کرسٹل بیماری: وجوہات، تصویر، زندگی متوقع

کرسٹل بیماری کی ساخت اور ہڈیوں کے اعلی بنگرتا کی طرف جاتا ہے جس musculoskeletal نظام کی ترقی میں رکاوٹ ہیں جس میں ایک نایاب جینیاتی pathologies کے لئے ہے. طب میں اس مرض osteogenesis imperfecta بلایا. اس کی بیماری کیا ہے؟ بیماری کی علامات، کیا علاج دستیاب ہیں کیا ہیں؟ کے ان تمام سوالات کا جواب دینے کی کوشش کرتے ہیں.

osteogenesis imperfecta کیا ہے؟

کرسٹل ہڈی کی بیماری - ایک موروثی بیماری. اس بیماری میں، ہڈی ؤتکوں ایک انسان صبر تحلیل اکثر پائے جاتے ہیں جس کی وجہ سے، تھوڑی سی بھی اثر میں پیدا ہوتی ہیں جس سے بھی کسی بھی صدمے کی عدم موجودگی میں، بہت نازک بن جاتے ہیں. اس تشخیص کے ساتھ مریضوں کو اکثر کی شکل میں دوسرے pathological کی توضیحات نوٹ کریں:

• پٹھوں atrophy؛
• دانتوں اسامانیتاوں؛
• جوڑوں کی hypermobility؛
• ترقی پسند سماعت کے نقصان کی صورت میں؛
• ہڈی اخترتی.

مختلف ذرائع osteogenesis imperfecta بیماری کئی نام ہیں:

• برانن رکٹس؛
• osteomalacia پیمجات؛
• Lobstein کی بیماری؛
• periosteal dystrophy کے؛
• آسانی سے ٹوٹنے والی ہڈیاں، یا کرسٹل بیماری.

اس بیماری کی وجوہات ہڈی کی تشکیل میں رکاوٹ کا باعث بنتے جینیاتی تبدیلیوں میں سرایت کر رہے ہیں. انسانوں میں، آسٹیوپوروسس وہاں عام ہے، اور ہڈیوں آسانی سے ٹوٹنے والی بن.

مرض کافی کم ہے. اعداد و شمار کے مطابق، اس کی پیدائش 10-20 ہزار بچوں سے 1 بچے میں پایا جاتا ہے. جدید طب میں، مریض کی حالت کو بہتر بنانے اور ایک جینیاتی بیماری کے ساتھ زندگی کے بچوں کے لئے آسان بنانے کے لئے بہت سے طریقے ہیں، اگرچہ بیماری، ناقابل علاج تصور کیا جاتا ہے.

وہاں کیوں بیماری ہے

ڈاکٹروں کی بیماری کی دو اہم وجوہات کہتے ہیں:

1. جین اتپریورتنوں کی ہڈیاں کیوں connective ٹشو ہے جو پروٹین کولیجن، کا فقدان ہے جس کی وجہ سے واقع ہو. مقدمات کی 5 فیصد میں بیماری کی میراث کی قسم Autosomal غالب اور autosomal ریکیساوی ہے.
2. راہ بیماری اچانک اتپریورتنوں ہیں. اس صورت میں کولیجن کی رقم درست ہے، لیکن پروٹین کی ترکیب اس کی ساخت میں تبدیلی نہیں ہے. ہڈیوں عام طور پر ترقی کر سکتا ہے، لیکن ossification ٹشو، کم میکانی خصوصیات کی رکاوٹ موجود ہیں، ان کی بنگرتا ہے.

لہذا زیادہ تر مقدمات میں یہ بچوں، جن رشتہ داروں کو ایک ہی بیماری ہے میں پایا جاتا ہے بیماری "کرسٹل ہڈیوں"، ایک جینیاتی پیتھالوجی ہے. ایک بچے نمائش osteogenesis imperfecta، جبکہ والدین کو مکمل طور پر صحت مند ہیں لیکن جب وہاں نادر مواقع ہوتے ہیں. اس پیتھالوجی کے ظہور اچانک اتپریورتنوں کی موجودگی کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے.

