اپون اورم سنڈروم. کے سنڈروم "ٹو دل ہاتھ"

اپون سنڈروم - اورم - جو ایک سے زیادہ جین کی گھاووں کی طرف سے خصوصیات ہے autosomal میراث قسم، کے ساتھ ایک سنگین بیماری ہے. وہ دل اور کنکال کی جسمانی ساخت کے لئے ذمہ دار ہیں. اس بیماری کی ایک سنڈروم کہا جاتا ہے "ہاتھ ٹو دل."

یہ کیا ہے؟

یہ بیماری وراثت کی طرف سے منتقل کیا جاتا ہے، یہ اوپری extremities اور پیدائشی دل کی بیماری کے malformations کے مختلف یکجا. یہ ابتدائی اس کی ترقی میں بیماری کو تسلیم کرنا ضروری ہے. ایسا کرنے کے لئے جینیاتی تحقیق باہر لے. وہ صرف تشخیص کی تصدیق نہیں، بلکہ مستقبل کی نسلوں میں اس بیماری کے امکانات کی پیشن گوئی کرنے کے لئے.

حمل میں الٹراساؤنڈ کے امتحان کنکال ترقی میں رکاوٹ کا جلد پتہ لگانے کی اجازت دیتا ہے. بیماری کی نشاندہی کی جاتی نشانیاں vnutriplodnoe ہونے والے بچے کے دل کو اسکین منعقد جب. عام طور پر اپون کے سنڈروم - اورم بچے کی پیدائش کے بعد کیا جاتا ہے. بیماری کی شدت سنڈروم کے کارڈیک توضیحات پر انحصار کرتا ہے کے طور پر کنکال ساخت میں مشکوک نقائص احتیاط کارڈیالوجسٹ طرف سے جانچ پڑتال.

بیماری کا پیدائشی نقائص

ایک طرف یا ایک ہی بار میں دونوں پر ظاہر ہے جس کے بازو اور ہاتھ کی ساخت میں اسامانیتاوں کی طرف سے خصوصیات. پسماندگی اور اعضاء اخترتی کی ڈگری مختلف ہے: یہ ایک انگلی پر تین phalanges یا مکمل طور پر غائب ہے جب بڑے انگلیوں کی موجودگی ہے. سب سے زیادہ کثرت سے، یہ اس کے بائیں ہاتھ پر انگلیاں ساتھ ہوتا ہے. رداس کی hypoplasia، یا اس کے مکمل فقدان رہا ہوتا ہے تو، سنگین مقدمات موجود ہیں. بہت کہو کا امکان کم: ایک دوسرے انگلیاں، کی sternum اخترتی، clavicles اور کندھے بلیڈ کے hypoplasia، ریڑھ کی ہڈی کے گھماو کے ساتھ fused. استخوان تبدیلیوں انسانی زندگی کے لئے خطرہ نہیں ہے. لیکن متاثرہ اعضاء کی بیماری کے فعال صلاحیت کی خلاف ورزی کی زندگی مشکل بنا دیتا ہے.

مریضوں کے بارے میں 85٪ پیدائشی دل کی بیماری میں مبتلا: ڈکٹ اور پلمونری دمنی کی ایک اوپن aortic کی stenosis، والو ساخت کی خلاف ورزی کے محدود. اکثر پیدائشی ایٹریل septal عیب پایا. وہ دل کی ناکامی کا نتیجہ ہے جس میں وسیع ثانوی عیب، کو بمشکل ہی محسوس سے شدت میں مختلف ہے.

Autosomal غالب میراث

یہ بیماری کی طرف سے خصوصیات ہے:

• ایک نسل سے دوسری بیماری کی باقاعدہ نشریات.
• جین انتہائی proyavlyaemostyu ہے، تو بیماری ایک نسل کریں، اور ہر خاندان میں خاندان کے افراد کا پتہ لگایا نہیں کرتا.
• جین کے والدین سے بچے کو منظور کیا جاتا ہے. رعایت کی وجہ سے اچانک اتپریورتنوں، بعد میں بھی صحت مند اولاد کے لئے ایک بیمار والدین سے منتقل جس سے خاندان میں بیماری کے مقدمات رہے ہیں پہلی بار ہوا ہے.
• زیادہ تر مقدمات میں بیماری سے ایک والدین کی لائن کی طرف سے منتقل کیا جاتا ہے.
• خاندان کی بیماری جین وارث ہوں گے میں ہر کسی کو نہیں: صحت مند خاندان کے افراد میں بیماری کی علامات کے بغیر اولاد پیدا ہوتے ہیں.

