الفا-1-antitrypsin کی کمی: علامات، وجوہات، تشخیص اور علاج

الفا-1-antitrypsin کی کمی - فطرت کی ایک بیماری ہے، بچے کے تصور کے ساتھ، جینیاتی سطح پر منتقل کیا. علامات بچے کی زندگی کے پہلے دنوں میں ظاہر کرنے کے لئے شروع. طبی علامات کے ساتھ زیادہ متنوع بن رہے ہیں، اور مریض کی حالت آہستہ آہستہ وقت کے ساتھ بگڑ جاتی ہے. سب سے زیادہ مریضوں میں، ڈاکٹروں کی بیماری کے پلمونری فارم کی تشخیص. مریضوں کے جگر کے ٹشو کی علامات میں سے صرف 12٪. جدید ادویات کی بیماری کے علاج کے لئے مخصوص اسباب نہیں ہوئے لہذا، اہم اقدام بیماری کے بڑھنے کا عمل سست کا مقصد کیا جانا چاہئے.

الفا-1 antitrypsin کیا ہے؟

یہ پروٹین، جگر کے خلیات کی پیداوار کے لئے ذمہ دار ہے. وہاں سے، جو خون میں داخل ہوتا ہے، اور پھر پھیپھڑوں کو منتقل. ہم کیوں اس پروٹین کی ضرورت ہے؟ خامروں - اس کی اہم تقریب پروٹین کی دوسری اقسام کو پہنچنے والے نقصان سے پھیپھڑوں کے ٹشو کی حفاظت کرنا ہے. یہ مادہ پوری حیاتیات کے عام کام کاج اور ترقی کے لئے ضروری ہیں. مثال کے طور پروٹیزز، پھیپھڑوں سے بیکٹیریا کو ہٹانے کے انفیکشن سے لڑنے کے لئے مدد کرنے کے لئے ذمہ دار ہیں. بڑی مقدار میں جاری کرتے ہیں، وہ بھی اس نمائش سے تمباکو کے دھوئیں کو alveoli کے تحفظ میں شراکت. ان کے خامروں کی سرگرمی متوازن ہونا ضروری ہے. واقعہ پیرامیٹرز میں اضافہ کرنے پلمونری عناصر پگھل کرنے کے لئے شروع. الفا-1 antitrypsin آپ protease ینجائم کی سرگرمی کو ایڈجسٹ کرنے کی اجازت دیتا ہے.

خسارے کیسی ہے؟

ایک سیل میں مرکز صرف 46 کروموسوم پر مشتمل ہے. ان میں سے تمام 23 جوڑوں میں تقسیم کیا جاتا ہے. ماں سے - ہر جوڑے میں، ایک گنسوتر والد، دوسرے سے وراثت میں ملا. یہ ایک ریشی ساخت ہے. بدلے میں، ہر جین deoxyribonucleic ایسڈ کی ایک مخصوص ترتیب پر مشتمل ہوتا ہے اور کروموسوم میں ایک مخصوص مقام پر قبضہ. یہ بھی ایک مخصوص تقریب کو کنٹرول کرتا ہے یا جسم میں ان کے اپنے کام کو انجام دیتے ہیں. ڈی این اے ایک انسانی جینیاتی مواد بناتی ہے.

کمی الفا-1-antitrypsin جین گنسوتر №14 کو پہنچنے والے نقصان کے ہمراہ ہے. پروٹین کی تخلپی کے لئے ضروری مقدار میں پیدا نہیں ہوا ہے تو، خسارہ قائم ہے. یہ مادہ جگر میں جمع کیا جاتا ہے اور پھیپھڑوں کے ٹشو میں داخل نہیں ہوتا. اس طرح کی خلاف ورزی alveoli ہے اور واتسفیتی ترقی کو نقصان entails ہے. جگر میں بقایا پروٹین داغ ٹشو کے قیام کی سہولت فراہم. ترقی کے نتیجے کے طور پر جگر کی ناکامی.

