جین اتپریورتنوں تعداد میں تبدیلیوں اور کروموسوم کی ساخت کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں

ایک بچے کی پیدائش کا انتظار ہے - والدین کے لیے بہترین وقت ہے، بلکہ بدترین. کئی پریشان بچے کسی بھی معذور، جسمانی یا ذہنی طور پر معذور پیدا ہو سکتا ہے کہ ہیں.

سائنس اب بھی برداشت نہیں کرتا، یہ ترقی میں اسامانیتاوں کی موجودگی کے لئے حمل کے دوران چھوٹے بچے پر چیک کرنے کے لئے ممکن ہے. تقریبا ان تجربوں میں سے سب سب ٹھیک بچے کے ساتھ ہے تو دکھا سکتے ہیں.

صحت مند بچہ اور ایک معذور بچے - کیوں کہ یہ ایک ہی ماں باپ بالکل مختلف بچوں پیدا ہو سکتا ہے؟ یہ جین وضاحت. ایک جسمانی معذوری کے ساتھ پیدائش نابالغ بچہ یا بچے میں ڈی این اے کی ساخت میں تبدیلی کے ساتھ منسلک جین اتپریورتنوں کو متاثر. ہم اس کے بارے میں مزید بات کریں گے. کے ایسا ہوتا ہے کہ کس طرح، کچھ جین اتپریورتنوں ہیں، اور ان کے اسباب دیکھنے دو

ایک اتپریورتن کیا ہے؟

اتپریورتن - ڈی این اے کی ساخت میں جسمانی اور حیاتیاتی خلیات میں تبدیلی. وجہ نمائش، بالائے بنفشی شعاعوں (حمل زخموں اور تحلیل کے لئے ایکس رے کی تصاویر، نہیں لے سکتا دوران) (حمل کے دوران طویل سورج کی نمائش، یا شامل بالائے بنفشی لیمپ کے ساتھ کمرے میں ہونے کی وجہ سے) ہو سکتا ہے. اس کے علاوہ، ان اتپریورتنوں پر گزر چکا ہے اور ہمارے باپ دادا سے وراثت میں ملا جا سکتا ہے. ان کی تمام اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے.

کروموسوم کی ساخت یا کی تعداد میں تبدیلی کے ساتھ جین اتپریورتنوں

Chromosomal اتپریورتن - جس میں کروموسوم کی ساخت اور نمبر تبدیل کر دیا ایک اتپریورتن. Chromosomal علاقوں گر سکتا ہے یا ڈبل، nonhomologous زون میں منتقل کردیا ایک سو اسی ڈگری کے لئے معمول سے باری.

اس طرح ایک اتپریورتن کی وجوہات - krossengovere تحت خلاف ورزی.

جین اتپریورتنوں کروموسوم کی ساخت یا ان کی مقدار میں تبدیلی کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے، بچے میں سنگین امراض اور بیماریوں کی وجہ سے ہیں. یہ بیماریاں ناقابل علاج ہے.

کروموسوم اتپریورتنوں کی اقسام

اہم chromosomal اتپریورتنوں کی صرف دو قسم کے اختلاف: عددی اور سنرچناتمک. Aneuploidy - جین اتپریورتنوں کروموسوم کی تعداد میں تبدیلی کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں جب، یہ ہے کہ، کروموسوم کی اقسام کی تعداد ہے. اس سے زیادہ اور مؤخر الذکر میں سے زیادہ کا خروج، ان میں سے کسی کا نقصان ہے.

جین اتپریورتنوں معمول کی ترتیب کو توڑنے جہاں گنسوتر وقفے، اور اس کے بعد دوبارہ ملنے کی صورت میں ڈھانچے میں تبدیلیوں، کے ساتھ منسلک.

عددی کروموسوم کی اقسام

گنسوتر aneuploidy حصہ، یعنی پرجاتیوں پر اتپریورتنوں کی تعداد کی طرف سے. اہم غور، فرق پتہ چل جائے.

