Fanconi سنڈروم کی خصوصیت کیا ہے؟ وجوہات، علامات، تشخیص

اس سنڈروم پہلے ایک سوئس ماہر امراض اطفال سر Debre Fanconi، 1931 میں ایک بچے میں بیماری کی تشخیص کرنے والے کی طرف سے بیان کیا گیا تھا. اس ڈاکٹر کی بیماری، بٹ کی طرف سے بیان آہستہ آہستہ بعض علامات اور سنڈروم عناصر کا انکشاف، پرنسپل جن میں glycosuria (پیشاب کی موجودگی میں گلوکوز) اور اننسارمہ (پیشاب میں پروٹین کی ظاہری شکل) سمجھا جانا چاہئے.

Fanconi سنڈروم کی وجوہات

اکثر یہ بیماری دیگر بیماریوں کے ساتھ ساتھ ترقی کر، ثانوی ہے. کبھی کبھی یہ ہوتا ہے کہ Fanconi سنڈروم اس صورت یہ حاصل کی اور وراثت میں کیا جا سکتا ہے میں اہم بیماری ہے. وجوہات ہو سکتا ہے:

• تحول کے پیمجات غلطیاں؛
• بھاری دھاتیں یا زہریلا مادہ (پارا، سیسہ، تاخیر ٹیٹراسائکلن) کی طرف سے کی وینکتتا؛
• ٹیومر اور malignancies (کینسر کی مختلف اقسام) کے ظہور؛
• وٹامن ڈی کی کمی

کبھی کبھی عارضہ کی طرح جل یا کچھ کرنے کے بعد ایک پیچیدگی کے طور پر ہو سکتا گردوں کے امراض. عورتوں میں Fanconi سنڈروم بچے کی پیدائش کے بعد پیدا ہوتی ہے کہ ہارمون عدم توازن کی وجہ سے ہو سکتا ہے.

اہم علامات

سنڈروم کی علامات مریض کی عمر کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں. بالغوں کے لئے بیماری کے گھاووں کی پہلی علامات یہ ہیں: ضرورت سے زیادہ پیشاب، پٹھوں کی کمزوری اور ہڈیوں اور جوڑوں میں درد. اس کا اثر یہ حقیقت ہے کہ بیماری غذائی اجزاء (سوڈیم، پوٹاشیم، کیلشیم) کے ایک انسانی شدید قلت ہے کی طرف سے بیان کی گئی ہے.

یہ نوجوان حیاتیات کی ساخت کو ناقابل تلافی نقصان کا سبب بن سکتا ہے کیونکہ Fanconi سنڈروم، بچوں کے لئے خاص طور پر خطرناک ہے. اکثر نوجوان مریضوں رکٹس، stunting اور پسماندہ پٹھوں کی ترقی، اہم معدنیات کی کمی کا نتیجہ ہے جس میں. پیچیدہ بیماری نمایاں طور پر متعدی امراض کے لیے یہ زیادہ حساس بنانے، بچے میں قوت مدافعت کی سطح کو کم کر سکتے ہیں.

تاہم، طبی پریکٹس مقدمات جہاں مختلف عمر کے مریضوں، Fanconi سنڈروم کی کوئی طبی نشانیاں تھیں بھی شامل ہے. اس صورت میں، بعض نتائج اخذ صرف خون اور پیشاب ٹیسٹ کے نتائج کی طرف سے بنایا جا سکتا ہے.

تشخیص کے طریقے

، کے ساتھ ساتھ ہڈیوں اور جوڑوں کی ایکسرے معائنے کی مدد سے مخصوص لیبارٹری تحقیقات مائعات (پیشاب اور خون) کی مدد سے حاصل کردہ ایک مریض میں سنڈروم کی موجودگی کی تصدیق کریں. اکثر، تجزیہ کرتا نقشہ حیاتیاتی کیمیا میں کچھ pathologies کی موجودگی کی طرف اشارہ کرتا. Fanconi سنڈروم کے لئے کی طرف سے خصوصیات ہے:

• خون میں کیلشیم اور فاسفورس کی سطح کو کم؛
• گردوں tubules (alanine، glycine اور ProLine کا کے نقصان کی طرف جاتا ہے) میں نقل و حمل کے نظام کی خلاف ورزی؛
• چیاپچی acidosis (خون بکاربونٹ ارتکاز میں کمی).

Fanconi سنڈروم جیسے ایکسرے خصوصی آلات کی مدد سے تشخیص کیا جا سکتا ہے. اس صورت میں مجموعی طور پر عوارض اور ہڈی اخترتی اور extremities کی تفتیش کی. تاہم، تمام مریضوں اسی طرح کی علامات، تو لیبارٹری ٹیسٹ کی بیماری کا پتہ لگانے کے زیادہ قابل اعتماد طریقہ کار پر غور کیا جانا چاہئے ہے.

