Goldenhar سنڈروم: وضاحت، وجوہات، علامات، اور میراث کا علاج

Goldenhar سنڈروم - خطے okuloaurikulovertebralnoy ایک موروثی بیماری ہے، پہلے اور دوسرے گل مہراب سے نکلنے والی ڈھانچے کی شکست یعنی. اس امریکی ڈاکٹر Goldenhar طرف 1952 میں بیان کیا گیا تھا. یہ ایک وراثت میں انسانی بیماری ہے جس میں چہرہ، غیر معمولی کان، پلکیں، اسی طرح دانت، vertebrae کے، اور کے اکثر اعلان یکطرفہ hypoplasia. D.

Goldenhar سنڈروم

Goldenhar سنڈروم پہلی بیسویں صدی کے وسط میں بیان کیا گیا تھا. لیکن اس کا نام حاصل ہے جس کے نام سے ایک الگ بیماری بعد میں امریکی ڈاکٹر میں الگ تھلگ. 3000-5000: واقعات 1 ہے. دنیا بھر میں اس مرض کے چند مقدمات درج کی گئی.

سنڈروم توضیحات

Goldenhar سنڈروم خارجی بے ضابطگیوں کی شکل میں ظاہر کیا جاتا ہے. جب یہ خصوصیت اضافہ ہونے اخترتی auricles منایا جاتا ہے. وہ فلیٹ یا پھیلا ہوا ہو سکتا ہے، صرف ایک کان کو متاثر یا دونوں اطراف کے توازن کو توڑنے. کسی شخص کے نتیجے کے ایک wry نظر حاصل کے طور پر کبھی کبھی اس کے منہ کے کونے سے منسلک. کانوں اکثر سختی، درست شکل کبھی کبھی کان کی نالی یا fistulas کی موجودگی کے وہاں کم ہو رہا ہے کر رہے ہیں.

نچلے جبڑے کی پسماندگی کی وجہ سے اکثر کا سامنا غیر متناسب ہے. آنکھوں اور پلکوں میں بے ضابطگیوں کی ایک قسم ہیں. دونوں اطراف پر - وہ یکطرفہ کے سنڈروم کی طرف سے متاثر کیا جا سکتا ہے، لیکن سب سے بڑھ کر. ریڑھ کی ہڈی کو اس بیماری یہ ہمیشہ نہیں ہے میں متاثر ہوتا ہے. لیکن اگر آپ اب بھی بے ضابطگیوں یہ چھوا، گریوا vertebrae اس کے سر کے پیچھے کے ساتھ fused، یا ایک دوسرے کے ساتھ کر رہے ہیں.

درار طالو میں، کاںٹیدار زبان اور دانت ترقی نمایاں طور پر پریشان کیا جا سکتا. اکثر ایسا صریح کے ساتھ مریضوں میں ذہنی مندتا. اس کی ڈگری مختلف ہو سکتے ہیں. لیکن ذہنی مندتا اب بھی موجود مریضوں میں سے صرف دس فیصد ہے.

بیماری کی وجوہات

تفتیش کی Goldenhar سنڈروم کافی نہیں ہے. لیکن سب سے زیادہ علماء کرام متفق ہوں اس کی موجودگی کی وجہ یہ جینز ہیں. زیادہ تر مقدمات میں، چھٹپٹ بیماری کی نوعیت.

کیوں اب بھی Goldenhar سنڈروم واقع ہو سکتا ہے؟ وجوہات احاطہ کرتا ہے اور consanguineous والدین کی جاسکتی ہے. لیکن سنڈروم میں اہم کردار بچے یا کے ایک سابق اسقاط حمل مریض والدہ ادا کر سکتے teratogenic عوامل، جس میں ابتدائی حمل میں واقع ہوئی ہے. اس کے علاوہ، سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی وجہ اچھی ماں میں موٹاپا یا ذیابیطس ہو سکتا ہے.