• trisomy

Trisomy - کے karyotype میں خروج ہے ایک اضافی گنسوتر. سب سے زیادہ عام رجحان - اکیسویں کروموسوم کا خروج ہے. اکیسویں کروموسوم کی trisomy - وہ یہ کہتے ہیں کے طور پر بیماری اس سنڈروم کا سبب بن جاتا ہے، یا،.

Patau سنڈروم تیرھویں اور گنسوتر پر اٹھارہویں تشخیص کی طرف سے پتہ چلا ہے ایڈورڈز سنڈروم. یہ سب autosomal trisomy ہے. دیگر trisomies وہ پیٹ میں مر جاتے ہیں، اور جب بے اسقاط حمل کو کھو دیا ہے، قابل عمل نہیں ہیں. ان افراد کو اضافی جنسی کروموسوم (X، Y)، جن کے پاس - پائیدار. ایسے اتپریورتنوں کی طبی اظہار بہت کم ہے.

نمبروں میں تبدیلی کے ساتھ منسلک جین اتپریورتنوں مخصوص وجوہات کی بنا پر پائے جاتے ہیں. Trisomy جب واقع ہونے کا سب سے زیادہ امکان ویچلن یکساں کروموسوم کی anaphase (انتصاف 1) میں. اس ویچلن کا نتیجہ دونوں کروموسوم دو بیٹی کے خلیات میں سے ایک میں صرف گر ہے، اور دوسری خالی ہے.

کم عام طور پر، یہ کروموسوم کی غیر disjunction ہو سکتا ہے. یہ رجحان بہن chromatids درمیان تضادات پائے جانے کی خلاف ورزی کہا جاتا ہے. اس انتصاف 2. میں پایا جاتا ہے دو ایک جیسی کروموسوم trisomic zygote باعث، ایک gamete میں حل جب یہ معاملہ ہے. Nondisjunction انڈے کرشنگ کا عمل نشیچیت گیا ہے کہ کے ابتدائی مراحل میں ہوتا ہے. اس طرح، ٹشو کی ایک بڑے یا چھوٹے حصہ کا احاطہ کر سکتے ہیں جس میں ایک کلون اتپریورتی خلیات. کبھی کبھی یہ خود کو طبی اظہار.

اکیسویں کروموسوم میں سے کئی حاملہ عورت کی عمر کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے، لیکن یہ عنصر آج تک کوئی واضح ثبوت ہے. گنسوتر پر diverge نہیں کی وجوہات نامعلوم رہتے ہیں.

• monosomy

Monosomy autosomes میں سے کسی کی کمی کا مطالبہ کیا. اگر ایسا ہوتا ہے، تو زیادہ تر صورتوں میں یہ ناممکن پھل کرنے کے لئے ہے، قبل از وقت بچوں کی پیدائش کے ابتدائی مراحل میں ہوتے ہیں. استثنا - اکیسویں کروموسوم کی وجہ monosomy. وجہ ایک monosomy اور کروموسوم کی غیر disjunction، پنجرا کرنے کے لئے اس کے راستے anaphase دوران کروموسوم کے نقصان بن سکتا ہے نہیں ہے.

ایک جنین جس میں XO karyotype میں monosomy جنسی کروموسوم کے نتائج کی طرف سے. karyotype کی کلینکل مظہر - ٹرنر سنڈروم. X کروموسوم کی ایک سو ظہور monosomy سے باہر کے معاملات کی اسی فیصد انتصاف بچے کے والد کی خلاف ورزی کی وجہ سے ہے. یہ nondisjunction X اور Y کروموسوم کی وجہ سے ہے. بنیادی طور پر، XO karyotype کے پھل پیٹ میں مارا جاتا ہے.

47 XXY، XXX 47، 47 XYY: جنسی کروموسوم trisomy کے مطابق تین اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے. Klinefelter سنڈروم Trisomy 47 XXY ہے. برداشت کرنے کے لئے اس طرح ایک karyotype موقع کے ساتھ ایک بچے پچاس پچاس تقسیم کیا گیا. اس سنڈروم کی وجہ گنسوتر X، یا X اور Y nondisjunction spermatogenesis کی ایک nondisjunction ہو سکتا ہے. دوسرے اور تیسرے karyotypes صرف وہ عملی طور پر زیادہ تر مقدمات میں نہیں ہو جاتی ہیں، ماہرین کافی حادثے کی طرف سے پتہ چلا ہے، حاملہ خواتین کے ہزاروں میں سے ایک میں واقع ہو سکتا ہے.

