بچے کی اسکریننگ اور موروثی بیماریوں کا جلد پتہ لگانے کے لئے اس کی اہمیت

بچے مدت - پیدائش سے زندگی کے 28 دنوں کے لئے وقت. یہ ابتدائی اور دیر میں تقسیم کیا جاتا ہے. ابتدائی دور پیدائش کے بعد 8 دن تک رہتا ہے. اس وقت ماں کے جسم کے باہر کے حالات کو فعال انکولی جوابات کی منظوری کی طرف سے خصوصیات ہے. لہذا، یکسر طاقت، سانس لینے اور گردش کی قسم کو تبدیل کرنے کے. بعد میں بچے انکولی رد عمل میں آگے بڑھنے.

نومولود کے جسم میں اہم تبدیلیوں کو دیکھتے ہوئے، یہ زندگی کے پہلے مہینے میں محتاط مشاہدے سے مشروط ہے. اس وقت، بچے کی اسکریننگ کا انعقاد کیا جاتا ہے - لازمی سروے، پیدائشی اور موروثی بیماریوں کا جلد پتہ لگانے کے مقصد کے ساتھ منعقد کئے جاتے ہیں جن میں سے ایک سیٹ.

ہر ایک خصوصی فارم، جس میں مفت تعلیم کے لئے طبی اور جینیاتی مراکز کو بھیجا جاتا ہے پر ہیلس سے خون کی ایک بوند لینے نوزائیدہ. کسی خاص بیماری کا خون مارکر میں پتہ چلا تو، بچے کو ایک ماہر جینیات، تشخیص کی تصدیق کی صورت میں بار بار ٹیسٹ اور مناسب علاج کا تقرر کرنے والے کو مشاورت کے لئے بھیجا جاتا ہے.

یہ بروقت نومولود بچوں کی جسم میں سنگین خلاف ورزیوں کا پتہ لگانے اور بروقت علاج کے اقدامات انجام دینے میں مدد کرتا ہے کیونکہ بچے اسکریننگ، بہت اہم ہے.

اس امتحان کے ساتھ کا پتہ لگانے کر سکتے ہیں:

• پیدائشی hypothyroidism کے - سب سے زیادہ بار بار pathologies کے ہیں. بیماری تائرواڈ گلٹی کی ترقی کی کمی، کے ساتھ ساتھ غیر موجودگی یا اس کی کمی کے پس منظر میں اس وقت ہوتی تائرواڈ متحرک ہارمون پٹیوٹری. اس کے علاوہ، تائرواڈ antithyroid مائپنڈوں میں بے قاعدگیوں اور حمل کے دوران ماں کے خون میں گردش کر سکتے ہیں کہ کچھ ادویات کا تعین. وقت بچوں میں اس اخترتیاشتھان کا پتہ نہیں ہوتا ہے تو شدید دماغ کو نقصان اور ذہنی پسماندگی کی ترقی. پیدائشی hypothyroidism کے بجائے "مبہم" کی علامات - پیلیا، ہائپوترمیا، غریب بھوک اور غریب چھاتی، نال ہرنیا اور کرکش رونا، خشک جلد، بڑے زبان، کھوپڑی کے بڑے جوڑوں کی موجودگی چوسنے کی عادت. یہ طبی تصویر غیر مخصوص ہے، لہذا تشخیص قائم کرنے کا حق مشکل ہے. اور یہ کہ نوزائیدہ اسکریننگ آپ کو ایک بروقت انداز میں تشخیص کرنے کی اجازت دیتا ہے؛

• فینائل کیٹونوریا، ذہنی پسماندگی کی طرف جاتا ہے جس میں ہے tyrosine کی تشکیل، بری طرح متاثر کرتے ہیں، امینو ایسڈ تحول کے پیمجات غلطیاں ہے. اس پیتھالوجی کے بروقت انکشاف آپ کو ایک خاص غذا تفویض اور سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے کی اجازت دیتا ہے؛

• پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا - پیدائشی ادورکک ہائپرپالسیا ظاہر؛

• galactosemia - ایک وراثت ینجائم اسامانیتا جس میں تبادلے ٹوٹا ہوا ہے اور بیماری کے دوسرے ہفتے پر ایک بھاری galactose کلینک ہے - تھکاوٹ، قے، جگر کے نقصان اور دوطرفہ موتیابند کی ترقی. بچے کی اسکریننگ کی بیماری کا پتہ لگانے اور بچے کی حالت کو معمول پر لانے میں مدد ملتی ہے جس میں سویا مصنوعات، کرنے کے لئے ایک غذا متبادل دودھ لکھ مدد ملتی ہے؛

• سسٹک فائبروسس.

نومولود کے محتاط مشاہدے بھی علاج کی غیر موجودگی میں بچوں میں ایک سے زیادہ اعضاء کی ناکامی اور موت کی طرف جاتا ہے جس میں بچے پوتتا، اور سماعت پیتھالوجی کی تشخیص میں مدد.