مختلف علامات اور ہڈیوں کے ڈھانچے کی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہیں کہ بیماریوں کی کئی قسمیں ہیں. بیماری کے ہر مرحلے پر ایک تفصیلی نظر.

کمزور فارم

osteogenesis imperfecta ساتھ مریضوں کے بارے میں 50٪ اس مرض کی ایک پہلی قسم ہے. بچوں (مضمون میں تصویر) میں کرسٹل کی بیماری بار بار تحلیل کے ہمراہ ہے، لیکن 10 سال کی عمر تک پہنچنے پر ہڈی کے ٹشو پر چوٹ کے خطرے کو کم ہے. ہڈی بنگرتا کے خطرے دوبارہ بڑھاتا ہے کے طور پر 40 سال کی عمر سے زیادہ لوگ، ہوشیار رہنا چاہئے.

اکثر ناک گہا کے بلیڈنگ مشاہدہ بیماری کی ایک کمزور فارم کے ساتھ، اس شہ رگ میں کچھ تبدیلیاں کرنے کی وجہ سے ہے.

PERINATAL مہلک فارم

زیادہ تر مقدمات میں، osteogenesis imperfecta کی دوسری قسم کے پیٹ میں بچے کی موت کی طرف جاتا ہے. بیماری حمل کے ابتدائی مراحل میں قبل از وقت پیدائش کا سبب بن سکتا ہے.

بیماری کے اس فارم کے تین گروپوں، جن میں سے ہر بعض خصوصیات کی طرف سے خصوصیات ہے میں تقسیم کیا جاتا ہے:

• پہلے گروپ (A). کھوپڑی کی ہڈیوں سے بھی رحم، حاملہ عورت الٹراساؤنڈ گزرنے کی طرف سے مقرر کیا جا سکتا ہے جس میں نقصان پہنچا رہے ہیں. بچے اس اخترتیاشتھان کے ساتھ پیدا کیا جائے گا زیادہ نہیں 20-30 سینٹی میٹر سے زیادہ کی ترقی دماغ کی سرگرمیوں ہے اور سانس لینے کا نظام ٹوٹ گیا ہے. اس تشخیص کے ساتھ بچوں stillborn یا میں صرف چند دنوں رہتے تھے کر رہے ہیں. "کرسٹل" بچے کی پیدائش کے بعد ایک ماہ کے مرتے وقت کیس ریکارڈ کیے گئے ہیں. موت کی وجہ سے زیادہ تحلیل ہے.
• دوسرا گروپ (بی). بیماری کی علامات کلاس (A) کی توضیحات سے ملتے جلتے ہیں، لیکن سانس کے نظام کو مناسب طریقے سے کام کر رہا ہے یا ایک معمولی انحراف ہے. مریضوں کو تمام نلی نما ہڈیوں مختصر ہیں، لہذا یہ کرسٹل بیماری ظاہر ہوتا ہے. زندگی متوقع - پیدائش کے بعد چند سال.
• تیسرا گروہ (B) - شاذ و نادر صورتوں میں پایا جاتا ہے. جنین یا پیٹ میں مر جاؤ یا نومولود بچے کے طور پر پیدائش کے بعد چند دنوں کے اندر اندر مر جاتے ہیں. کھوپڑی پر تیار ہیں اور کوئی ossification، نلی نما ہڈی thinning کے دار نہیں ہے.

ہڈیوں کی گروتھ ٹوٹ

ٹوٹا ہوا ہڈیوں کی ترقی - تیسری قسم کی ایک خصوصیت ہے. بیماری کی یہ قسم بہت کم ہے. چھوٹے قد نوزائیدہ اس حقیقت کے باوجود، اس کا وزن معمول کے مطابق کر سکتے ہیں. osteogenesis imperfecta کے ساتھ مریضوں میں اس قسم کے اکثر خون کے نظام کے ساتھ مسائل کی تشخیص کی جاتی ہے. یہ مسئلہ موت کا سبب بن جاتا ہے. ہڈی تحلیل کی غیر معمولی ترقی کے ساتھ بچوں میں اکثر بچے کی پیدائش کے دوران ہو.

