Waardenburg سنڈروم: علامات، وجوہات، وراثت کی قسم

بیماریوں کے گروپوں میں سے ایک پیدائشی اسامانیتاوں ہیں. زیادہ تر مقدمات میں، یہ ان کو روکنے کے لئے ناممکن ہے. ان ریاستوں میں ایک بچے کی پیدائش کے بعد تسلیم کے بارے میں. جینیاتی بیماریوں مختلف توضیحات کی طرف سے خصوصیات ہیں. زیادہ تر مقدمات میں، یہ اندرونی اعضاء اور خارجی بے ضابطگیوں کے نقائص ہے. پیدائشی اسامانیتاوں میں سے ایک Waardenburg سنڈروم ہے. یہ دوسرے جینیاتی نقائص سے ممتاز ہے کہ خصوصیت کی خصوصیات ہیں. ان میں شامل ہیں: سماعت نقصان، مختلف رنگ کی آنکھیں، مریضوں کے مخصوص ظہور. اس سے اس بیماری کی تشخیص کے لئے کئی ماہرین کی طرف سے امتحان کی ضرورت ہے.

Waardenburg سنڈروم کیا ہے؟

بیماری ایک نایاب جینیاتی نقائص نہیں ہے. اوسط بیماری واقعات 4،000 میں 1 نومولود ہے. Waardenburg سنڈروم، ایک ابتدائی عمر میں شبہ ہے کہ ان کا بنیادی توضیحات نمایاں اور غیر معمولی ظہور شیر خوار سماعت نقصان ہے. بیماری بیسویں صدی کے وسط میں بیان کیا گیا تھا. میں نے فرانس Waardenburg سے اس جینیاتی پیتھالوجی نےتر اشتھانی دریافت کیا. اور بہرا پن - انہوں نے کہا کہ بچوں کو اس طرح کے طور پر یونانی پروفائل، روشن آنکھوں کا رنگ (مختلف بعض صورتوں میں) خصوصیات کا مشاہدہ کر رہے تھے جو کے ایک گروپ کی تعلیم حاصل کی. اس کے علاوہ، سنڈروم کئی دیگر توضیحات ہے، جس کا مجموعہ مختلف ہوتی ہیں کر سکتے ہیں.

بیماری لڑکیوں اور لڑکوں میں تشخیص کی جاتی ہے. بیماری کے واقعات جنس اور قومیت سے متعلق نہیں ہے. اس بیماری کی ترقی کے خطرے کے خاندان کے اراکین سے کسی میں ایک جینیاتی اسامانیتا کی موجودگی میں تیزی بڑھاتا ہے. فی الحال، Waardenburg سنڈروم کی کئی اقسام ہیں. جینیاتی تبدیلیوں کی بنیاد کی درجہ بندی ڈال دیا.

بیماری کی ترقی کے اسباب

Waardenburg سنڈروم سمجھا نسبتا حال ہی میں دریافت پیدائشی بیماریوں میں سے ایک. pathological ریاستوں کی میراث کی قسم - Autosomal غالب. یہ والدین سے بچوں کو عیب دار جین کی ٹرانسمیشن کے ایک اعلی خطرہ ٹھرا. بیماری وراثت کے امکان 50 فیصد ہے. بیماری کی ترقی کے لئے کی وجہ سے بعض جینز میں اتپریورتنوں تصور کیا جاتا ہے. ورنک خلیات - ان میں سے ایک melanocytes کی تشکیل کے لئے ذمہ دار ہے. اس جین کے اتپریورتنوں ایک غیر معمولی آنکھوں کا رنگ اور getehromiyu (مختلف سٹیننگ والے irises) کے لئے ذمہ دار ہیں.

کبھی کبھی بیماری خاندان کی تاریخ کے ساتھ منسلک نہیں ہے. اس طرح کے معاملات میں، یہ کسی وجہ سے، کسی بھی جینیاتی ایڈجسٹمنٹ کے لئے، کہنے کے لئے ناممکن ہے. وہ utero میں ہونے کے لیے جانا جاتا ہے. خطرے کے عوامل حمل کے دوران پیدا ہونے والے وبائی امراض شامل ہیں. اس کے علاوہ، وجہ تو پر اثر کشیدگی، ادویات کے اثرات، بری عادت اور ہو سکتا ہے. D.

مختلف قسم کے pathological کی حالت

Waardenburg سنڈروم کی 4 اقسام تمیز. وہ قسم اور جینیاتی عوارض کی میراث کی نوعیت کے مطابق درجہ بندی کر رہے ہیں. بیماری کی پہلی قسم اکثر پایا جاتا ہے. یہ ایک اتپریورتن MITF اور Pax3 جین، دوسرے گنسوتر میں واقع کی طرف سے خصوصیات ہے. میراث کی قسم - Autosomal غالب. Pax3 جین باری میں عصبی شکھا خلیات کی منتقلی کو کنٹرول کرتا ہے جس مائلیکھن عنصر، کی پیداوار کے لئے ذمہ دار ہے.

Waardenburg سنڈروم کی دوسری قسم کے مقدمات کی 20-25٪ میں منایا جاتا ہے. پیتھالوجیکل جین گنسوتر 3 اور 8 میں واقع ہیں. سب سے پہلے - ورنک خلیات کی تشکیل میں ملوث ہے. دوسرا - پروٹین کے مائلیکھن کو چالو کرنے کے عوامل کوڈنگ کے لئے ذمہ دار ہے.

