بچوں میں Rett سنڈروم: وجوہات، علامات، نشانیاں، علاج. Rett سنڈروم کی خصوصیت کیا ہے؟

Rett سنڈروم - سی این ایس کی طرف سے خصوصیات ترقی پسند degenerative بیماری کی ایک قسم ہے. یہ ایک نایاب جینیاتی طور پر تعین کیا اخترتیاشتھان جس ایک ابتدائی عمر میں بنیادی طور پر لڑکیوں میں تیار کرتا ہے. دماغ کے کام کاج، musculoskeletal نظام، مرکزی اعصابی نظام کی معمول کی ترقی: بیماری جسم کے اہم حصوں پر اثر انداز ہوتا ہے کیونکہ یہ ذہنی صحت اور ذہنی عوارض کے ایک گروپ سے منسوب کیا جا سکتا ہے. فی الحال، ڈاکٹرز اپنی اصل کی نوعیت آناخت اور سیلولر سطح میں مضمر ہے، جیسا کہ بیماری کا مناسب علاج کی پیشکش نہیں کر سکتے ہیں.

کیا معروف آٹزم سے اس پیتھالوجی ممتاز؟ عام علامات کیا ہیں؟ یہ دوا کی مدد سے بیماری کا علاج کرنا ممکن ہے؟ یہ اور کئی دوسرے سوالات کے جوابات اس مضمون کے ساتھ پایا جا سکتا ہے.

کچھ اعداد و شمار

Rett سنڈروم - نوعیت کی ایک جینیاتی اسامانیتا، خیال کیا جاتا ہے جس میں ایک موروثی کردار ہے. زیادہ درست طریقے سے بیماری کی وجوہات کی تحقیقات کرنے کے لئے، سائنس دانوں نے کئی سالوں کے لئے ایک کم آبادی والے علاقے سے بچوں میں سنڈروم کی ایک خاص واقعات کی نشاندہی کرنے میں کامیاب ہوگیا جس کی بیماری کے پھیلنے کا ایک علاقائی تجزیہ کیے ہیں. یہ "جیب" ناروے، ہنگری اور اٹلی میں بیان کیا گیا تھا.

بیماری فعال طور پر گزشتہ 15 برسوں کے دوران صرف دریافت کرنے شروع کر دیا. موجودہ وقت میں، اس مرض کی صحیح نوعیت آخر تک تشخیص رہتا ہے. دنیا بھر سے سائنسدانوں کو اس مسئلہ، جس کا بنیادی مقصد عالمگیر کی تلاش کا ایک حیاتیاتی مارکر سمجھا جاتا ہے کا مطالعہ کرنے کے لئے جاری. ان کے خیال میں، یہ وہ تھا بعد میں اس سنڈروم کا نہ صرف علاج کا ایک نیا اور مؤثر طریقوں کو پیدا کرے گا جو، لیکن بہت سے دیگر بیماریوں جیسے جینیاتی نوعیت.

اعدادوشمار کے مطابق، 10-15 ہزار بچوں نے پیدا ہوتے ہیں اس طرح کی تشخیص کے ساتھ صرف ایک خاتون کا بچہ ہے. لڑکوں میں Rett سنڈروم انتہائی نایاب ہے اور زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتا ہے.

بیماری کی تاریخ

1954 میں، مشہور آسٹرین ماہر امراض اطفال اینڈریاس Rett پہلے اس بیماری کی علامات دریافت کیا. بچے پانی کے تحت ان کو دھونا ہے تو اس کو اس کے ہاتھ رگڑ، ہاتھ مروڑنے، کمپریشن اور دیرپا گرفت انگلیوں: واضح ذہنی عوارض اسپیکٹرم ڈاکٹر کے ساتھ دو لڑکیوں کے امتحان کے دوران ڈیمینشیا کی uncharacteristic علامات محسوس کیا. اس طرح کی نقل و حرکت کی ایک مخصوص مدت کے بار بار کر رہے ہیں اور اس طرح غیر مستحکم، جذباتی ریاست کے ہمراہ ایک مکمل وسرجن شروع اور چیخ کے اچانک شروع ہونے کے ساتھ ختم. اس کے بعد، ماہر امراض اطفال ان دو صورتوں کے مطالعہ شروع کی اور جس نے اسے ایک علیحدہ یونٹ میں پیتھالوجی کی شناخت کے لئے کی اجازت دی دیگر تاریخوں میں اسی طرح کی ایک کلینیکل تصویر، پایا.

