جینیات کی سطح پر بیماری - Joubert کی سنڈروم

افسوس کی بات ہے، ادویات کی تمام ترقی کے باوجود میں، بیماری کا علاج ہے کہ ہم نہیں کر سکتے رہیں. مثال کے طور پر Joubert کی سنڈروم اور کئی ایک واضح تشریح کے بغیر صرف ایک خوبصورت نام لگتا تھا، اور اس کی زندگی اور اس شخص کی صحت کو متاثر کرنے والے cerebellum کے ایک جینیاتی بیماری ہے. یہ ایک مہلک بدقسمتی یا بیماری روکا جا سکتا ہے، ہے؟ ہو سکتا ہے کہ یہ واقعی علاج یا کم از کم ابتدائی مرحلے میں شناخت کے لئے؟ آپ کو پراسرار سنڈروم کے بارے میں کچھ جانتے ہیں؟ چلو دیکھتے ہیں.

حملے کس قسم

لہذا، Joubert کی سنڈروم. یہ کیا ہے؟ ایک لفظ ہے تو یہ مصیبت ہے. آپ کو ایک مزید مفصل جواب دے، تو ہم اس سنڈروم ہے کہ کہہ سکتے ہیں ایک نایاب، خوش قسمتی سے، بیماری hypoplasia کے ہمراہ ہے یا cerebellar vermis کی مکمل غیر موجودگی توازن اور تعاون کے لئے ذمہ دار ہے. مریض غیر تسلی بخش دماغ خلیہ قائم کیا، اور اسی وجہ سٹاپ تک سانس کی ناکامی، ہو سکتا ہے. لوگ آنکھیں اور زبان کی غیر معمولی نقل و حرکت محسوس کر سکتے ہیں، پٹھوں میں کمی واقع ہوئی. ڈاکٹروں کی تشخیص طبی مشاہدے کے بعد اس کی بڑھاو اور سامنے ٹانگوں کے گاڑھا ہونا دینے اور cerebellar vermis hypoplasia کی خصوصیت خصوصیات کی شناخت، بلکہ. دوسری صورت میں، یہ "داڑھ" کی علامت کہا جاتا ہے. صرف دماغ کے یمآرآئ مطالعہ کے بعد ایک ڈیٹا کی خلاف ورزی کی وضاحت کریں. کاش، Joubert کی سنڈروم وراثت کی طرف سے منتقل کیا جا سکتا ہے.

جین

تاریخ کرنے کے لئے، بدنام زمانہ سنڈروم کی قیادت ہے کہ جین اتپریورتنوں بیس شناخت کی. تمام متعلقہ خرابی کی شکایت کے cerebellum اور دماغ خلیہ کی مخصوص اور منفرد malformations کے ساتھ ترقی کی طرف سے خصوصیات ایک نایاب autosomal ریکیساوی خرابی کی شکایت ہے. کرنے کے لئے اضافہ pathologies کے Joubert کی سنڈروم hypotension کا، تاخیر ترقی، شواسرودھ اور آنکھوں کی بیماریوں کے ہمراہ کہا. اس سنڈروم کے ساتھ بچوں کو اکثر تشخیص سے پہلے مر جاتے ہیں. صرف مثبت بات - بیماری کی ایک چھوٹی ویاپتتا - 80،000 میں 1 لوگوں کو.

تاریخی معلومات

پہلی بار Joubert کی سنڈروم فرانسیسی نیورولاجسٹ ماری Zhuber طرف 1969 میں شناخت کیا گیا تھا. وہ شواسرودھ، غیر معمولی آنکھ، ذہنی پسماندگی اور cerebellar vermis غائب ساتھ چار بہن بھائیوں کا سروے کیا. منعقد مطالعہ تحقیق کے بعد سنڈروم کے اس قسم کے نسلی اور لسانی اختلافات کے بغیر ساری دنیا میں اس وقت ہوتی ہے کہ ثابت ہوا. محفوظ کرو کیونکہ یہ خیال کیا جاتا ہے برانن دماغ کی ترقی میں خرابی کا سنڈروم کے اظہار کی طرف جاتا ہے کہ بیماری انسانی برانن کی ترقی کے مرحلے میں ہو سکتا ہے. عملی طور پر، جینیاتی اتپریورتنوں کے ساتھ بہت سنڈروم اسی طرح کی علامات ہیں، لیکن Joubert کی سنڈروم بچپن اور سانس کے امراض میں آنکھ اسامانیتاوں، hypotonia تمیز.

