Moebius سنڈروم: تصویر، علامات، تشخیص، علاج

یہ ہنسنا رونا اور کسی بھی جذبات کا اظہار کر سکتے ہیں جو ایک شخص کے تصور کرنا مشکل ہے. تاہم، اس طرح لوگ ہیں، اور وہ ایک خوفناک تشخیص ڈال - Moebius سنڈروم. پہلی نظر میں لوگوں کی تصاویر مکمل طور پر معمول لگتا ہے، لیکن لائیو مواصلات کا احساس ان کے چہرے کو مکمل طور پر مستحکم ہے.

یہ کھوپڑی اور اعصاب کے غلط ڈھانچے کی جڑ پر تیار کرتا ہے کہ ایک پیدائشی اسنگتی ہے. چہرے فالج - انسانی جسم کا سب سے برا برائیوں میں سے ایک. اس کی کمی کی طرف سے خصوصیات ہے چہرے کے تاثرات، چہرے منجمد کیا جا رہا ہے، اور ایک ماسک کی طرح.

تاریخی معلومات

طب سنڈروم میں پہلی بار جرمن ماہر اعصابیات اور ماہر نفسیات پال میں Moebius طرف 1892 میں بیان کیا گیا تھا. اس اسنگتی بہت نادر، فی 10-20 1 لاکھ بچوں کی پیدائش کی زیادہ سے زیادہ ہے.

جرمن فزیشن پال جولیس میں Moebius جرمنی میں 1853 میں پیدا ہوئے اور وہاں اپنی ساری زندگی رہتے تھے کیا گیا تھا. سائنسدانوں نے ایک ترقی پسند فالج، thyrotoxicosis میں اعصابی اور ذہنی عوارض کے طبی ترقی کی تعلیم حاصل کی ہے. تفصیل یہ ایک بیماری کریں Mobius بلا oftalmoplegicheskoy شقیقہ بنایا.

کے والے اسباب

بیماری کے سب سے زیادہ شدید فارم Moebius سنڈروم، اسباب دوا کے اختتام اب بھی نامعلوم ہے جب تک کہ جس کا تصور کیا جاتا ہے. محققین اور ماہرین کے مطابق تقسیم کیا گیا.

• سابق اس وجہ سے کھوپڑی اور اعصاب کی غلط ترقی ہے.
• مؤخر الذکر تخریبی کارروائیوں کے اس نقصان دہ اثر، پیٹ میں بچے کی آکسیجن بھوک کے نتیجے میں ترقی پذیر یقین ہے کہ.
• بیماری کی تشکیل کے لئے اہم وجوہات کے طور پر تیسری چہرے موٹر مرکز کا ایک غیر معمولی ترقی کی طرف اشارہ ہے.

Moebius سنڈروم - بیماری بہت پرانی اور بہت پراسرار ہے. اس کی وجہ کیا مکمل طور پر غائب چہرے کے تاثرات ہے کی وجہ سے، چہرے کے پٹھوں کی ایک پیدائشی اسامانیتا ہے. فالج سنگل یا ڈبل رخا ہو سکتا ہے. انسان بیرونی stimuli، کوئی مسکراتا ہے، کوئی رد عمل کا اظہار نہیں کرتا frowns، جذبات کی مکمل طور پر خالی.

بچوں میں، چوس اضطراری غیر تسلی بخش تیار ہیں، وہ ان کی اپنی خوراک اور پانی کی وجہ سے زبان کی کمزور کر تقریب کے نگل نہیں سکتے. اکثر بیماری خاندانوں میں پایا جاتا ہے.

علامات

Moebius سنڈروم - ایک پیدائشی اعصابی خرابی کی شکایت بہت کم ہوتے ہیں. اس اخترتیاشتھان کے ساتھ لوگ، کی طرف سے آنکھوں کی طرف کرنے کے چہرے کے پٹھوں میں منتقل کرنے کی صلاحیت کا فقدان ہے. یہ بیماری musculoskeletal نظام کی سنگین خلاف ورزیوں اور پیروں کی اخترتی کی طرف جاتا ہے.

سنڈروم کا بنیادی طبی توضیحات - نقل و حرکت کی ایک پابندی ہے، لیکن وہاں کہ اس Moebius سنڈروم کی علامات ہے تصدیق واضح، دوسروں کے ہیں،:

• جسمانی اسامانیتاوں؛
• درست شکل پاؤں؛
• نگلنے اور چوسنے کی عادت میں دشواری؛
• حسی عوارض خیال کی؛
• زبان کے افعال کی کمزور؛
• معذور وژن.