1966 کی طرف سے، ماہر سنڈروم تشخیص اب بھی 31 لڑکیاں ہیں، اور بعد میں کئی جرمن زبان میں مطبوعات میں تحقیق کے سال کے نتائج شائع. تاہم، اس وقت ایک نئی پیتھالوجی وسیع پروموشن موصول نہیں ہوا ہے، لیکن 20 سال بعد اسے بین الاقوامی سطح پر تسلیم کیا گیا ہے اور تلاش کے اعزاز میں "Rett سنڈروم" کہا جاتا تھا.

اس کے بعد سے دنیا بھر کے سائنسدانوں فعال بیماری اور اس etiology کے لئے مطالعہ کرنے کے لئے شروع کر دیا.

اہم وجوہات

ایک الگ بیماری میں کئے پیتھالوجی ایک بار، ماہرین مستقبل کے حوالے سے اس کی ترقی کی وجوہات میں مختلف نظریات ڈال کرنے کے لئے شروع کر دیا ہے. ابتدائی طور پر بیماری ہے کہ جین اتپریورتن الزام عائد کرنا مختلف جینیاتی فطرت ہے کہ فرض کیا گیا. انسانی نسب میں نسب کی ایک بڑی تعداد کی موجودگی کی وجہ سے اس نوعیت کے انحراف.

دوسری طرف، یہ بیماری کی بنیادی وجوہات کے طور chromosomal بے ضابطگیوں کی تجویز پیش کی گئی ہے. ہم ایکس کروموسوم کی مختصر بازو کے frangible حصے کی موجودگی کے بارے میں بات کر رہے ہیں. سائنسدانوں نے اس پیتھالوجی کی تشکیل کے لئے ذمہ دار علاقے ہے تجویز ہے کہ.

اس موضوع پر بعد میں ہونے والی تحقیق کے اس طرح کے ایک تشخیص کے ساتھ مریضوں کی جاتی ہے دراصل کروموسوم میں سے کچھ کی خلاف ورزیوں سے ہیں کہ دکھایا گیا ہے. یہ اس عنصر ذہنی عوارض کی بنیادی وجہ ہے اب بھی نامعلوم ہے.

صرف ایک چیز بالکل مریضوں کے اس دور قائم کرنے کے لئے منظم کیا ہے. ڈاکٹروں کے مطابق دماغ میں بنیادی رکاوٹ بچے کی پیدائش سے پیدا ہوتی ہے، اور ان کی زندگی کے چوتھے سال کی طرف سے ترقی کو مکمل طور پر بند ہو جاتا ہے. اس کے علاوہ، ان کے بچوں کو مکمل طور پر اور ایک جسمانی معنوں میں ترقی نہیں کر سکتے.

Rett سنڈروم کی پہلی علامات

زندگی کے پہلے ماہ میں نومولود بالکل صحت مند، ڈاکٹروں عام طور پر کسی بھی ظلم کی کوئی شبہ لگتا ہے. سر فریم وصول کنندہ پیرامیٹرز کے اندر بھی ہے. صرف ایک ہی چیز کی بیماری کی نشاندہی کر سکتے ہیں، یہ ایک معمولی پٹھوں flaccidity اور hypotension کے علامات ہے. مؤخر الذکر کم درجہ حرارت، جلد کی پیلاپن اور ضرورت سے زیادہ پسینہ آ رہا handprints کے بھی شامل ہے.