• polyploidy

یہ جین اتپریورتنوں کروموسوم کی haploid سیٹ میں تبدیلیوں کے ساتھ منسلک. یہ کٹس تین گنا اور چوگنا جا سکتا ہے. ایک بے اسقاط حمل نہیں تھا صرف اس وقت جب Triploids سب سے زیادہ عام طور پر تشخیص کی ہے. ماں طرح ایک بچے کو بنانے کے لئے منظم کیا جہاں کئی مقدمات کی جا چکی ہے، لیکن وہ تمام عمر اور مہینے تک پہنچنے سے پہلے ہلاک ہو گئے. کیس میں جین اتپریورتنوں کے میکانزم کی وجہ سے اور گنسوتر سیٹ یا تو مرد یا خاتون جرثومہ خلیات کی nondisjunction کی مکمل بازی triplodii. اس کے علاوہ، طریقہ کار انڈے کی ایک ڈبل فرٹلائجیشن پیش کرسکتے ہیں. اس صورت میں، نال کے اپکرش ہے. یہ نئے جنم داڑھ حمل کہا جاتا ہے. عام طور پر، ان تبدیلیوں بچے کی ذہنی اور جسمانی عوارض، اسقاط حمل کی ترقی کی قیادت.

کون سا جین اتپریورتنوں کروموسوم کی ساخت میں تبدیلی کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں

ساختی تبدیلیاں chromosomal وقفے (فریکچر) کروموسوم کا ایک نتیجہ ہے. ان کروموسوم کے نتیجہ میں جڑے ہوئے ہیں کے طور پر، گزشتہ ظہور توڑنے. یہ ترمیم اسنتلیت اور متوازن ہو سکتا ہے. متوازن تاہم دکھائے گئے ہیں، مواد کے کوئی سرپلس یا قلت ہے. وہ صرف ان صورتوں پر سائٹ کروموسوم کی تباہی فعل اہم ہے کہ ایک جین تھا جہاں میں ہو سکتا ہے. gametes کے ایک متوازن سیٹ میں اسنتلیت ظاہر ہو سکتا ہے. اس gamete فرٹلائجیشن کے نتیجے میں ایک اسنتلیت گنسوتر سیٹ کے ساتھ ایک جنین کی ظاہری شکل کی وجہ سے ہو سکتا ہے. اس سیٹ کے ساتھ جنین اٹھاتا malformations کی ایک بڑی تعداد شدید pathologies کے ظاہر ہوتے ہیں.

ساختی ترمیم کی اقسام

جین اتپریورتنوں gamete قیام کی سطح پر پائے جاتے ہیں. اس عمل کو روکنے کے لئے نہیں کر سکتے ہیں، اور نہ ہی یقینی طور پر معلوم نہیں کر سکتے ہیں اس طرح کے اتپریورتنوں کہ ہو سکتا ہے. ساختی اپانترنوں کئی اقسام ہیں.

• حذف

اس تبدیلی کی وجہ سے کروموسوم کا حصہ کے نقصان کے لئے ہے. اس خلا کو چھوٹا گنسوتر بن جاتا ہے ایک بار، اور اس کٹا ہوا حصہ کو مزید سیل ڈویژن میں کھو جاتا ہے. بیچوالا حذف - یہ ایک گنسوتر کئی مقامات پر ٹوٹ جاتا ہے جب معاملہ ہے. یہ کروموسوم عام طور nonviable جنین کی پیداوار ہیں. لیکن مقدمات جہاں بچوں بچ گئے ہیں، لیکن ان کے پاس کروموسوم کی اس سیٹ کے ولف-HIRSCHHORN سنڈروم، تھا کیونکہ "بلی کا رونا."

• تخلپی

یہ جین اتپریورتنوں ڈی این اے ڈبل کی تنظیم کی سطح پر پائے جاتے ہیں. بنیادی طور پر نقل طرح اسامانیتاوں حذف کی وجہ سے اس کی وجہ سے نہیں ہو سکتا.

