmoplegia. یہ مخصوص پٹھوں کو، جس نےترگولک کی تحریک اور اوپری پپوٹا کے ذمہ دار ہیں کی تباہی کی وجہ سے تیار کرتا ہے. رخا ptosis - اس وجہ سے، ایک اور علامت ہے. سب سے زیادہ کثرت سے، یہ ایک اثر کی پہلی علامت ہے. بعد ازاں دوسری آنکھ پر پٹھوں میں چمتکار کرنے کے لئے شروع. آہستہ آہستہ، ptosis اور ophthalmoplegia کی وجہ سے دیکھ زیادہ کم کر دیا، اور اس شخص کو نیچے جھکنا یا دیکھ کر اس کا سر واپس پھینک کرنے کے لئے ہے.
2. Pigmentary retinopathy کے. یہ علامات ریٹنا پر دھبوں کے ظہور کی طرف سے خصوصیات ہے. آپ کو ایک خصوصی آلہ کی مدد سے آنکھ مرکز (نیچے) کی جانچ پڑتال، تو آپ عام pigmentation کو دیکھ سکتے ہیں. اس کے برعکس، ریٹنائٹس، سب سے زیادہ پینٹ مرکز میں - میکیلا. کچھ مریضوں میں pigmentation کا نتیجہ کے طور پر "رات اندھا پن" کی علامت نہیں ہے، اور بصری تیکشنتا کمی واقع ہوئی.
3. Intracardiac ناکہ بندی. یہ خصوصیت دوسروں کے مقابلے میں بعد میں تیار کیا جاتا ہے. زیادہ تر مقدمات میں، اے وی نوڈ، جس bradycardia، تھکاوٹ اور کشیدگی عدم رواداری کی خصوصیت ہے میں چالکتا ٹوٹ جاتا ہے. گریڈ 3 ناکہ بندی دوروں اور ظاہر ہو سکتے ہیں تو فرماتے.

سنڈروم Kearns کے-Sayre لئے تشخیصی معیار

سنڈروم Kearns کے-Sayre تشخیص طبی اور لیبارٹری اور اہم کردار کے اعداد و شمار پر مبنی ہے. بیماری بچوں یا نوجوانوں میں تیار کرتا ہے (20 سال سے کم) اور ایک ترقی پسند کورس ہے. کلاسک علامات اصل میں، بیماری کے دیگر تجلیات ہو سکتی ہے. ان میں سے: cerebellar گتیبنگ، بہرا پن، کمزوری چہرے کے پٹھوں کی ذہانت کی کمی. سازینہ امتحانات، اس سنڈروم کے لئے ضروری: ای سی جی اور EhoKS، ophthalmoscopy. ایک درست تشخیص بنانے کے لئے، آپ کو ایک نےتر اشتھانی، کارڈیالوجسٹ اور جینیات نتیجہ اخذ کرنے کی ضرورت ہے.

سنڈروم Kearns کے-Sayre کے علاج

تاریخ کرنے کے لئے، اس بیماری کا etiological علاج تیار کیا جا رہا ہے. کچھ مطالعہ لیکٹک اور کی سطح normalizes ہے جس میں منشیات "coenzyme Q10 کی»، کی تاثیر کو بیان pyruvic ایسڈ. سنڈروم Kearns کے-Sayre ضروری میں مبتلا تمام مریضوں عالمتی. بنیادی طور پر یہ کے خاتمے کا مقصد ہے دل کے ٹکڑے. جب bradycardia پر prescribers "atropine" اگر وہاں آکشیپ - منشیات "Diazepam". زیادہ تر مقدمات میں، مریض ایک پیسمیکر کی ضرورت ہے. ptosis، ophthalmoplegia اور pigmentary retinopathy کے لئے ضروری سرجری کے علاج کے لیے.