بیماری کی منتقلی کے طریقہ کار

الفا-1-antitrypsin کی کمی کی طرف سے خصوصیات پہلی pathologies کے، ڈینش طبیب وال ایرکسن کی طرف سے 1963 میں بیان کیا گیا تھا. آج یہ بہت شاذ و نادر ہی تشخیص کی جاتی ہے. تاہم، مریضوں کی تعداد میں اضافہ ایک ستادوستیی بڑھنے. کیوں؟ بیماریوں کے جینیاتی فطرت میں تمام معاملے. دونوں والدین غیر معمولی جین لے جب بیماری وراثت میں ملا ہے. اعدادوشمار کے مطابق، کے بارے میں 1 شخص 25، اس طرح ایک عیب کی تشخیص کی جاتی ہے. ایک عیب دار جین کے ساتھ مخالف جنس کے دو شراکت داروں روشنی کی ایک اعلی امکان کے ساتھ، ایک بچے کو حاملہ کرنے کا فیصلہ کرتے ہیں ایک بیمار بچے کو کیا جائے گا. تاریخ کرنے کے لئے، ہر 5000 لوگوں کے لئے وہاں صرف ایک مکمل طبی تصویر کی ترقی کے ساتھ ایک ہے. بس چند دہائیاں قبل ان اعداد و شمار کے ذیل میں اوقات میں تھے. 20 ہزار افراد صرف ایک عیب دار جین کے ساتھ ملاقات کی. یہ اعدادوشمار پھیلاؤ pathologies کے مکمل حد بندی کرتی ہیں.

علامات اور پہلے بیماری کی علامات

pathological کی عمل کی طبی تصویر بڑی حد تک اس کی شکل و نقصان کی حد تک کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے. زیادہ تر لوگوں کے لئے، علامات عشروں سے اپنے آپ کو ظاہر نہیں کرتے. دوسروں کے برعکس، پیتھالوجی تیزی بڑھتا. یہ عمل حالات مریض کی زندگی اور زندگی کے اس کے راستے imprinted کے کیا جاتا ہے.

پلمونری توضیحات سب سے زیادہ عام بیماریوں ہیں. تمباکو نوشی کرنے والوں کو وہ 20 سال بعد ظاہر ہوتے ہیں. ایک صحت مند طرز زندگی پر عمل کرنے والے مریضوں، اس حد سے تقریبا 2 بار (40-45 سال) زیادہ ہوگئے جاتا ہے. سب سے پہلے، شدید ورزش کے بعد سانس لینے میں shortness نہیں ہے. یہ آہستہ آہستہ سانس کے عمل کی کمی کی طرف جاتا ہے. پھر کھانسی شامل ہو جاتا. یہ بیماری اکثر اوپری سانس کی نالی کی سوزش گھاووں کی طرف سے خصوصیات ہے.

بچوں میں الفا-1-antitrypsin کی کمی، یا بلکہ اس کے جگر علامات زندگی کے پہلے دنوں میں ظاہر ہوتے ہیں. وہ نامعلوم etiology، جلد کی یرقان سے ہیپاٹائٹس کی شکل میں خود اظہار. 14-16 سال کی طرف سے طبی مقدمات کی اکثریت جگر کی علامات کو کم سے کم کرنے کی سمت میں حل. نوجوانوں میں سے کچھ میں صحیح hypochondrium میں کبھی کبھار ستا درد کو بچا لیا. ترقی پذیر پیچیدگیوں کے بالغ خطرے میں جگر کی علامات کے ظہور. اسی طرح کا ایک پیٹرن عضو بافتوں، بعد میں شدید سروسس اور آدمی کی موت کی طرف جاتا ہے جس میں سے scarring کے طرف سے خصوصیات ہے.

ویبھیدک تشخیص

پروٹین الفا-1-antitrypsin پوری حیاتیات کے کام کاج میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے. ان کی ناکامی سنگین پیچیدگیوں کے ہمراہ، اور کبھی کبھی ایک شخص کی موت کی طرف جاتا رہا ہے. بیماری کا خطرہ بڑھ شامل ہیں:

• واتسفیتی کے ساتھ لوگوں کو تمباکو نوشی، 45 سال کے لئے شائع.
• panniculitis ساتھ مریضوں؛
• غیر تمباکو نوشی کرنے والوں میں 45 سال کے بعد تشخیص واتسفیتی رکھنے والے؛
• شدید یرقان اور بلند جگر کے خامروں کے ساتھ نوزائیدہ بچوں؛
• نامعلوم etiology کی bronchiectasis ساتھ مریضوں.

ویبھیدک تشخیص کے لئے مریض الفا 1 antitrypsin لئے خون دینا ہوگا. تجزیہ پروٹین کی کمی کی تصدیق کر دی ہے، مریض کے خاندان کے ہر رکن کے عیب دار جین پتہ لگانے کے لئے ایک مکمل طبی معائنے سے گزرنا کی ضرورت ہے. دیگر تمام سرگرمیوں تشخیص ٹشو نقصان کی ڈگری کا تعین کرنے کا مقصد. وقتا فوقتا، آپ کے لئے اسکریننگ کی جائے کرنے کی ضرورت ہے:

• زندگی پھیپھڑوں حجم اور سانس کی شرح کا اندازہ؛
• spirometry کی تعریف؛
• پر خون کے ٹیسٹ جگر کی تقریب ٹیسٹ.

