رسل-سلور سنڈروم: وجوہات، علامات، علاج

جدید ادویات بیماریوں کی ایک بہت کچھ جانتا ہے. ان میں سے کچھ وجوہات اور بیکار میں کام کرنے والے سائنسدانوں کے دوسرے گروپوں کے علاج پر، بہت اچھے ہیں. جبکہ دوسروں کے شامل ہیں حصہ، بیماریوں حاصل کی. ایسی ہی ایک مرض پیدائشی رسل-سلور سنڈروم ہے.

بیماری کی خصوصیات

دیگر مقبول عنوانات ہیں: سلور-رسل dwarfism، SSR.

رسل اے اور ایچ K. سلور - بال مرض، جنہوں نے قبل از پیدائش ترقیاتی تاخیر کا مطالعہ کیا گیا ہے.

رسل-سلور سنڈروم ایک پیدائشی بیماری ہے. اس کی اہم خصوصیت، حمل کے دوران جسمانی نشوونما میں تاخیر ہے خاص طور پر، بچے کے کنکال کی تشکیل کی خلاف ورزی کی. مستقبل میں، اختتامی fontanelle مقابلے بعد میں ہو سکتی ہے.

میراث کی وجوہات زیادہ تر مقدمات میں ایک خاص نظام نہیں ہے، نامعلوم اب بھی ہیں.

بیماری بیماری کی ترقی متاثر نہیں ہے کے جنسی فی 30 000. ایک شخص میں پایا جاتا ہے.

رسل-سلور کے سنڈروم کی وجوہات

بیماری کی بنیادی وجہ انتہائی جینیات کی سطح پر خلاف ورزیوں ہے. اور وراثت کی صورت میں ایک آودک یا سیسٹیمیٹک کا نہیں ہے.

اکثر گنسوتر 7 (کیسوں میں سے 10٪)، 11، 15، 17، 18. میں مبتلا ان کروموسوم ہے اور انسانی ترقی کے لئے ذمہ دار ہیں. زیادہ تر صورتوں میں اس حقیقت کو ایک بچے کی ماں کی طرف سے ایک گنسوتر کی دو کاپیاں اورنکاح کہ وجہ سے ہے. یہ اثر زچگی uniparental disomy کہا جاتا ہے.

بیماری کے بیرونی علامات

اگرچہ حمل مکمل مدت سمجھا جاتا رسل-سلور کا سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی پیدائش میں، ایک بلکہ چھوٹے وزن، عام طور پر نہیں 2500 سے زیادہ گرام ہے. کے بارے میں 45 سینٹی میٹر کے ساتھ لمبائی. عمر کے ساتھ، مسئلہ حل نہیں ہوا ہے اور ترقی اورودگھتا بالغوں میں مشاہدہ (خواتین 150 سینٹی میٹر کے مقابلے میں قدرے زیادہ مردوں میں 150 سینٹی میٹر سے زیادہ اضافہ نہیں کرتے). تاہم، وزن معمول سے بھی زیادہ کچھ صورتوں میں، عمر کے ساتھ مکمل طور پر مطابق ہے.

تبدیلی اور گزر urogenital نظام، مثال کے طور پر cryptorchidism (جس میں انڈکوش ان مقامات میں واقع نہیں ہیں ایک خرابی کی شکایت)، hypospadias ہے (پیشاب کی نالی اس علاقے کے لئے atypical کے کھولتا ہے)، عضو تناسل اور scrotum (پسماندگی) کے hypoplasia.

غیر ملکی، رسل-سلور سنڈروم بھی منایا جاتا ہے. وہ جسم ناموزونیت میں اظہار کیا. اس کے چہرے اور ٹرنک، اور ٹانگوں اور بازوؤں کی لمبائی کو متاثر کرتی ہے.

یہ رسل-سلور سنڈروم کو متاثر کرتی ہے (بیماری کے علاج کے مضمون میں پایا جا سکتا ہے)، اور چہرے پر. کھوپڑی، دماغ ہے جس کا حصہ ہے، اس کے سامنے ایک حصے کے مقابلے میں اضافہ ہوا، اور اضافہ واضح طور پر آمدنی سے زیادہ ہے. چہرے کی شکل ایک مثلث جس میں محدب پیشانی، اور سائز کے مشابہ ہے جبڑا کی اور منہ میں نمایاں طور پر کم ہے. یہ psevdogidrotsefaliya کہا جاتا ہے. تنگ ہونٹ اور کونوں میں قدرے کم کیا ( "کارپ منہ" کے اثرات). آسمان، زیادہ ہے بعض صورتوں میں یہ ایک شگاف ہو سکتا ہے. کانوں زیادہ تر مقدمات میں protruded.

