Karyotypes - یہ .... کہاں karyotype لئے تجربہ کیا ہے؟

لوگ اکثر ناموں کو الجھانے اور chromosomal جین سنڈروم اور بیماریوں کے درمیان فرق سمجھ میں نہیں آتا. یہ شرائط مختلف pathologies کے ہیں. اس مضمون میں آپ کو کیا ایک karyotype، chromosomal عوارض کی خاصیت کیا ہے سیکھیں گے.

کیا اصطلاح "karyotype" کرتا ہے؟

Karyotype - بعض کروموسوم کا ایک مجموعہ. Cytogenetic مطالعہ ان کی مقدار اور ساخت کے لحاظ سے زندگی میں ایک بار، کسی بھی عمر میں کئے گئے. کیا مطالعہ میں کروموسوم سے تعین کیا جا سکتا ہے:

1. شکل اور سائز.
2. کندھے لمبائی.
3. اضافی constrictions کی موجودگی.
4. مقام telomeres کو.

اقسام karyotypes

انسانوں سمیت زندہ حیاتیات، کے تمام پرجاتیوں میں، مختلف karyotypes ہے. یہ جس کی تشکیل میں سے ہر ایک خاص شخص زندہ دنیا کے عام کام کاج فراہم کرتا کروموسوم کی تمام خصوصیات کا ایک مجموعہ ہے. Karyotype ہے:

1. پرجاتیوں صرف ذات کے لئے خصوصیت ہے.
2. انفرادی - مخصوص افراد.

عام انسانی karyotype

pathological تبدیلیوں کے ہمراہ امراض، chromosomal بلایا. جینیات ان کی خصوصیات اور ساخت کا مطالعہ کیا جاتا ہے. عام انسانی کروموسوم (karyotype) 46 ٹکڑوں پر مشتمل ہوتا ہے. اس ڈھانچے میں دو قسم کے ہیں. جنسی کروموسوم 2 ٹکڑوں کی رقم میں موجود ہیں. باقی 22 جوڑوں - اورالجنسی، وہ "autosomes." کہا جاتا ہے

XY (بڑے اور ایک چھوٹے) - عورتوں میں، جنسی کروموسوم XX (دو بڑے کروموسوم) اور مردوں کی ایک جوڑے کا مظاہرہ کر رہے ہیں. 46XY - اس بنا پر، انسانیت کے خوبصورت نصف میں عام karyotype 46XX فارمولے اور آدمیوں ہے. ان فارمولوں سے کوئی انحراف مختلف malformations کے، malformations کے، اسقاط حمل، بانجھ پن، اور دوسروں کی وجہ سے.

karyotype

Karyotype تجزیہ مرحلے پر اس وقت ہوتی ہے ، سیل ڈویژن کے ان کے طول و عرض کو تبدیل کر دیا گیا. اس مدت کے دوران، وہ منظوری کے لئے دستیاب ہیں. ایک عمل خصوصی سٹیننگ اور روشنی خوردبین میں کروموسوم کی بعد کے مطالعہ کی طرف سے کارکردگی کا مظاہرہ karyotypes پر مطالعہ. یہ طریقہ ہمیں سائز اور شکل، لاشوں کی ساخت، کے ساتھ ساتھ بنیادی یا ثانوی constrictions اور inhomogeneity سائٹس میں دیکھنے کے لئے اجازت دیتا ہے. بین الاقوامی عہدہ نظام کے ضعف گنسوتر تبدیلیوں کو بیان کرنے کے لئے ڈیزائن کیا گیا تھا. سب سے پہلے، نمبر (تعداد) کی وضاحت اور اس کے بعد ان کی قسم کا جشن منایا - جنسی یا autosomes، اور اگلی پوسٹ - یہ خصوصیات (زیادہ تر کندھے لمبائی).