بیماری کی تیسری قسم ایک رکاوٹ Pax3 جین ہے. بیماری کی اس قسم کی مختلف شدت ہے. پہلی قسم کے برعکس میں، میں mutated جین hetero- اور homozygous میں نہیں ہے. کبھی کبھی یہ ایک بکواس اتپریورتن نشان لگا دیا.

بیماری کی چوتھی قسم autosomal ریکیساوی وراثت کی طرف سے خصوصیات ہے. بیماری کی منتقلی کا خطرہ 25 فیصد ہے. عیب دار جین کروموسوم 13 میں واقع ہے. یہ پروٹین endothelin-B کی تشکیل میں ملوث ہے.

Waardenburg سنڈروم: علامات

بڑے اور چھوٹے پیتھالوجی کسوٹی تمیز. پہلا مقدمات کی اکثریت میں پایا. ان میں شامل ہیں:

1. Heterochromia. مختلف آنکھوں کا رنگ، دنیا کی کل آبادی کا تقریبا 1 فیصد کے ساتھ لوگ. ہمیشہ pathological کی syndromes کے ساتھ منسلک نہیں Heterochromia.
2. اندرونی آنکھ کے کونے کی نقل مکانی. اس طرح کے رجحان "telekant" کہا جاتا ہے.
3. آنکھ کی پتلی کی روشن نیلے رنگ.
4. سفید بالوں کی موجودگی tuft کے.
5. براڈ ناک پل.
6. بعض صورتوں میں اعلان سماعت نقصان - بہرا پن.
7. چہرے کھوپڑی کا درمیانی حصہ کے چھوٹے تناسب.
8. Hirschsprung کی بیماری کے ساتھ ان علامات کا مجموعہ. یہ پیتھالوجی معذور آنتوں innervation کے علاقے کی طرف سے خصوصیات ہے.

چھوٹے معیار کے لئے علامات کی ایک قسم بھی شامل کر سکتے ہیں. ان کی انگلی سکڑنے کے علاوہ، ریڑھ کی ہڈی، syndactyly، جلد تبدیلیاں (moles کی ایک بڑی تعداد کی موجودگی، leucoderma) کی تقسیم. اکثر ناک کے پروں کی hypoplasia اور پیشانی کو کم نشان لگا دیا. کا سامنا اس طرح ایک ترتیب کے طور پر کہا جاتا ہے "یونانی پروفائل." کچھ مریضوں کو جیسے "درار طالو" یا "درار ہونٹ" نقائص ہے.

پیدائشی بے ضابطگیوں کی تشخیص

مختلف آنکھوں کا رنگ کے ساتھ لوگ کم ہوتے ہیں، لیکن یہ علامات ہمیشہ ایک جینیاتی بیماری کی نشاندہی نہیں ہے. اس طرح ایک اشارہ نقصان اور بیرونی کی خصوصیت خصوصیات کی سماعت کے ساتھ مل کر کیا جاتا ہے تو، Waardenburg سنڈروم کی موجودگی کا امکان ہے. تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے، ماہر مشورہ کی ضرورت ہوتی ہے. لازمی معائنہ otolaryngologist، نےتر اشتھانی، ماہر امراض جلد. اس خاندان کی تاریخ کے باہر تلاش کرنے کے لئے اہم ہے. تشخیص جینیاتی تحقیق کارکردگی کی تصدیق کرنے کے لئے. یہ وہاں اگر Waardenburg سنڈروم مقرر کیا گیا ہے کے بعد. مریضوں میں انٹیلی جنس کی سطح - عام. یہ بہت سے دوسرے ونشاخگت خرابی کی شکایت پر بیماری سے مختلف ہے.

Waardenburg سنڈروم کے علاج

دیگر chromosomal بیماریوں etiotrop علاج Waardenburg سنڈروم موجود نہیں ہے کے ساتھ کے طور پر. بیماری کی علامات کو ختم کرنے کا مقصد ڈاکٹروں کے اعمال. بہرا پن کو روکنے کے لئے کئے گئے cochlear کی آرپن اپریٹس. پیتھالوجی Hirschsprung کی بیماری کے ساتھ مل کر، تو آنت پر سرجیکل مداخلت کی ضرورت ہوتی ہے. کچھ صورتوں میں، فزیوتھراپی لکھ. کبھی کبھی اس کے چہرے پر پلاسٹک سرجری سے ہیں.

جینیاتی سنڈروم کی روک تھام

احتمال Waardenburg سنڈروم والدین کی بیماری سے ایک کے ساتھ ایک بچے میں تیار کرتا ہے کہ بہت زیادہ ہے. لہذا، حمل کے دوران جنین کی جینیاتی ٹیسٹ کارکردگی کا مظاہرہ کیا. اس خاندان کی تاریخ کے معاملے میں ضروری ہے.

رشتہ داروں میں اس بیماری کا مشاہدہ نہیں کیا گیا تھا تو، بیماری کی ترقی کو روکنے کے نہیں کر سکتے. جینیاتی عوارض کی روک تھام کے لئے دباؤ اور teratogenic اثرات ہے کہ دوسرے عوامل سے بچنے کے لئے مشورہ دیا جاتا ہے. اس حالت میں زندگی کے لئے prognosis کے موافق ہے.