بیماری کے علاج کے طریقے

بیماری جسم میں ایسڈ کی بنیاد اور الیکٹرولائٹ توازن کو بڑے نقصان کا سبب بنتا ہے کیونکہ، علاج کی حکمت عملی یہ اشارے کو درست کرنے کا مقصد کیا جانا چاہئے. مریض مائعات، خصوصی غذا، تم لاپتہ غذائی اجزاء کی سطح (کیلشیم اور فاسفورس) اور وٹامن ڈی کو بحال کرنے کی اجازت دیتے ہیں جس کی کافی مقدار پینے کے لئے حوصلہ افزائی کی جاتی

اس طرح یہ Fanconi سنڈروم کے طبی اور غیر دواؤں کے علاج کے درمیان تمیز کرنے کے لئے ضروری ہے. پہلی قسم وٹامن D3 مشتمل تیاری کے استعمال پر مبنی ہے. اس گروپ کے استعمال کے خون میں فاسفورس اور کیلشیم کے مواد میں اضافہ کی طرف جاتا ہے. یہ اشارے معمول کی سطح تک پہنچ جاتے ہیں، وٹامن بند کر دیا جانا چاہئے.

ڈرگ فری علاج نمک اور گندھک امینو ایسڈ کے نقصان کا سبب بن کہ کھانے کی اشیاء کے استعمال کو محدود کرنے کے لئے کم ہے جس کی خوراک تھراپی، پر مبنی ہے. پییچ توازن (acidosis کے) کی خلاف ورزیوں، اس طرح کے اقدامات کافی نہیں ہو سکتا جب، تاکہ مریضوں کو اضافی ادویات کورس مشروع.

پیشن گوئی اور بیماریوں کی روک تھام

پیشگوئی Fanconi سنڈروم قریب سے گردے کی تقریب سے متعلق پیچیدگیوں کی موجودگی کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. یہ کی خلاف ورزی کی صورت میں ظاہر کیا جاتا گردوں parenchyma (جسم میں جمع ہوتی کہ مخصوص ٹشو). یہ تبدیلیاں pyelonephritis اور گردوں کی ناکامی کے ظہور کا سبب بن سکتا ہے.

اس صورت میں بچاؤ کے طریقوں غیر منشیات کے علاج کے طریقہ کار کے لئے اسی طرح کی ہیں: مریض کو مسلسل بعض غذائی اجزاء اور معدنیات کی غذا کے مواد میں برقرار رکھا جانا چاہئے.

رشتہ داروں اور خاندان کے ارکان میں اس بیماری کی موجودگی، نوجوان نسل کو اس کی ٹرانسمیشن کی نشاندہی کر سکتے ہیں کیونکہ Fanconi سنڈروم - یہ ایک موروثی بیماری ہے. اس طرح کے روابط یقینا میں گہرائی کے عمل کرنے کے لئے ضروری ہیں، تو بچوں میں خون اور پیشاب کے تجزیہ کرتا ہے.

کتوں میں Fanconi سنڈروم

اس بیماری تیسری پارٹی مائکرو حیاتیات اور وائرس کے اثرات کا نتیجہ نہیں ہے کے بعد سے، میڈیا کے ممکن نہیں ہے پر ان کو پکڑنے کے لئے. سنڈروم بعض لوگوں میں گردوں کے pathological کمزوری کا نتیجہ ہونے کا امکان ہے. اور جانوروں، جو کہ نوٹنگ، کم از کم اس کی بیماری کی تشخیص کے کتوں میں قابل بھی ہے.

کتوں میں ایسے سنڈروم کا وجود اسی انسانی بیماریوں کے مقابلے میں بعد میں تشخیص کیا گیا تھا. بہر حال، وہ ان کی خصوصیات میں کافی ملتے جلتے ہیں.

اس بیماری سے متاثر کتوں کی تمام نسلوں نہیں. وہ بیگل، whippets اور ناروے یلک کتوں میں دیکھا گیا تھا. اکثر basenji Fanconi سنڈروم، کتوں کی سب سے پرانی نسلوں میں سے ایک میں veterinarians کی طرف سے تشخیص کیا.

کتے کے جسم پر سنڈروم کے اثرات

انسان کے ساتھ معاملہ ہے، بیماری جانوروں کی گردوں پکڑتا. دوچار خون میں اور پیشاب میں غذائی اجزاء کی سطح درمیانے مرکبات اور کھنجوں کے لئے غیر معمولی نظر آتے ہیں. کتوں کے جسم کے پٹھوں اور اعضاء کے عوارض کے نتیجے میں، feces کے ساتھ ساتھ، امینو ایسڈ اور وٹامن نتیجہ نکالنا شروع ہوتا ہے.