کنکال ترقی ٹوٹا ہوا ہے

جب مرض کی چوتھی قسم کنکال کی ترقی اور ساخت میں سنگین رکاوٹ ہیں. کئی سالوں کے لئے، ہڈیوں پر صبر گھٹٹا بنائے گئے ہیں، اور فریکچر کا خطرہ کم ہو جاتا ہے. 30 سال کی عمر کی طرف سے مریض نقصان کی سماعت کا تجربہ ہو سکتا.

بیماری کی قسم ہے اور گروپ کی شناخت کے لئے تشخیصی اقدامات کی ایک پوری رینج کے ذریعے جانے کی ضرورت ہے. جیسے ہی بچہ پیدا ہوا تھا کے طور پر تمام طریقہ کار خرچ کریں.

تشخیص کے طریقوں

کرسٹل بیماری (تصاویر کے مضمون میں پیش کر رہے ہیں) کے پیٹ میں جنین میں تشخیص کیا جا سکتا ہے. موجودہ اخترتیاشتھان کے بارے میں جانیں الٹراساؤنڈ کی منظوری ہو سکتا ہے. کولیجن کی ترکیب میں بے قاعدگیوں کے شبہ نہیں ہے تو، اضافی مطالعہ کی ضرورت ہوتی ہے. ایسا کرنے کے لئے، حاملہ خواتین پانی جاری ہونا اور اپکلا ٹشو کے تجزیہ پر لے رہے ہیں.

جیسے ہی بچہ پیدا ہوا تھا کے طور پر، یہ بھی شامل ہے جس میں ایک جامع امتحان، عمل کرنے کے لئے ضروری ہے:

• ہڈی بایڈپسی؛
• ایک ایکس رے تحلیل پتہ لگانے کے لئے؛
• densitometry (ہڈی گہا کے معدنی ساخت کے مطالعہ)؛
• ڈی این اے میں تبدیلی کا پتہ لگانے کے لئے خون کے ٹیسٹ؛
• کولیجن تشخیص؛
• epidermis کی ایک بایڈپسی.

حاصل نتائج ڈاکٹروں ایک مؤثر علاج regimen میں منتخب کرنے کے لئے کی اجازت دیتے ہیں.

کس مرض "کرسٹل ہڈیوں" ہے؟

Osteogenesis imperfecta ایک لائلاج بیماری سمجھا جاتا ہے، لیکن مؤثر تھراپی کی مدد سے مریض کی حالت کے خاتمے اور اس کی سکیلیٹل نظام کو مضبوط بنانے کے کر سکتے ہیں کے ساتھ.

علاج کے کورس میں شامل کیا جانا چاہئے:

• میگنیشیم اور پوٹاشیم نمک؛
• کیلشیم؛
• وٹامن ڈی اور دیگر غذائی اجزاء.

اس ورزش تھراپی اور فزیوتھراپی استعمال کرنے کے لئے سفارش کی جاتی ہے.

وہ اس بات کی وضاحت جہاں مناسب طریقے سے بچے کی تربیت اور سماجی معاشرے کے لئے اسے اپنانے کے لئے کس طرح طرح کے اسامانیتاوں کے ساتھ ایک بچے کے والدین، منوچیکتسا گزرنا چاہئے. یہ خطرناک حالات سے بچنے کے لئے آپ کے بچے کے مستقبل میں جاننے کے لئے کی اجازت دے گا، جہاں ایک فریکچر کے ایک اعلی خطرہ.

ایک ایسی بیماری کی ترقی کو روکا نہیں جا سکتا. لیکن آج جو آپ کو آپ کے بچے کی صحت کو بہتر بنانے کے کر سکتے ہیں مندرجہ ذیل علاج کے جدید طریقوں، موجود ہیں. بچوں کی بیماری کا پتہ چلا کرسٹل ہے جو ذہنی اور نفسیاتی ترقی میں اسامانیتاوں ضرورت نہیں ہے، تو یہ زندگی میں مکمل ہو سکتا ہے، یہ صرف کی مدد کے لئے اس کے قابل ہے.