• translocation

Translocation وجہ دوسرے ایک گنسوتر سے جینیاتی مواد کی منتقلی کے لیے وقت ہوتی ہے. کئی کروموسوم میں ٹوٹنا ہے اور وہ طبقات تبادلہ، تو یہ retsiproktnoy translocation کا سبب بن جاتا ہے. اس translocation کی karyotype صرف چھیالیس کروموسوم ہے. اسی translocation صرف ایک تفصیلی تجزیہ اور کروموسوم کے مطالعہ کی طرف سے انکشاف.

nucleotide ترتیب میں تبدیلیاں

جین اتپریورتنوں DNA کے کچھ حصوں کی ساخت کی ایک ترمیم میں ظاہر جب nucleotide ترتیب میں تبدیلی، کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں. ایسی جینیاتی تبدیلی کے اثرات کو دو اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے - ایک فریم شفٹ اور شفٹ کے بغیر. جاننے کی ڈی این اے میں تبدیلی کا سبب بنتا ہے بالکل وہی جو ہے، یہ الگ الگ ہر ایک قسم پر غور کرنے کے لئے ضروری ہے.

فریم شفٹ اتپریورتن، بغیر

یہ جین اتپریورتنوں ڈی این اے کی ساخت میں تبدیلی اور بیس جوڑوں کی تبدیلی کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں. اس طرح بدل ڈی این اے کی لمبائی محروم ہوجاتے ہیں تو نہیں ہے، لیکن ہار گئے اور امینو ایسڈ کی تبدیلی کی جا سکتی. اس بات کا امکان ہے کہ پروٹین کی ساخت کو برقرار رکھا جاتا ہے، یہ جینیاتی کوڈ کے اپکرش کے طور پر کام کرے گا. دونوں کے اختیارات کی تفصیلات پر غور کریں: متبادل اور امینو ایسڈ بدل کے بغیر.

امینو ایسڈ کی جگہ کی طرف اتپریورتن

Polypeptide کے بلایا missense اتپریورتنوں میں ایک امینو ایسڈ اوشیشوں بدلنا. دو "اور" (یہ سولہویں گنسوتر میں واقع ہے)، اور دو "B" (گیارہویں گنسوتر میں کوڈنگ) - ہیموگلوبن انو میں چار انسانی زنجیروں سے ہیں. تو "B" - ایک معمول کی حد ہے، اور اس کی ساخت میں ایک سو چالیس اور چھٹے امینو ایسڈ اوشیشوں ہے، اور چھٹے ایک گلطماک ہے، ہیموگلوبن عام بات ہے. اس صورت میں، glutamic ایسڈ GAA triplet انکوڈنگ جائے. وجہ اتپریورتنوں کو GAA GTA بجائے ہیموگلوبن انو قائم valine میں glutamic ایسڈ کی، تبدیل کیا ہے تو. اس طرح، اس کی بجائے عام ہیموگلوبن کی HBA ایک اور ہیموگلوبن HBS ظاہر ہوتا ہے. سکل سیل انیمیا - اس طرح، ایک امینو ایسڈ کے متبادل، اور ایک سنگل nucleotide سنگین شدید بیماری کا سبب بنے گی.

بیماری حقیقت کے خون کے سرخ خلیات ایک درانتی کی طرح کی تشکیل کر رہے ہیں کہ کی طرف سے ظاہر کیا جاتا ہے. جیسا کہ، وہ مناسب طریقے سے آکسیجن فراہم کرنے کے قابل نہیں ہیں. سیلولر سطح پر homozygous HBS / HBS فارمولے ہیں، تو یہ ابتدائی بچپن میں ایک بچے کی موت کی طرف جاتا ہے. فارمولا HBA / HBS تو، خون کے سرخ خلیات کی تبدیلی کی ایک کمزور فارم ہے. یہ معمولی تبدیلی ایک مفید معیار ہے - ملیریا کے خلاف مزاحمت. ان ممالک کنٹریکٹنگ ملیریا کا خطرہ نہیں ہے جہاں میں اس تبدیلی ایک مفید معیار ہے، سائبیریا کی سرد میں کے طور پر ایک ہی ہے.