میراث سنڈروم

وراثت Goldenhar سنڈروم ایک autosomal ریکیساوی یا غالب فیشن میں منتقل کیا جاتا ہے. کچھ کروموسوم میں rearranged کیا جاتا ہے. کبھی کبھی، ایک سنڈروم نشاندہی جب اتپریورتنوں GSC جین. اتپریورتن بھی TCOF1 جین اثر انداز ہوتا ہے، تو یہ اضافی سنڈروم Treacher-کولنز کی ترقی کی طرف جاتا ہے.

سنڈروم کی تشخیص

Goldenhar سنڈروم کی تشخیص کرنے کے بہت سے طریقہ کار لاگو ہوتا ہے. ان میں سے ایک - سماعت کے مطالعہ. اس سے متاثرہ طرف پر بہرا پن کی ڈگری کا تعین کرنے میں مدد کرتا. تاکہ بچے کو بعد میں ذہنی اور تقریر ترقی میں پیچھے گر گیا اس سے جتنا جلد ممکن ہو سکے کے طور پر کیا جانا چاہئے.

ایک ابتدائی عمر بچوں میں تجربہ کیا سمعی امکانات، دماغ کے جواب اور modulated ٹن ہیں. نیند کے دوران بچے کی جانچ پڑتال. سماعت تقریر audiometry کی تشخیص کے لئے بڑی عمر کے بچوں کے لئے کھیل کے دوران استعمال کیا جاتا ہے. اس سنڈروم کے ساتھ عام طور پر نقصان کی سماعت کے مختلف ڈگری سے پتہ چلتا ہے. سماعت کی تشخیص سات سال کے لئے سال میں دو بار منعقد کیا جانا چاہئے.

دنیاوی علاقوں، جس کی عمر تین سال سے اوپر بچوں کے لئے منعقد کی جاتی ہے کے اوپر استعمال حساب tomography کے علاوہ. Goldenhar سنڈروم، پیش کیا جاتا ہے جس میں کئی pathologies کے مذکورہ بالا تفصیل اندوز ایک بچہ، مستقل امتحان ڈاکٹروں سے گزرنا ضروری ہے:

• کارڈیالوجسٹ؛
• تقریر تھراپی؛
• جینیات؛
• سرجن؛
• آرتھوپیڈک؛
• تقریر pathologists؛
• نےتر اشتھانی؛
• نیورولاجسٹ.

سنڈروم Goldenhar کا علاج

کیونکہ جب پتہ چلنے Goldenhar سنڈروم چہرے اور کشیرکا بے ضابطگیوں کے مختلف قسم کے، کا، علاج فطرت میں کثیر الشعبہ جاتی ہے. یہ ایک کثیر مرحلے میں ہے اور pathologies کے کی مقدار پر منحصر ہے. کیس آسان ہے، تو بچے کو صرف تین سال کی زیر نگرانی ہے، اور پھر آرتھوڈانٹک علاج اور سرجری شروع ہوتا ہے. کیس ایک پیچیدہ بیماری (درار طالو عیب جبڑوں اور تو) ہے، تو علاج سرکٹ دوسرے کے ذریعے گزر جاتا ہے. سب سے پہلے، آپریشن کر رہے ہیں - کی عمر دو سال کی زیادہ سے زیادہ. اور اس کے بعد ہی پیچیدہ علاج لے.

Goldenhar سنڈروم (hemifacial microsomia) ہمیشہ سرجیکل علاج کی ضرورت ہے. اس صورت میں، کئی مراحل ممتاز:

• کمپریشن.اگنیشن تباہی osteogenesis؛
• TMJ arthroplasty؛
• زیریں اور بالائی جبڑے کی osteotomy؛
• پلاسٹک سرجری.

آرتھوڈانٹک منزلیں جبڑے، خاتمے کے مختلف asymmetries کی ترقی کی روک تھام کے لئے ہوتے ہیں malocclusion کے، دانتوں اور کی تیاری کے چہرے کے پٹھوں کی کارروائیوں کے لئے.