علاج کے رہنما خطوط

واتسفیتی ناقابل واپسی تبدیلیوں انگیخت. لہذا، کسی بھی اطلاقی تھراپی پھیپھڑوں کی ساخت کو بحال نہیں یا ان کی کارکردگی کو بہتر بنانے کے، لیکن یہ بیماری کے بڑھنے کو روک سکتے ہیں. علاج کافی مہنگا ہے اور صرف اعتدال شدید عضو تناسل کی لمبائی رکھنے والے غیر تمباکو نوشی کے مریضوں کے لئے سفارش کی جاتی ہے. یہ الفا-1 antitrypsin کا تجزیہ کم حد کے اندر اندر ہے کہ دکھایا گیا ہے.

کنارہ سگریٹ نوشی، bronchodilators جو کے استعمال - تھراپی کے اہم اجزاء. متوجہ کرنے کے hepatocytes میں پروٹین کے ٹوٹے تشکیل ترقی کے تحت اب بھی ہے کی اجازت دیتا ہے جس میں ایک phenylbutyric ایسڈ کا استعمال کرتے ہوئے تجرباتی علاج. 60 سال سے کم عمر بہت سے مریضوں، ڈاکٹروں پھیپھڑوں ٹرانسپلانٹیشن کا مشورہ. واتسفیتی کے ساتھ جسم کا حجم کم کرنے کے لئے سرجری کے فوائد کے بارے میں معلومات بہت متضاد ہیں.

جگر کی بیماری کے علاج روگسوچک ہے. مقدمات کی اکثریت میں خامروں کی متبادل pathological کی عمل کی وجہ سے بیماری کے بعد سے، غیر موثر ہے. جگر کی ناکامی کے ساتھ مریضوں کو دکھایا گیا عضو ٹرانسپلانٹیشن. panniculitis استعمال کیا corticosteroids کے اور tetracyclines کے علاج کے لیے.

آؤٹ لک

"الفا-1-antitrypsin کی کمی" کی تشخیص کے ساتھ مریضوں میں توقع کیا؟ بیماری کے علاج کے مریض کی حالت کے صرف امداد شامل ہے. مکمل طور پر قابو پانے اس پیتھالوجی ممکن نہیں ہے. prognosis کے عضو کو نقصان کی ڈگری پر انحصار کرتا ہے. خاص طور پر سنگین مقدمات میں، یہ منفی ہے. پیپلز واتسفیتی یا سروسس سے مر جاتے ہیں.

دنیا بھر سے سائنسدانوں فعال طور پر، بیماری دریافت ایک عالمگیر دوا کے لئے ملاحظہ کرنے کے لئے جاری. مثال کے طور پر، امریکہ اور بعض یورپی ممالک میں، تجزیہ بیماری کی تصدیق کے حوالے کرنے کی پیشکش کی تجرباتی علاج شروع کرنے سے پہلے مریض. الفا-1-antitrypsin، بالکل صحت مند لوگوں کے پلازما سے ماخوذ ہے، یہ درون ورید زیر انتظام ہے. علاج ایک خصوصی طور پر ڈیزائن کے منصوبوں پر کیا جاتا ہے. اس طرح کے طریقہ کار کو فی مہینہ کئی بار دہرایا گیا ہے. علاج کا یہ طریقہ مہنگا ہے اور فعال ہے. اس کے علاوہ، یہ مرض کا جگر توضیحات، ملوث pathological کی عمل میں آسان نہیں ہے جب کے ساتھ مریضوں کے لئے موزوں نہیں ہے. اس طرح کے معاملات میں، علاج کی بیماری کی علامات کو دور کرنا ہے.

احتیاطی اقدامات

مخصوص بیماری کی روک تھام کے طریقوں، جدید طب پیش کر سکتے ہیں. ڈاکٹروں جوڑے مشاورت جینیات میں شرکت، ایک بچے کو حاملہ کرنے کی منصوبہ بندی کر مشورہ ہے کہ. یہ والدین، پہلے سے ہی ایک عیب دار جین ہے جن میں سے ایک کی خاص طور پر سچ ہے.

مختصر کرنے کے لئے

مرض جگر pathological کی antitrypsin میں پلمونری protease اور جمع کی کمی کی طرف سے خصوصیات ہے، یہ ایک نسبتا کم ہے. تاہم، ہر سال علامات کے ساتھ مریضوں کی تعداد میں تیزی سے بڑھاتا ہے. بدقسمتی سے، اس کی ترقی کو روکنے کے لئے ممکن نہیں ہے.