• ایک بچے کی ماں اور باپ مختلف، یا اس کے برعکس ہو تو، ایک باپ اور ماں مختلف ہیں، بچوں کے عام والدین کی بیماری کے وارث کر سکتے ہیں.
• میراث کے ایک Autosomal غالب موڈ کسی خاص صنف سے تعلق رکھنے والے ایک شخص پر منحصر نہیں ہے. مرد اور عورت یکساں طور پر بیماری سے متاثر ہوتے ہیں.

ایٹریل septal

اس میں ایک عیب، پیدائشی دل کی بیماری کی ترقی، الگ تھلگ یا دل کے اندر دیگر حالات کے ساتھ مل کر کیا جا سکتا ہے جس میں ہے تو. بائیں اور دائیں: ایٹریل septal عیب کھلے مواصلات دو atria درمیان قائم کیا جاتا ہے جب تیار کرتا ہے. ایک مریض کو ایک بیماری سنڈروم اپون ہے تو - اورم، وہ سانس کے ایک پھولنا ہے دل گنگناہٹ، اضافہ تھکاوٹ اور جسمانی ترقی کی stunted، وہاں جلد کی پیلاپن اور بار بار سانس کی بیماریوں کے لگنے. اس پیتھالوجی کی وجہ سے ہونے پیدائشی دل کی بیماری کے مریضوں کے بارے میں 5-15٪ میں پایا جاتا ہے، اور عورتوں میں مردوں کے مقابلے میں دو مرتبہ کے طور پر اکثر پایا جاتا ہے.

حقیقت یہ ہے کہ بچہ ماں کے پیٹ میں، جبکہ ایٹریل پردہ کھلے سوراخ بیضہ میں ہے. یہ معمول کی خون کی گردش فراہم کرتا ہے. بچہ پیدا ہونے کے بعد، نومولود بچے کی اکثریت میں سوراخ بند کر دیتا ہے. بار موجود ہیں، لیکن ایسا نہیں ہے جب. لیکن اگر کوئی شخص اسنگتی محسوس نہیں کرتا کہ اور بھی جو ایک ہے کہ شک نہیں کیا اتنی چھوٹی افتتاحی ذریعے خون کا خارج ہونا. وہ بڑھاپے تک خاموشی رہتی ہے. ایٹریل septal عیب کے طور پر اس طرح کی موروثی اسامانیتاوں، مختلف سائز، سائز کا ہو سکتا ہے اور اس میں سے مختلف حصوں میں پائے جاتے ہیں.

ایٹریل نقائص. اقسام

• پرائمری پارٹیشن کی اسنگتی اپنی تیسری قریب trikulyarnymi والوز کے نچلے حصے میں مقامی غیر معمولی ترقی کشن کی ایک قسم ہے. وہ، کے نتیجے میں، درست شکل اور اس کے ارادہ فعل کو انجام دینے کے قابل نہیں ہو سکتا ہے. مقدمات انہیں استعمال ایک عام atrioventricular پردہ والو کے ساتھ قائم ہے جب موجود ہیں.
• ایٹریل septal عیب میں جس سب سے اوپر یا انڈاکار ھات کے علاقے میں منایا جاتا ہے اس کی ثانوی طرف، ہے. اس صورت میں، خون بائیں سے دائیں دالان میں داخل ہوتا ہے. اکثر ان نقائص ثانوی کہا جاتا ہے اور وہ ٹشو partitions کی دستیابی کی کمی سے پیدا ہوتی ہیں. لیکن یہ عیب کی فعال اور جسمانی patency برقرار رکھتی ہے.