بیماری کے لئے طویل نمائش اچانک وزن میں کمی، جانوروں کے پانی کی کمی، اور یہاں تک کہ موت کا باعث بن سکتی. کتوں کے پٹھوں کو آہستہ آہستہ وجہ سے خون میں مادہ کی مطلوبہ تعداد کی کمی کی atrophy کے کرنے کے لئے شروع، تاکہ مریض حیوان اب فعال نہیں ہے.

کتوں میں بیماری سنڈروم کی علامات

بیماری کی اہم علامات کے طور پر پرچر ضرورت سے زیادہ سیال کی انٹیک غور کیا جانا چاہئے، اور. جانوروں کے جسم کو بحال کرنے کی کوشش کرتا ہے پانی توازن، ایک بیمار مستقل تبادلے سیال کی طرف جاتا ہے جس میں.

کتے کے دوران بھی مسلسل اور پرچر فراہمی کے ساتھ، وزن کم کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے. بالوں کے جھڑنے، توانائی کے نقصان، اور نقل و حرکت نہیں ہے. بیمار جانوروں کے جوڑوں اور ہڈیوں میں درد کو محسوس کر سکتے ہیں. یہ بیماری اکثر (ایک آدمی کی مخالفت) ایک کتے کی زندگی کے ابتدائی مراحل میں نہ خود اظہار ہے کہ قابل ذکر ہے، لیکن کہیں درمیان میں، زندگی سائیکل کے آخر (5th اور 7th کے سال کے درمیان). basenji لئے اس عمر کے کتوں کے 50 فیصد سے زائد دی گئی مدت کے دوران اسی طرح کی ایک بیماری کا شکار کرنے کے لئے شروع کی وجہ سے، خاص طور پر اہم ہے. لہذا، اس نسل کے مالکان سنڈروم کے ظہور کی پیشن گوئی کرنے کے لئے میں بہت ہوشیار رہنا چاہئے.

کتوں سنڈروم کے لئے ٹیسٹ مارکر

یہ تحقیقات جولائی 2007 میں سائنسدانوں کی طرف سے تیار کیا گیا ہے. یہ آپ کو کتوں میں Fanconi سنڈروم کی موجودگی کے ذمہ دار جین کی شناخت کے لئے اجازت دیتا ہے. اس ٹیسٹ جانوروں میں مکمل طور پر آزاد ہو سکتا بیماری کے امکانات کو ایک بیماری یا اصل کیریئر اس پر عیاں ہو جائے کرنے کے لئے ہو سکتا ہے کی طرف سے.

کتوں کی نسل جو سب سے زیادہ kennels کے، ان کے ہتھیاروں میں ایسی مہارت خریداروں ایک صحت مند کتے کے حصول پر انحصار کرنے کی اجازت دیتا ہے ہے. یہ انٹرنیٹ پر مختلف نرسریوں کی رجسٹرڈ puppies اور ہر صورت میں ٹیسٹ کے نتائج کی نمائندگی کرتے ہیں جس سے پورے ڈیٹا بیس پر مشتمل ہے کہ دلچسپ ہے.

لیبارٹری تجزیہ کے ڈویلپرز کہ ٹیسٹ بیماری کو کتے کی نمائش کا ایک واضح اشارہ نہیں ہے پتہ چلتا ہے. بہر حال، وصولی نتیجہ میں سے 90 فیصد درست ہے.

کی eponymous سنڈروم Wissler-Fanconi

بچوں میں Wissler-Fanconi سنڈروم مرض سے کوئی تعلق نہیں، اس مضمون میں بحث کی ہے کہ ایک بیماری ہے. سنڈروم کے مقدمات دستاویزی کیا جاتا ہے، اگرچہ، اور پہلے سال کی عمر میں (تقریبا زندگی کے پہلے ہفتے میں) یہ اخترتیاشتھان، تین سے سات سال کی عمر کے درمیان ایک بچے میں مشاہدہ کیا جا سکتا ہے.

اس سنڈروم اور ڈاکٹروں Wiesler اور Fanconi مختلف اوقات میں کی طرف سے پوری دنیا، یہ کہا جاتا ہے یہی وجہ ہے جس کے مختلف حصوں میں تشخیص کیا گیا تھا نہیں، دو ڈاکٹروں کے ناموں پر مشتمل ہے، Wissler سنڈروم یا Fanconi سنڈروم. اس مضمون میں پوسٹ فوٹو بالکل بیماری ہے، یعنی الرجک رد عمل کی علامات ظاہر کرتا ہے. اس کے علاوہ، ایک بچے مریض کا درجہ حرارت میں اضافہ کیا جا سکتا ہے، اور جوڑوں اکثر چوٹ لگی ہے اور سوجن کے لئے شروع. پیچیدہ علاج اینٹی بایوٹک اور salicylates کا استعمال شامل ہے.