Goldenhar سنڈروم: آرتھوڈانٹک علاج

آرتھوڈانٹک علاج کے کاٹنے کے تین مراحل میں تقسیم کیا جاتا ہے:

1. دودھ.
2. متبادل.
3. مستقل.

پہلے مرحلے میں سب سے زیادہ اہم ہے. اس کے والدین کے وقت سب سے پہلے نائب، اس کی شدت اور ممکن بعد کے خطرات اور بیماری کی ترقی کو رپورٹ کیا. مطلوبہ زبانی حفظان صحت مواصلت اور بچے پر التزام کیا جانا ضروری ہے. بچے کو فوری طور پر بروقت علاج موصول نہیں ہوا ہے تو، پھر عمر کے ساتھ جو چہرے کی ہڈیوں کی پسماندگی دکھایا جا سکتا ہے. اور یہ ترقی کرے گا. وقت کے ساتھ ساتھ، ایک غیر معمولی کاٹنے تیزی سے نمایاں ہو جائے گی. نگل اور چبانا بچے زیادہ مشکل ہو جائے گا. اور یہ نقائص کے نتیجے کے طور پر - والدین اور بچوں کی نفسیاتی صدمے.

پہلے مرحلے کے علاج میں ہٹنے لچکدار جبڑے اور پلیٹ سیٹ استعمال ہوتے ہیں. انہیں اپنانے کے لئے اور انہیں استعمال کرنے کے لئے استعمال کرنے کے لئے مدد کرنے کے لئے خصوصی آلات کے ساتھ بچہ واقف کرنے کے لئے - اس وقت ڈاکٹروں کا بنیادی مقصد جب ہے. ناموزونیت اصلا کا اظہار نہیں کیا گیا تھا تو، کہ اس طرح کے آلات اس کے کردار خبردار کر رہے ہیں.

علاج کا دوسرا مرحلہ

اہم کام - malocclusion کو ختم کرنے کے لئے. انیدوست سائز درست کریں اور dentoalveolar مہراب سائز کے لئے. کام کی روک تھام اور نائب جبڑے اور اس کی پسماندگی کے خاتمے پر جاری ہے. علاج کے لئے ہٹنے لچکدار پلیٹ درخواست دی. یہ آلات جبڑوں کے لئے ایک تعاون اور حمایت کے طور پر کام. اس کے علاوہ، غیر ہٹنے فریم کا استعمال کریں.

تیسرے مرحلے

تیسرے مرحلے میں مندرجہ بالا تمام علاج جاری ہے. لیکن پہلے سے ہی غیر ہٹنے منحنی خطوط وحدانی کا استعمال کرنے کے لئے شروع. علاج کے آخر میں استحکام پہلی نتائج حاصل گزر جاتا ہے کے دوران جس برقرار رکھنے کی مدت کا اطلاق. اوپری طالو اور دانت فکسنگ تار کا استعمال کیا غیر ہٹنے ریٹینرس ہیں. دوسروں کے لئے اس طرح کے آلات پہلے سے ہی دستیاب ہے

ایک ہی وقت میں بچے کو نیند کے دوران استعمال کیا جاتا ہے جس میں ایک ہٹنے کلپ، حاصل کرتا ہے. برقراری کی مدت کے بچے بڑھتے ہوئے رک جاتا ہے صرف اس وقت جب ختم ہوتا ہے. اس وقت کے دوران متواتر سروے. بچے ڈاکٹروں کی مسلسل نگرانی میں ہے. اگر ضروری ہو تو، پلاسٹک سرجری کرتے ہیں. بچے باز آباد کاری کی جب اس کی لاش کو پہلے ہی مکمل طور پر قائم کیا جاتا ہے کہ، صرف 18 سال ختم ہو جاتی ہے.