تقریبا 4-5 ماہ کچھ موٹر مہارت کی ترقی میں عدم دستیابی کے ظاہر علامات بننے کے لئے (، داخلے پیٹھ پر رولنگ). بعد ازاں، Rett سنڈروم کے ساتھ بچوں کو یہ مشکل بیٹھنے اور کھڑے ہونے کے لئے تلاش کریں.

Rett سنڈروم: علامات

علیحدہ سے اس کی چابی کی علامات، بیماری کی تشخیص کی ہے جس پر توجہ مرکوز کرنا ضروری ہے. طبی پریکٹس میں، مقدمات غلط تشخیص جس تیزی سے موت کے نتیجے میں بیماری کی نشانی کی غلط تشریحات کی وجہ سے اٹھایا جہاں موجود ہیں. Rett سنڈروم کی خصوصیت کیا ہے؟

• مخصوص ہاتھ کی نقل و حرکت. اس تشخیص کے ساتھ بچوں میں آہستہ آہستہ اس کے ہاتھ میں اشیاء انعقاد کی مہارت غائب. اس صورت میں، سینے کی سطح پر انگلیاں یا تالیاں بجانے کی مسلسل گڈ مڈ طرف سے خصوصیات بار بار تحریک، موجود ہیں. ایک بچہ اپنا ہاتھ کاٹ لے یا ان کے جسم کے مختلف حصوں میں اپنے آپ کو مارا ہو سکتے ہیں.
• ذہنی ترقی. بیماری ذہنی پسماندگی اور علمی سرگرمیوں کی کمی، نومولود بچے کے لئے مخصوص ہے جس کی طرف سے خصوصیات ہے. کچھ بچے خطابت اور دوسروں کے خیال کے بنیادی مہارت حاصل، لیکن آخر میں مکمل طور پر ان کو کھو دیں.
• شدید microcephaly. دماغ کے سائز میں کمی کی وجہ سے آہستہ آہستہ ترقی رک جاتا ہے سر.
• دوروں. Rett سنڈروم کا طرہ امتیاز مرگی دوروں پر غور کر رہے ہیں.
• scoliosis کے ترقی پذیر. ریڑھ کی طبقہ میں اسامانیتاوں اس تشخیص کے ساتھ تمام بچوں میں جلد یا بعد میں ظاہر ہوتے ہیں. واپس کے گھماو کی وجہ یہ dystonia کے لئے ہے.

ترقی کا سنڈروم مرحلے

، ترقی کی بیماری ایک خصوصیت طبی تصویر ہے جن میں سے ہر چار اہم مراحل ہیں.

• اسٹیج №1. بچوں کی نشوونما میں ابتدائی انحراف کے بارے میں دو سال کے لیے چار ماہ کی عمر کا کہنا ہے کہ. سر کی تاخیر اضافہ کے ساتھ مریضوں میں، پٹھوں کی کمزوری، سستی اور ارد گرد کی دنیا میں دلچسپی کی کمی نہیں ہے.
• اسٹیج №2. بچے کو ایک سال کے لیے کچھ الفاظ تک چل یا تلفظ سیکھ لیا ہے تو، ان کے تمام مہارت عام طور پر ایک سے دو سال تک لاپتہ ہیں. اس مرحلے میں ہاتھوں کی مخصوص ہیرا پھیری، سانس کے مسائل، عام آرڈینیشن کی خرابی موجود ہیں. کچھ بچے ہیں دوروں. عالمتی اس مرحلے پر Rett سنڈروم کے بے نتیجہ رہے.
• اسٹیج №3. تین سے نو سال کے درمیان یہ مستحکم ہے. تیسرے مرحلے ذہنی پسماندگی، خصوصیات ہے extrapyramidal عوارض "ویاموہ" اور بے حسی پر twitching تبدیل کیا گیا.
• مرحلہ №4. بیماری کے اس مرحلے میں عام طور پر کی autonomic نظام اور ریڑھ کی ہڈی کو ناقابل واپسی نقصان دیکھا جاتا ہے. دس مریضوں کی عمر کی طرف سے حملوں کے تعدد، لیکن آزاد سفر کی مکمل طور پر اتاہ کنڈ مہارت میں کمی ہو سکتی ہے. اس حالت میں، بچوں کو کئی دہائیوں کے لئے رہ سکتے ہیں. جسمانی نشوونما میں اہم انحراف کے باوجود مریضوں مکمل بلوغت حاصل ہے.