تمام تصاویر تبدیلیوں کا ارتکاب کرنے کے لئے ایک خوردبین کے تحت کی تصاویر ہیں، اور عملے کی سمگرتا بالآخر ایک مکمل تصویر بنا. اس karyotypes لئے تجربہ کیا جائے ضروری ہے، یہ مضغہ کی پیدائش اور ترقی کے ابتدائی مراحل میں مختلف پیتھالوجی کی شناخت میں مدد کرے گا. سب کے بعد، یہ صحت مند اولاد کی پیدائش پر اثر انداز.

karyotype لئے ٹیسٹ کی اقسام

karyotype پر مطالعہ کی 2 اقسام ہیں:

1. leukocytes کے میں karyotype کا تعین. یہ تحقیق تلاش کرنے یا chromosomal اسامانیتاوں کو چھوڑ کے لئے بالغوں کے لیے کیا جاتا ہے. سب کے بعد، تو یہ اس بات کی تصدیق کر رہا ہے، اس سے آئندہ نسلوں میں ظاہر ہو سکتا جینیاتی بیماری. اس تجزیہ کے لئے، مریض karyotype پر خون پاس کرنا ہوگا.
2. قبل از ولادت مطالعہ. یہ تجزیہ جنین میں chromosomal اسامانیتاوں کی شناخت کے لئے utero میں کارکردگی کا مظاہرہ کر رہا ہے. والدین karyotype چیک کریں، تجزیہ کرنے کے لئے یہ ضروری ہے. اس کے لئے قیمت، اگرچہ حوصلہ شکنی، لیکن ہم فنڈز جمع اور تحقیق کرنے کی ضرورت ہے. حمل کے خاتمے میں دکھایا تجزیہ کے نتائج میں سے کچھ، برانن اخترتیاشتھان کے طور پر بھاری، ناقابل تلافی نتائج لے آئے گا زندگی کے ساتھ یا مستقبل میں مطابقت نہیں ہو سکتا ہے جب.

کون karyotype لئے تجربہ کیا جانا چاہیے؟

کئی ممالک میں، karyotype شادی کے لئے لازمی شرط ہے. اور بجا طور پر تو، کسی بھی شخص گنسوتروں، ان کی صحت کو متاثر نہیں کرتا جس کی ساخت تبدیل کر سکتے ہیں. لیکن یہ حمل کی منصوبہ بندی کر جب صرف ہو سکتا ہے.

دوسرے ٹیسٹ کی ترسیل کے ساتھ معاملہ ہے، تعریف کے لیے رشتہ دار اور مکمل اشارے موجود ہیں. پہلے گروپ میں شامل ہیں:

1. میاں بیوی میں سے ایک میں ایک جینیاتی بیماری کی موجودگی.
2. مسلسل اسقاط حمل.
3. ایک جینیاتی بیماری کے ساتھ ایک بچہ ہونے والا.
4. حاملہ ماں یا منصوبہ بندی حمل خواتین کی عمر 35 سال سے زیادہ.
5. جیسا کہ تابکاری، کیمیکل، وغیرہ مختلف روگجنک عوامل کے جسم پر اثرات
6. جنسی ترقی کی خلاف ورزی ہے.

karyotypes پر کی ترسیل کے لئے رشتہ دار اشارے - یہ اختیاری نوعیت. اس طرح کے معاملات میں تجزیہ کرتا ہے اس کے پاس کرنے کے لئے ضروری ہے.

آپ karyotype پر تجزیہ کے وقت کیا تلاش کر سکتے ہیں؟

اس تحقیق گزر رہا ہے، ہم ان کی جینیاتی صحت کے بارے میں بہت کچھ سیکھ سکتے ہیں. پہلا اور سب سے بہترین - یہ اعتقاد ہے کہ ایک شخص صحت مند ہے. karyotype میں کوئی تبدیلی معمول سے انحراف نے کہا. تحقیق کی اس طرح پتہ کرنے میں مدد ملے گی:

1. جیسے ترقیاتی تاخیر، فکری معذوریاں، ترقی اور دوسروں کے قبل از وقت خاتمے بچوں میں مختلف امراض، کے اسباب.
2. جینیاتی بیماریوں کے ساتھ اولاد کی پیدائش کے خطرات کے باہر تلاش کرنے کے لئے.