ساتھ بیرونی علامات میں شامل ہیں:

• subcutaneous چربی کی تشکیل کی خلاف ورزی؛
• تنگ سینے؛
• lumbar علاقے (آگے ریڑھ کی convexity) میں lordosis؛
• چھوٹی انگلی کے گھماو.

اندرونی اعضاء کے متعلقہ بیماریوں

خارجی رکاوٹ کے علاوہ، اکثر مشاہدہ اور جسم کے اندرونی مسائل ہیں. رسل-سلور سنڈروم (مندرجہ بالا وضاحت کے طور پر، معذور ظہور کے ساتھ منسلک علامات) ان کے فاسد قیام (گھوڑے کی نال کی شکل، کی وجہ سے گردوں کو متاثر گردوں کی کمر کی توسیع acidosis کے tubules).

مریضوں کے لئے، قطع نظر اس کے اوائل بلوغت کی ان کی جنسی خصوصیت کی. مقدمات کی 30 فیصد میں تقریبا 6 سال کی عمر میں شروع ہوتا ہے. یہ براہ راست ایک gonadotropin ڈمبگرنتی محرک نہیں ہے اس حقیقت سے متعلق ہے (جنسی ہارمون رقم کافی بڑائی).

لیکن انٹیلی جنس کو مکمل طور پر برقرار رکھا جاتا ہے.

رسل-سلور سنڈروم: تشخیص

بیماری ابتدائی بچپن میں تشخیص کی جاتی ہے. ایسا فیصلہ ایک بیمار بچے کو دیکھ کر، ایک بال مرض کے ماہر کی طرف سے بنایا گیا ہے. تاہم، ہمیشہ کی طرح مشاہدے کے علاوہ میں کئے جاتے ہیں، اور مختلف لیبارٹری ٹیسٹ اور ٹیسٹ:

1. خون میں شکر کی سطح کا تعین کرنا. اکثر بچوں "رسل-سلور سنڈروم" کے ساتھ تشخیص کیا جا رہا ہے، کم خون میں گلوکوز کی سطح ہے.
2. chromosomal اسامانیتاوں کے لئے کی جانچ. زیادہ تر مقدمات میں، ان کے مسائل پائے جاتے ہیں.
3. اضافہ ہارمون کی مقدار کا تعین. اس بیماری میں کمی نہیں ہے.
4. کنکال کی تشکیل کا امتحان. یہ مکمل طور پر اضافی حالات، بعض صورتوں میں ایک جھوٹی مثبت نتائج دے سکتا ہے جس کو ختم کرنے کے لئے کی ضرورت ہے.

علاج کی خصوصیات

علاج کا بنیادی قاعدہ: بروقت تشخیص. آپ کو وقت میں یہ نہیں کرتے ہیں تو، اپنے ڈاکٹر گمراہ ہو جاؤ سکتے ہیں اور hydrocephalus کے علاج کرتے ہیں تو یہ ان بچوں میں بیماری نہیں ہے.

زیادہ تر مقدمات میں، اس طرح کے مریضوں کو ایک مخصوص پیٹرن، جس میں ایک ڈاکٹر ترقی کر رہا ہے میں اضافہ ہارمون وصول کرنے کے لئے تفویض.

اس کے علاوہ، اکثر استعمال کیا جاتا ہے اور اضافی طریقوں:

• پٹھوں کو بہتر بنانے کے لئے ہے جس کا مقصد جسمانی تھراپی،؛
• خصوصی تعلیم.

ایک ہی وقت میں علاج کے دوران میں چند ماہرین لے:

• معالج ماہر جینیات اس کے بہت شروع میں بیماری کا پتہ لگانے کے قابل ہے جو؛
• غذا کے ماہرین یا gastroenterologist کا، اہم کام کی ترقی میں اضافہ کرنے کا ارادہ رکھتا ہے کہ ایک خاص غذا کو تیار کرنے کے لئے ہے؛
• ینڈوکرائنولاجسٹ، اضافہ ہارمون کا تقرر کرنے والے؛
• ماہر نفسیات.

علاج کی افادیت کا تعین کرنے کے لئے ترقی کی شرح میں اضافہ ہو سکتا ہے. مناسب طریقے سے علاج کے پہلے سال میں اسکیم تیار کیا گیا جب 8 سینٹی میٹر میں نتائج حاصل کر سکتے ہیں.