مندرجہ بالا علامات کی تمام تعین کر سکتے ہیں کیا مرحلے پر یہ Rett سنڈروم ہے. بیماری کی علامات کی بیماری کے بڑھنے کی رفتار اور جسم کے کچھ انفرادی خصوصیات کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں.

کس طرح پیتھالوجی کو تسلیم کرنے کے لئے؟

بیماری کی تشخیص کے مشاہدہ ایک طبی تصویر کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے. اس بیماری کے بچوں کے شبہ عام طور پر ہارڈ ویئر کے ٹیسٹ کے لئے بھیجا جاتا ہے تو. اس ئئجی اور الٹراساؤنڈ کی طرف سے اس bioelectric سرگرمی کا سی ٹی کی پیمائش کی طرف سے دماغ کی جانچ کی حالت بھی شامل ہے.

بیماری، خاص طور پر ترقی کے ابتدائی مراحل میں، اکثر آٹزم کے ساتھ الجھن میں ہے. تاہم، ان دو بالکل مختلف pathologies کے فرق ہے کہ اختلافات کی ایک بڑی تعداد ہیں.

زندگی کے پہلے چند مہینوں میں، آٹسٹک بچوں کو پہلے ہی Rett سنڈروم کے بارے میں نہیں کہا جا سکتا ہے کہ بیماری کی خصوصیت نشانیاں ہیں آٹسٹک ڈس آرڈر، بچوں کو اکثر کے ارد گرد اشیاء کے ساتھ مختلف پھیری کا سہارا ہے، اور ایک خاص فضل ہے جب. Rett سنڈروم اکثر کیونکہ موٹر اور پٹھوں کے امراض کی ان تحریکوں میں بچوں سختی میں دیکھا جاتا ہے. اس کے علاوہ، یہ طویل مرگی دوروں، سر کی ترقی اور سانس لینے میں دشواری کی سست کے ہمراہ ہے. اس طرح، بروقت طرز عمل ویبھیدک تشخیص درست طریقے سے بیماری کے بنیادی فارم، کے ساتھ ساتھ مناسب علاج اور بحالی کے اقدامات کا تعین.

منشیات کی تھراپی

ایک بیماری کے علاج کے جدید طریقوں، بدقسمتی سے محدود ہے. تھراپی کا ایک اہم علاقہ - بیماری کے روگسوچک توضیحات نرمی اور منشیات کا استعمال کرتے ہوئے نوجوان مریضوں کی حالت حاجت. کیا ادویات "Rett سنڈروم 'کی تشخیص کے ساتھ بچوں کے لئے مشروع ہیں؟ علاج عام طور پر مشتمل ہے:

1. ریسیپشن anticonvulsants مسدود مرگی.
2. دن / رات کے حیاتیاتی موڈ کے قوانین کے لئے "melatonin کے" کے استعمال.
3. دماغ میں خون کی گردش اور محرک بہتر بنانے کے لئے منشیات کا استعمال.

دوروں عظیم تعدد کے ساتھ کے recur تو anticonvulsants کارکردگی کم ہو سکتی ہے. عام طور پر، اس مرض میں مبتلا بچوں "carbamazepine" مشروع. یہ آلہ مضبوط anticonvulsants کے طور پر درجہ بندی ہے.

متوازی میں، عام طور پر "lamotrigine" مشروع. یہ نسبتا حال ہی میں فارماکولوجی میں شائع مطلب ہے. اس CNS میں monosodium نمک کے دخول روکتا ہے. سائنسدانوں نے "Rett سنڈروم 'کی تشخیص کے مریضوں کی cerebrospinal سیال میں مادہ کے مواد میں اضافہ ہوا مل گیا ہے. اس رجحان کی وجوہات اب بھی نامعلوم ہے.