اس کے علاوہ، vestibular excitability اور آنسو سراو کی کمی کی خلاف ورزی نہیں ہے. چہرے سخت پر جلد بیمار شخص، شیکن فری ہنس یا رونا بھی جب. subcutaneous ٹشو منتقل نہیں کرتا کے لئے احترام کے ساتھ، منہ کے کونے کونے ہمیشہ لپ کر رہے ہیں.

عیب کے extremities جیسے syndactyly، پیدائشی ٹیڑھا پاؤں، brachydactyly اور اضافی انگلیاں اسامانیتا کے ہمراہ ہے. عمل کا جزوی فالج میں بنیادی طور پر حاصل کی بیماری میں کے طور پر اس کی وجہ کوئی Droop کی چہرہ کپڑے کے اوپری حصے کے پٹھوں کو شامل ہے.

پیتھالوجی تشخیص

جیسے Moebius سنڈروم بہت نایاب اسنگتی. تشخیص، اس وجہ سے، خاص طور پر چھوٹے بچوں میں، مشکل misdiagnosis کی طرف جاتا ہے اور اکثر، زیادہ خطرناک اور جیسا کہ سرجیکل علاج کی ضرورت ہوتی ہے:

• دماغی فالج ؛
• اندھا پن؛
• بہرا پن.

امتحان اور مزید علاج اس سمت میں کئے جاتے ہیں.

جدید ادویات اب بھی مکمل طور پر، اس بیماری کی وجہ سے جانچ پڑتال کر سکتے ہیں اس وجہ سے مکمل طور پر اس کا علاج بھی ممکن نہیں ہے. سیل اتپریورتنوں کی تلاش میں سطح کے ساتھ مریضوں کی کروموسوم میں تحقیق اور جینیاتی مواد کا مطالعہ انعقاد.

آج، ڈاکٹروں خود زندگی کے ہر مرحلے میں معمول کی زندگی کی دیکھ بھال میں، اس عارضہ میں مبتلا بچوں کے والدین کی مدد کرنے کے کام کو مقرر کیا ہے. یہ تقریر اصلاح، strabismus کے، چال کے دوران ممکن ہے.

بروقت تشخیص ترقی میں انحراف کی مختلف شکلوں کا پتہ لگانے کے لئے نہ صرف ضروری ہے، بلکہ ذہنی افعال کی ترقی کا اندازہ لگانے اور نفسیاتی میکانزم اور طبی عوارض کی شناخت.

غیر معمولی ترقی کی تشخیص، نفسیاتی، تعلیمی، طبی اور جینیاتی تحقیق شامل ہے. اس جذباتی اور رویے، دانشور اور زبان کی ترقی میں تاخیر کی سطح کا تعین کرنے کے لئے منعقد کیا گیا ہے. اس کے علاوہ بنیادی بیماری دوسرے pathological کی توضیحات، عمر اور مریض کے اعصابی شرط کے ساتھ مواصلات کے قیام پر اثر انداز.

Moebius سنڈروم کے علاج

Moebius سنڈروم کی طرح اس کپٹی بیماری سے چھٹکارا حاصل کریں، علاج صرف سرجیکل مدد کر سکتے ہیں. یہ مکمل طور پر بیماری کا علاج کرنے کے لئے ناممکن ہے، کاسمیٹک بدصورتی کے علاوہ میں، نگلنے تقریب اور جسم کے دوسرے مسائل میں نقص ضروری ہے کہ کے امراض، مریضوں کو زندگی بھر ایک مضبوط نفسیاتی دباؤ محسوس کرتے ہیں. اس حالت میں صرف شلی سکتے خاتمے کے.

پلاسٹک سرجری کی مدد سے یہ ایک مصنوعی چہرے کے تاثرات پیدا کرنے کے لئے ممکن ہے، اس کے بعد مریض کو خوشی کا احساس محسوس کر، منہ کے کونے کونے اٹھانے کے قابل ہو جائے گا. باقی سب کچھ چہرے اور immobile اور expressionless رہتا ہے. مقدمات ہیں کہ اس طرح کے طریقہ کار کے بعد، مریضوں کے نتائج کے ساتھ مایوس کر رہے ہیں. لہذا، آپریشن سے کیا جاتا ہے اس سے پہلے مکمل طور پر نتائج اور ممکنہ پیچیدگیوں کے مریض کو مطلع کریں.

سماجی تعلقات کی نفسیات

یہ آپریشن ایک تکنیکی پہلو سے نہیں بلکہ پیچیدہ ہے، اس کی مدت 8 گھنٹے سے کم ہی کم ہے. بعد جو دو دن تک انتہائی نگہداشت میں مریضوں بحال کر دیا ہے. خوش قسمتی سے، زیادہ تر لوگوں کو اس عیب کے ساتھ، ایک عام زندگی، کام، قیادت ایک خاندان شروع، بچے ہیں.