علامات اور نشانیاں

ہم Joubert کی سنڈروم کی جانچ پڑتال، تو علامات عصبی جواب کی طرف سے مقرر کیا جا سکتا ہے؛ یہ مختلف مختلف حالتوں، میں طبی heterogeneity اظہار سنجشتھاناتمک خرابی، تقریر اور دوروں کے ساتھ مشکلات. مریضوں کی ایک تہائی سے زیادہ سمعی عوارض اور رویوں کے مسائل کا تجربہ. کبھی کبھار، لیکن یہ کہ hydrocephalus کے اور پغربکپال encephalopathy کی ظاہر ہوتا ہے. سسٹک displzaii اور پیدائشی: مریضوں کی ایک چوتھائی گردوں کی بیماری پایا جگر فائبروسس. کے ساتھ لوگوں کی طرح ڈاون سنڈروم، طویل چہرے ممتاز پیشانی، اعلی بنانے arched ابرو، سہ رخی منہ، upturned ناک، پھیلا ہوا ٹھوڑی، اور کم مقرر کانوں: Joubert کی سنڈروم میں مبتلا ایک شخص ایک دقیانوسی خصوصیات کو ہو سکتا ہے. بچوں کے لئے ترقی اورودگھتا اور ایک چلنے مسئلہ ہے. مددگار آلات اکثر تحریک کے لئے ضروری.

علاج کرنے کے لئے کس طرح

واقعی آپ کو صرف قبول کرنا ہوگا؟ بالکل نہیں، جینیات کے علاقے میں ترقی کی بہتری اور بیماری کے علاج کے لیے امید دی ہے. ہم سب سے پہلے مریض کی مکمل معائنہ کرے خاندان کی تاریخ، نسلی جزو سیکھنا چاہیے. سانس کے مسائل کی نگرانی شواسرودھ، وصول کرنے اور ہارڈ ویئر کی حمایت کے سانس لینے کے لئے خاص اسباب کی ضرورت ہوتی ہے. کبھی کبھی یہ ضروری دماغی امراض کے ڈاکٹروں مداخلت اور دوا دوروں کو کنٹرول کرنے کے لئے ہے. مختصر میں، یہ Joubert کی سنڈروم، تعلیم حاصل کی اور سمجھ رہے تھے جس کی وجوہات کے ساتھ علاج کیا جا سکتا ہے.

مستقبل کی پیشن گوئی

یہ Joubert کی سنڈروم مل گیا ہے جو لوگوں کی اتنی مایوس کن صورت حال نہیں ہے. ان مریضوں کی تصاویر فوری طور پر ان کے تجربات کی ایک مکمل تصویر نہیں دیا، اور خارجی نشانیاں بڑھاپے کے قریب دکھائی دیتے ہیں. بعض آزاد اور زندگی بسر کر سکتا ہے، بالکل سچ ہے لمبی زندگی بھر میں معاون نگہداشت فراہم کی. انسان کے لئے ضروری ادویات کی دستیابی کی نگرانی کے لئے، تمام اعضاء کا باقاعدہ امتحان سے گزرنا ضروری ہے. بیرونی خامیوں جیسے پیدائشی بے ضابطگیوں کے ذریعے ظاہر کر سکتے ہیں درار ہونٹ، polydactyly یا oropharynx کی غیر معمولی ساخت. کبھی کبھی دماغ میں خون کی وریدوں کی ایک ضرورت سے زیادہ رقم مشاہدہ کیا جا سکتا ہے. یہ صحیح معنوں میں کسی بھی لمحے میں جرک سکتا ہے کہ ایک ٹائم بم ہے. مستقبل کی زندگی کے لئے پیشن گوئی کے cerebellum کی تباہی کی ڈگری پر مکمل طور پر انحصار کرتا ہے. دوسرے الفاظ میں، مریض کو ایک چھوٹے سے موٹر یا ذہنی عوارض کے طور پر تجربہ ہو سکتا ہے، اور معذوری حاصل کرتے ہیں اور بہتری کی کوئی امید کے ساتھ سنگین حالت میں رہنے کے لئے. اس سنڈروم کے ساتھ سانس کی ناکامی کے ساتھ ئیے بچوں چھوڑا جا سکتا ہے. خواب میں وہ صرف گلا گھونٹنا سکی. اندرونی اعضاء کی حیثیت کی نگرانی کے لئے باقاعدہ طبی چیک اپ کی ضرورت ہے. بچے کی فلاح سانس کی ترقی پر ایک فائدہ مند اثر ورزش اور تربیت ہے. میں سرجیکل اقدامات کے علاج، طبی، اور دکھایا جا سکتا ہے minimally ناگوار سرجری.