روایتی طریقہ علاج

منشیات کے علاج کے علاوہ میں، ڈاکٹروں ایک خاص غذا کا مشورہ دیتے ہیں. اس سے وزن میں اضافہ کے لئے ایک فرد کی بنیاد پر بنایا گیا ہے. غذا فائبر، وٹامن اور غذائی مصنوعات میں امیر ہونا چاہئے. یہ بار بار پلانا (ہر تین گھنٹے) کی ضرورت ہے. اس طرح کے کھانے کے مریضوں کے استحکام کے لئے حصہ ہے.

علاج بھی ایک مساج اور خصوصی مشقیں شامل ہیں. اس طرح کے سیشن جسمانی سرگرمی بچے اعضاء کی ترقی میں اہم کردار ادا، مختلف جسم کے حصوں کی لچک میں اضافہ، اسی طرح پٹھوں کو تحریک دیتی ہیں.

ماہرین موسیقی اس مرض میں مبتلا بچوں پر فائدہ مند اثر ہے یاد رکھیں کہ. یہ طمانیت بخشتا ہے نہ صرف، بلکہ ان کے ارد گرد کی دنیا میں دلچسپی اتیجیت کرتا ہے.

بچوں آج میں Rett سنڈروم خصوصی بحالی مراکز میں علاج کر رہے ہیں. وہ تقریبا تمام بڑے شہروں میں دستیاب ہیں. انہیں خصوصی تعلیمی کلاسیں منعقد کرنے کے ارد گرد یہاں، نوجوان مریضوں دنیا کو اپنانے.

پیشن گوئی

ضروری علاج کو تفویض کرنے کے لئے، دنیا بھر سے سائنسدانوں فعال طور Rett سنڈروم کی تلاش جاری رکھیں. اثبات میں اس سوال میں پیشگوئی ماہرین. اس وقت، ترقی پذیر بعد میں اس خوفناک بیماری پر قابو پایا جا سکتا ہے جس کے ذریعے خصوصی خلیہ خلیات. اس کے علاوہ، اس طرح کے "دوا" پہلے ہی کامیابی لیبارٹری کے چوہوں پر تجربہ کیا گیا ہے.

اس مضمون میں، ہمیں بتایا گیا کہ Rett سنڈروم ہے. معذوری کے ساتھ بچوں کی تصاویر خصوصی طبی ریفرنس کی کتابوں میں پایا جا سکتا ہے. یہ بنیادی طور پر لڑکیوں میں تشخیص کیا جاتا ہے جس میں ایک بہت ہی غیر معمولی بیماری ہے. ہم کے ساتھ موازنہ کریں تو ذہنی پسماندگی، زندگی کے پہلے چند ماہ میں اس سنڈروم بیرونی علامات کی طرف سے ظاہر نہیں ہوتا ہے. چھ ماہ میں psychomotor کی ترقی کے ساتھ مسائل ہیں، بچے تمام صلاحیتوں کو کھو دیتا ہے اور بالکل آس پاس کے مظاہر اور اشیاء کا جواب نہیں دیتا. طبی تصویر کے ساتھ وقت کے ساتھ بدتر ہو جاتا ہے. بدقسمتی سے، اس بیماری حتمی نہیں جیتی جا سکتی ہے. جدید ادویات کی بیماری کی علامات کو کم کرنے کی ادویات کی ایک قسم فراہم کرتا ہے. اس کے علاوہ، خصوصی بحالی مراکز اور ہسپتالوں میں بچے کی صحت فزیوتھراپی (مشقیں، مساج)، تربیت پر ایک فائدہ مند اثر.

ہم آپ کو اصل میں مفید ہو کرنے کے لئے موضوع پر اس مضمون میں تمام فراہم کردہ معلومات ہو جائے گا امید ہے کہ. صحت مند رہو!