ایٹریل نقائص کی علامات

• اپون سنڈروم - اورم براہ راست مریض septal عیب کے سائز، پلمونری vascular مزاحمت کے سائز کی عمر سے متعلق. اس عیب کے ساتھ بہت سے مریضوں کو بالکل صحت مند نظر آتے ہیں اور شکایت نہیں کرتے. حقیقت یہ خون ضرورت سے زیادہ جسمانی تبشرم یا تھکاوٹ، ایک عیب کی وجہ سے نہیں کی وجہ سے بائیں سے دائیں سے فارغ ہو جائے. زیادہ تر مقدمات میں، ایک دل گنگناہٹ سنائی نہیں دیتی. یہ کبھی کبھی اہم ایٹریل septal عیب کے ساتھ ایسا ہوتا ہے.

• اس اسنگتی اکثر prolapse کے کی وجہ سے ہے mitral والو کی. اس بیماری کے ساتھ مریضوں کے ساتھ ساتھ شور ہے یا کلکس حاصل ہے.
• عیب سائز بہت بڑا ہے، تو ایک شخص ایک tachycardia کے، سانس، دل کوبڑ میں shortness، سرحد کے جسم کے دائیں طرف سے بڑھا دیا جب ہے. یہ آپ کی انگلیوں کا استعمال کرتے ہوئے، آسان ہے، پلمونری دمنی کے سپندن تعین.
• ثانوی septal عیب شاذ و نادر صورتوں میں، یہ دل کی ناکامی کا سبب ہو سکتا ہے. یہ مریضوں کی 3-5٪ میں پایا جاتا ہے جن میں زیادہ تر ایک سال سے کم عمر بچوں میں. آپ کو سرجری کی ضرورت نہیں ہے تو، موت کا خطرہ بہت اچھا ہے.

ایٹریل نقائص. وجوہات

پسماندہ بنیادی یا ثانوی پارٹیشنز میں رولرس zndokardialnye جب بے ضابطگیوں واقع ہو برانن کی مدت ترقی.

• عیب کی موجودگی، جینیاتی جسمانی، ماحولیاتی اور متعدی عوامل کی وجہ سے ہے.
• پیٹ میں بچہ تقسیم کی غیر معمولی ترقی خاندانوں جن رشتہ داروں بیمار پیدائشی دل کی بیماری ہو میں خطرے کی ایک زیادہ سے زیادہ ڈگری ہے.
• بیماری وائرس، ایک حاملہ عورت کی طرف سے خصوصیات ایٹریل septal عیب کی وجہ سے ہو سکتا ہے. یہ روبیلا، ہرپس، چکن چیچک، آتشک.
• منشیات اور حمل کے دوران شراب.
• پیداوار، شعاع ریزی میں نقصان دہ مادہ.
• جس بچے کے حمل سے سمجھوتہ کے نتیجے میں وینکتتا کی وجہ سے پیچیدگیاں.

ایٹریل septal نقائص. درجہ بندی

تیسرے سے پیٹ میں حمل کے آٹھویں ہفتے کے عرصے میں برانن دل دیتا ہے. دل کے دائیں اور بائیں حصوں کے درمیان ایک نامکمل تقسیم، اس کے سائز، نمبر اور سوراخ کی پوزیشن میں مختلف ہوتی ہیں جس ایٹریل پردہ میں نقائص موجود ہیں اس حقیقت کی طرف جاتا ہے تو. مندرجہ ذیل کے طور پر پیدائشی دل کی بیماری کی درجہ بندی ہے:

• بنیادی نقائص کافی طول و عرض کی طرف سے خصوصیات ہیں: تین سے پانچ سینٹی میٹر. اس لوکلائزیشن کا مقام صرف ان کے اوپر، atrioventricular والوز کے اوپر واقع ہے جو پردہ، کے نچلے حصہ ہے. انہوں نے نیچے کنارے کی ضرورت نہیں.
• ثانوی نقائص ثانوی partitions کی پسماندگی کی وجہ سے بنائے گئے ہیں. وہ سائز میں اور اس کے مرکزی حصے میں یا علاقے کے کھوکھلے رگوں کے منہ میں چھوٹے ہیں. یہ نقائص پردہ اور غیر معمولی صحیح دالان پلمونری رگوں مل جاتے ہیں میں گرنے ایسا ہوتا ہے. اس صورت میں، interatrial پردہ نچلے حصے میں برقرار رکھا جاتا ہے.
• مقدمات ابتدائی اور ثانوی نقائص بیک وقت موجود ہوتے ہیں تو موجود نہیں ہیں.
• Interatrial پردہ غائب ہو سکتا ہے. یہ ایک عام، واحد دالان، جس میں تین چیمبر دل کہا جاتا ہے کے نتیجے میں.