تاہم، رابطے اور سماجی موافقت کے لئے چہرے اظہار بہت اہم ہے. مریض مکمل طور پر ترقی نہیں کر سکتے. ایک شخص مسکرانا موقع سے محروم اور ایک واضح بھینگا اوربرے ہے اس حقیقت کی وجہ سے، جو غلطی سے ذہنی پسماندہ شخص کے طور پر سمجھا. اگرچہ ذہنی مندتا کے مریضوں میں سے صرف 10٪.

بہت مشکل مذاکرات ان الفاظ ردعمل کس قسم کا سبب سمجھتے ہیں اور اس لمحے شخص کو محسوس ہوتا ہے کہ کرنے کے لئے. یہ سب Moebius سنڈروم باہر والوں کے ساتھ مریضوں کے لئے بنا، معمول مواصلات رکاوٹ.

بچوں میں Moebius سنڈروم

نوجوان بچوں کو مختلف جذبات اور اکثر کا اظہار کرنے کے لئے ہوتے ہیں، لہذا Moebius سنڈروم کے ساتھ بچے کو فوری طور پر واضح ہے. انہوں نے کہا کہ بیرونی stimuli، رو نہیں نہیں ہنس، اور پلکیں جھپکاتی بھی مشکل پر ردعمل ظاہر نہیں کرتا ہے. صرف آواز مبہم طور پر یہ بچے لیتا ہے کیا سمجھ سکتے ہیں.

پیدائش سے لے کر ان بچوں کو اب بھی سامنا ہے، ایک واضح ناموزونیت، کھلے منہ، آنکھوں، بند نہیں کرتے اشیاء کے بچے کر سکتے ہیں، صرف آپ کے سر منتقل کے لئے باہر دیکھتے نہیں ہے. کبھی کبھار مشاہدہ ذہنی پسماندگی، صبر درکار ہے مساج نہ صرف چہرے بلکہ زبان، طرز گفتار لئے کلاس کی ترقی ہے.

نوزائیدہ بچوں میں علامات

Moebius سنڈروم - وراثت کے ایک موروثی پیتھالوجی autosomal ریکیساوی یا کم غالب ہے. جب سنڈروم ہسپتال میں اب بھی ہے میری ماں نوٹس دھارتا ہے کہ ایک بچے کی غیر معمولی، وہ نہیں روتا اور رات میں کبھی کبھی اپنی آنکھیں بند نہیں کرتے. ان بچوں کو غیر معمولی برائیاں پائی جاتی ہیں:

• غیر موجودگی یا انگلیوں کے ولی؛
• اخترتی auricles؛
• epicanthus.

اگرچہ بیماری کے مخصوص وجوہات ابھی تک قائم نہیں کیا گیا ہے، ڈاکٹروں حمل کے دوران منشیات اور نشہ آور مادہ کی انتظامیہ کی بیماری کا خطرہ بڑھ جاتا ہے تجویز ہے کہ. مکمل طور پر بچوں میں Moebius سنڈروم کا علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن عمر کے ساتھ یہ معتدل اظہار ہو جاتا ہے.

مواصلات کی مہارت کو بہتر بنانے کے لئے تربیت

جس Moebius سنڈروم کے ساتھ ڈینش پروفیسر، لوگوں میں منظم کرتی خصوصی تربیت، کی بدولت سماجی مہارت کو بہتر بنانے کے. تربیت کا مقصد مختلف intonations اور اشاروں کا استعمال کرتے ہوئے مواصلات کے paralinguistic اسباب کو تیز کرنا ہے.

تربیت کی تاثیر، تجربات اور مشاہدات کی طرف سے بار بار ثابت کیا گیا ہے مکالمے کے دوران، مریضوں کو اب کوئی، اعصابی محسوس اپددر اور زیادہ آرام دہ نہیں ہو جاتے. مریضوں کو خود کے نتائج کے مطابق، بہت سے بہتری محسوس نہیں کرتے.

منصوبے کے شریک مصنف Ketlin Bogar، Moebius سنڈروم کی تشخیص کیا گیا تھا جو کے لئے ہے. ایک کیریئر کی تعمیر اور اس کے کام میں ایک کامیاب ڈاکٹر بن گیا ہے، یہ بنیادی مقصد ہے - ایک پروگرام Moebius سنڈروم میں مبتلا لوگوں کے لئے معاشرے میں اپنانے کے لئے مدد ملے گی کہ تیار کرنے کے لئے.