تبدیلی کے بغیر امینو ایسڈ کے اتپریورتن

seymsens اتپریورتنوں بلایا امینو ایسڈ کے تبادلے کے بغیر Nucleotide بدل. ڈی این اے خطے انکوڈنگ "B" تو - سرکٹ ایک GAA شپ میں تبدیل کیا جائے گا، اس کے بعد حقیقت کی وجہ سے جینیاتی کوڈ سے زیادہ میں ہو جائے گا، glutamic ایسڈ کی جگہ پائے جاتے ہیں نہیں کر سکتے. چین کی ساخت کو تبدیل نہیں کیا جاتا ہے، erythrocytes سے اپانترنوں نہیں ہو گا.

Frameshift اتپریورتن

یہ جین اتپریورتنوں ڈی این اے کی لمبائی میں تبدیلی کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں. لمبائی چھوٹی یا بڑی ہو سکتی ہے، نقصان یا nucleotide جوڑوں کے علاوہ پر منحصر ہے. اس طرح، پروٹین کی مکمل طور پر پورے ڈھانچے کو تبدیل کر دیا جاتا ہے.

Intragenic دمن واقع ہو سکتی ہے. یہ رجحان پایا جاتا ہے ایک جگہ دو اتپریورتنوں ایک دوسرے کی تلافی کہ جب وہاں. یہ nucleotide جوڑوں میں شامل ہونے کے بعد ایک کھو گیا ہے، اور اس کے برعکس کے لئے وقت ہے.

بکواس اتپریورتنوں

یہ اتپریورتنوں کی ایک خاص گروپ ہے. یہ اس صورت میں، سٹاپ codons کنٹرول کے ظہور نہیں ہے نایاب ہے. یہ بیس جوڑوں کے نقصان میں دونوں ہو، اور ان کے الحاق میں کر سکتے ہیں. سٹاپ codons کنٹرول موجود ہیں تو polypeptides ترکیب کو مکمل طور پر بند ہو جاتا ہے. لہذا ایک معدوم allele تشکیل کر سکتے ہیں. یہ پروٹین میں سے کسی ایک سے میل نہیں ہوں گے.

intergenic دمن جیسی کوئی چیز نہیں ہے. یہ ایک جین کے اتپریورتن دوسرے میں اتپریورتنوں suppresses ہے جہاں ایک رجحان ہے.

تبدیلیوں حمل کے دوران پتہ چلا رہے ہیں یا نہیں؟

زیادہ تر مقدمات میں کروموسوم کی تعداد میں تبدیلی کے ساتھ منسلک جین اتپریورتنوں کا تعین کیا جا سکتا ہے. حمل (دس تیرہ ہفتوں سے) مشروع اسکریننگ کے ابتدائی ہفتوں میں ترقی اور اخترتیاشتھان میں پیدائشی نقائص چاہے باہر تلاش کرنے کے لئے،. انگلی اور رگ الٹراساؤنڈ سے خون کے نمونے پر ایک باڑ: یہ سادہ سروے کا ایک سلسلہ ہے. برانن الٹراساؤنڈ پر تمام extremities کے، ناک اور سر کے پیرامیٹرز کے مطابق علاج کیا. یہ پیرامیٹرز کی نشاندہی کے بچے کی ترقی میں نقائص ہے کہ ایک مضبوط عدم تعمیل میں ہیں. تصدیق یا خون کے ٹیسٹ کے نتائج کی بنیاد پر تشخیص سے انکار کرنے کے لئے.

اس کے علاوہ، کے تحت ڈاکٹروں کے قریبی نگرانی مستقبل کی ماؤں، جو جینیاتی سطح پر ایک اتپریورتن ہو سکتا بچے ہیں، وراثت میں ملا ہے. یہ ہے کہ، ان عورتوں، ذہنی یا جسمانی معذوری کے ساتھ ایک بچے کے مقدمات تھے جن میں رشتہ داروں، سنڈروم، Patau اور دیگر جینیاتی بیماریوں نیچے کی نشاندہی کی.