اس کے علاوہ، اس تجزیہ chromosomal بیماریوں کی ایک قسم کی شناخت کے لئے اجازت دیتا ہے. فارمولا موجود اعلان کر رہے ہیں، جو کہ جیسے karyotypes سنڈروم ہے:

1. ڈاؤن سنڈروم. بیماری ماں کے پیٹ سے 47 کروموسوم کے اندر قائم کیا گیا ہے. 21 میں جوڑوں کی بیماری کے لئے ذمہ دار ہے جو ایک اضافی یونٹ، پایا.
2. ایکس کروموسوم میں Polysomes.
3. Patau سنڈروم.
4. مختلف نقائص.
5. کیٹ رونا سنڈروم اور دیگر.

اسامانیتاوں کے ساتھ Karyotype تمام نومولود بچے کے بارے میں 1 فیصد میں پایا. ان عوارض کا باعث بن ذہنی پسماندگی، مختلف pathologies کے، اور یہاں تک موت. اسامانیتاوں کے مقدمات زچگی عمر کے ساتھ بڑھاتا ہے. یہ شرح بچے کی ترقی کے خطرے ڈاؤن سنڈروم ہے متاثر کرتی ہے. 1000 40 -1 کرنے کے لئے:: - 1:19 200 اور 45 کے بعد 35 خطرے کی عمر میں ایک حاملہ 1 ہے.

مجھے karyotype پر ایک تجزیہ کہاں بنا سکتے ہیں؟

بہت سے اس تحقیق سے معلوم ہے اور بہت عام اس حقیقت کے باوجود، کچھ karyotype گزرتے ہیں اور جہاں یہ تجزیہ لینے کا جہاں سوچ رہے ہیں؟ تو یہ ضلع کلینکوں میں باہر لے نہیں ہے یہ عمل، بہت وقت لگتا اور اس وجہ سے مہنگا ہے. لیکن ہر بڑے شہر ایک ادارے، تجزیہ karyotype گی جس نے کی ہے میں، آپ کو صرف ایک ڈاکٹر سے ایک ریفرل ملتا ہے. ان تنظیموں میں شامل ہیں:

1. خاندانی منصوبہ بندی کے مراکز.
2. میڈیکل جینیات اداروں.
3. جدید لیبارٹریوں مختلف جائزوں انعقاد.
4. زچگی اور بچپن مراکز.
5. نجی کلینک.

منفی حمل کے نتائج کو روکنے کے لئے اور بانجھ پن کی وجوہات کی نشاندہی کرنے کے لئے احتیاط گنسوتر دونوں میاں بیوی کا سیٹ مطالعہ کرنے کے لئے کی ضرورت ہے. جدید پتہ لگانے karyotype رکاوٹ ہمیں آپ ایک صحت مند بچے کی پیدائش مدد کر سکتے ہیں طریقوں کو لاگو کرنے کے لئے اجازت دیتا ہے.

karyotype میں تبدیلی کی اہم وجوہات میں سے ایک "غلط" spermatogenesis ہے. انڈے کے فرٹلائجیشن میں ملوث بری طرح متاثر ساخت کے ساتھ کچھ نطفہ. وہ غیر معمولی karyotype ساتھ برانن کی پیدائش کا سبب بن سکتا ہے. غریب ماحول اور حالات کو متاثر کرنے والے امراض کی ظاہری شکل کے علاوہ، کروموسوم کی ایک اتپریورتن انگیخت ہے. اور وہ، کے نتیجے میں، انسانی karyotype میں تبدیلی پر منفی اثر پڑتا ہے. یہ اتپریورتنوں وراثت میں ملے ہیں، اس لئے ان کے نوزائیدہ بچے کی صحت کا خطرہ نہیں ہے اور کو disparagingly اس قسم کے تجزیے سے مراد ہے.