پیدائشی دل کی بیماری. تشخیص

نومولود ایک بیماری کا شبہ ہے تو ضروری فون کارڈیالوجسٹ ضرورت ہوتی ہے. ماہر، علامات کا جائزہ لیتا ہے فطرت اور دباؤ پلس، تمام اعضاء اور نظام کی ریاست کی جانچ پڑتال. بچے معائنہ الیکٹروکارڈیوگرام، الٹراساؤنڈ، phonocardiogram منعقد کیا جاتا ہے کے بعد، ایکس رے دل کی. اس گہا تحقیقات میں انجکشن جب کارڈیک catheterization - پیدائشی malformations کے مرض کی تشخیص کی شدید فارم کی صورت میں ایک اور سروے کی طرف سے سراہا ہے.

بہت اکثر، والدین بچے روج جب حمل کے دوران حاملہ ماں نے اس میں منایا گیا طبیب اس خطرناک بیماری ظاہر نہیں کیا تھا. پیدائشی دل کی بیماری کی وجہ سے ایک ہو سکتا ہے:

• طبی پیشہ ورانہ مہارت کی کم سطح.
• پیدائشی امراض کی وجہ سے جنین کے دل اور خون کی وریدوں کی ساخت کی خصوصیات کے لئے وقت میں تشخیص کرنے کے قابل ہمیشہ نہیں ہیں.
• طبی سامان کی غلطی.

پیدائشی دل کے نقائص کے اسباب

بچوں میں پیدائشی دل کے نقائص جس کے پیٹ میں ہو سکتا ہے دل اور اس کی والوز اور خون کی وریدوں کے جسمانی نقائص، کی وجہ سے ہیں. سب سے پہلے، وہ پوشیدہ ہو سکتا ہے، اور فوری طور پر پیدائش کے بعد بچے کے لئے بردوست کیا جا سکتا ہے. دل کی بیماری - تقریبا 30 فیصد نوزائیدہ بچوں میں سب سے زیادہ عام پیدائشی نقائص، اور اکاؤنٹ ہے. وہ موت کے سب سے زیادہ بار بار اس وجہ سے ہیں. ایٹریل septal عیب کی وجوہات:

• جیسے روبیلا، خسرہ اور دوسروں حمل، وائرل بیماریوں کے دوران منتقل کر دیا.
• جینیاتی اتپریورتن منشیات، شراب، نیکوٹین کی مستقبل کی ماں کے استعمال کی وجہ سے.
• والدین کی گنسوتر سیٹ کے مختلف اسامانیتاوں.
• ionizing تابکاری کے لئے کی نمائش.
• اس حاملہ عورت کے کھانے میں ٹریس عناصر اور وٹامن کی کمی.
• جنین پر دوا کے اثرات.

پیدائشی دل کی بیماری کی علامات

خرابی کی شکایت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں مختلف ہیں. وہ جلد، ہونٹ ہیں، کانوں ایک نیلے یا نیلے رنگ ہے. کبھی کبھی، اس کے برعکس، بچے کی جلد پیلی اور ٹانگیں سرد ہیں. یہ سفید عیب نومولود بچے کہا جاتا ہے. ایک ماہر کی بات سن واضح طور پر ایک دل گنگناہٹ سنتا ہے جب مقدمات ہیں.

بہت اکثر پیدائشی عضو بیماری بچے کی پیدائش اسے imperceptibly فورا بعد. 10 سال کے لئے، بچہ بالکل صحت مند نظر آئے گا. لیکن اس وقت بیماری کی جلد کے چہرے یا متوازن میں نیلے رنگ کی شکل میں ظاہر کرنے کے لئے شروع ہو جائے گا. جسمانی نشوونما میں بن نمایاں انحراف، سانس کی کمی ہو جائے گا.