پیئرسن سنڈروم: علامات اور علاج

پیئرسن سنڈروم - اس کے بچپن میں خود کو ظاہر کرتا ہے کہ ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے، اور زیادہ تر مقدمات میں ایک ابتدائی موت کی طرف جاتا ہے.

دریافت کی سرگزشت

پیئرسن سنڈروم کے لئے ایک اور نام - ایک پیدائشی sideroblastic انیمیا exocrine لبلبے کوتاہی ساتھ. این اے Pirsona - بیماری جو پہلے 1979 میں یہ بیان سائنسدان کے نام سے منسوب کیا جاتا ہے. سنڈروم اسی طرح کی علامات کے ساتھ چار بچوں کی طویل مشاہدے کے ذریعے تسلیم کیا گیا ہے: وہ جو معیاری علاج، exocrine لبلبے کے افعال اور بون میرو کے خلیات کی پیتھالوجی کی کمی کی ذمہ دار نہیں ہے sideroblastic انیمیا، مشاہدہ.

Shvahmana سنڈروم (لبلبہ کا پیدائشی hypoplasia) - سب سے پہلے، بچوں کو ایک مختلف تشخیص ڈال دیا. لیکن خون اور ہڈیوں کے گودے کی تحقیقات کے بعد واضح اختلافات پائے گئے ہیں، ایک الگ قسم کے طور پر پیئرسن سنڈروم اجاگر کرنے کے لئے موقع دیا جاتا ہے.

بیماری کی وجوہات

بیماری کی وجوہات میں تحقیق کے بارے میں دس سال لگ گئے. ڈاکٹروں جینیات ڈویژن اور mitochondrial DNA کی تخلپی کی طرف جاتا ہے کہ ایک جینیاتی نقص تلاش کرنے کے قابل تھے.

بیماری جینیاتی ہے، لیکن عام طور پر اتپریورتن اچانک ظاہر ہوتا ہے، اور مریض بچے کو ایک بالکل صحت مند والدین کے ہاں پیدا کر رہا ہے. کبھی کبھی ماں میں آنکھ کی بیماری کی موجودگی اور اس کے بچے میں پیئرسن سنڈروم کی ترقی کے درمیان ایک تعلق ہے.

ڈی این اے نقائص بون میرو میں نازل کیا جا سکتا ہے، atsinotsitah لبلبہ، اسی طرح اعضاء جس بیماری کا بنیادی ہدف نہیں ہیں - گردے، دل کے پٹھوں، hepatocytes. دوسری طرف، مخصوص طبی اور لیبارٹری تصویر کی موجودگی میں کچھ مریضوں اور mitochondrial DNA میں تبدیلیوں کو رجسٹر کرنے میں ناکام ہے.

جگر میں لوہے جمع ہو جانے سے بیمار بچوں، glomerular کاٹھنی، گردوں سسٹ تشکیل. کچھ صورتوں میں، یہ دل کی ناکامی کی طرف جاتا ہے جس میں احتشاء فائبروسس، تیار کر رہا ہے.

لبلبہ بیماری پیئرسن کے ساتھ تمام مریضوں میں کی lipase، amylase اور بکاربونٹ کے ناکافی رقم secretes. atrophy کے سنڈروم غدود ٹشو اور اس کے نتیجے میں ہونے والی تنتمیتا اظہار.

تشخیص کے طریقوں

اعتماد تشخیص کے ساتھ میں mitochondrial DNA کی تحقیقات کے بعد صرف جینیات ڈاکٹروں سکتے ہیں. پردیی خون کی معمول کے تجزیہ کی طرف سے ادا اہم کردار: کی شناخت macrocytic شدید انیمیا، نیوٹروپینیا اور thrombocytopenia. قابل ذکر کے اثر کی غیر موجودگی ہے انیمیا کا علاج "cyanocobalamin" اور لوہے تیاری.

کی وجہ سے بون میرو پنچر خلیات کی کل تعداد میں کمی دیکھ سکتے ہیں، erythroblasts اور ولییت sideroblasts کے ظہور میں واکوولیس کی موجودگی.

بیماری کی علامات

پہلے دنوں زندگی کا بچہ پیئرسن سنڈروم شبہ ہے سے. نقصان دہ خون کی کمی کی شکل میں بچوں میں بیماری کی پہلی فلم کی علامات، اور انسلن کا انحصار ذیابیطس. مشاہدہ پیلا جلد، غنودگی، سستی، اسہال، اکثر قے، بچہ وزن حاصل نہیں ہے. کھانا تقریبا جذب نہیں ہے steatorrhea طرف سے خصوصیات. ذیابیطس کی علامات، خون میں گلوکوز کی سطح میں اضافہ ہیں، اور acidosis کے لئے ایک رجحان کو ہے. شاید جگر، گردوں اور دل کی ناکامی کی ترقی.

کبھی کبھی خون کی کمی کے علاوہ میں، pancytopenia اس وقت ہوتی (خسارہ نہ صرف erythrocytes سے بلکہ leukocytes کے اور پلیٹلیٹس)، خون بہہ رہا ہے اور منسلکہ کے حصے کی بیماریوں کے لگنے کے لئے ایک رجحان کو ہے گا.

علاج اور prognosis

بدقسمتی سے، ڈاکٹروں نے اب بھی پیئرسن سنڈروم جیتنے کے لئے کس طرح نہیں جانتے. غیر مخصوص کے علاج اور یہ صرف مختصر مدت کے نتائج فراہم کرتا ہے.

انیمیا معیاری تھراپی پر amenable نہیں ہے، اور بار بار انتقال خون کی ضرورت ہوتی ہے. انفیوژن تھراپی - استقبالیہ خامروں، اور میٹابولک اسامانیتاوں کی اصلاح کے لئے مشروع لبلبے کے افعال کو بہتر بنانے کے لیے. نادر صورتوں میں ایک بون میرو ٹرانسپلانٹ.

پیئرسن سنڈروم ایک غریب prognosis ہے: بچوں کی جسمانی نشوونما میں پیچھے، سب سے زیادہ دو سال سے پہلے مر جاتے ہیں. شاذ و نادر صورتوں میں، مریضوں کو مؤثر بحالی کی تھراپی کے لئے زیادہ وقت بدولت رہ رہے ہیں، لیکن بعد کی زندگی بیماری میں سنڈروم Kearns کے-Sayre کی پٹھوں atrophy خصوصیت کی طرف جاتا ہے.

مرض کی شدت زیادہ تر DNA گھاووں کی ڈگری پر انحصار کرتا ہے.